PMC

Dyskusja

Progresywny zanik twarzy, jak opisany w powyższym przypadku, jest rzadką patologią, o nieznanej przyczynie, której stan zwyrodnieniowy wpływa nie tylko na estetykę, ale również na funkcjonalność uzyskanej twarzy.

Etiologia atrofii twarzy była przedmiotem wielu teorii, które obejmują dziedziczność, infekcje wirusowe, urazy, zaburzenia endokrynologiczne, autoimmunologiczne, zaburzenia współczulne, zapalenie nerwu trójdzielnego i związek z chorobami tkanki łącznej, szczególnie twardziną. Jako pierwotną przyczynę zaproponowano również mózgowe zaburzenie metabolizmu tłuszczów. Jednak żadna z tych teorii nie wytrzymuje dokładnego zbadania i obecnie przyczyna zaniku twarzy pozostaje nierozwiązana.

Patogeneza postępującego zaniku twarzy jest nieznana. Przypuszczalna neurotroficzna patogeneza została opisana przez Cassirera w 1912 roku. Zaproponował on, że zanikowy proces chorobowy przebiega zgodnie z wzorcem unerwienia nerwu trójdzielnego. Niektóre badania wskazywały na rodzinne występowanie tego zaburzenia. Zmiany anatomiczne w zespole Parry’ego-Romberga wpływają na potencjał wzrostowy tkanek twardych, uniemożliwiając zwiększenie ich rozmiarów w okresach aktywnego wzrostu. Towarzyszące im tkanki miękkie kurczą się w wyniku utraty tkanki tłuszczowej. Dlatego też atrofia, która rozpoczęła się w drugiej dekadzie życia jest mniej zauważalna, ponieważ wzrost twarzy jest prawie zakończony. Wczesny początek choroby i długi czas trwania powodują większą deformację.

Często, początek zespołu Parry-Romberga występuje w pierwszej i drugiej dekadzie życia. Zespół ten wydaje się występować częściej u kobiet i najczęściej dotyczy lewej strony twarzy. Charakterystyczne jest, że zanik postępuje powoli przez wiele lat, a następnie ulega stabilizacji. Alternatywnie, choroba może „wypalić się” na bardzo wczesnym etapie i skutkować minimalną deformacją. Zmiany dotyczące zaangażowania, czasu trwania i deformacji mogą ustabilizować się na każdym etapie wzrostu i rozwoju. Rozszerzenie atrofii jest często ograniczone do jednej strony twarzy, a ipsilateralne zajęcie ciała jest rzadkie.

Klinicznie, skóra może być sucha i z ciemną pigmentacją. Niektórzy pacjenci prezentują linię demarkacyjną pomiędzy normalną i nieprawidłową skórą, przypominającą dużą liniową bliznę, znaną jako „coup de saber”, co można było zauważyć u tego pacjenta. Zajęcie oczu jest powszechne, a najczęstszą manifestacją jest enoftalmija, spowodowana utratą tłuszczu wokół oczodołu, jak zaobserwowano w tym przypadku. Oko zazwyczaj funkcjonuje normalnie. Mogą występować zlokalizowane obszary łysienia, jak zaobserwowano w omawianym przypadku w okolicy lewej brwi. Sporadycznie mogą wystąpić powikłania neurologiczne, takie jak neuralgia nerwu trójdzielnego, parestezje twarzy, silne bóle głowy i padaczka kontralateralna. W opisywanym przypadku nie stwierdzono takich powikłań. Usta i nos są odchylone na stronę dotkniętą chorobą, odchylone są również linie środkowe twarzy i zębów. Zanik wargi górnej prowadzi do odsłonięcia zębów przednich, może też występować jednostronny zanik języka. W prezentowanym przypadku wyraźnie zaznaczyły się takie cechy jak asymetria twarzy, zanik brodawek językowych, natomiast zanik języka był nieobecny.

Radiograficznie zęby po stronie dotkniętej chorobą mogą wykazywać pewne braki w rozwoju korzeni, a w konsekwencji opóźnione wyrzynanie. Jednak klinicznie zęby dotknięte chorobą są prawidłowe i żywotne. Taka sytuacja miała miejsce w opisywanym przypadku, ponieważ dwa zęby po stronie dotkniętej chorobą wykazywały deformację korzeni. Ponadto doszło do nadmiernego zatrzymania kła mlecznego, co spowodowało opóźnienie wyrzynania następnika stałego i stłoczenie zębów. Bardzo często występuje jednostronny zgryz krzyżowy tylny, będący wynikiem hipoplazji szczęki i opóźnionego wyrzynania się zębów.

Wewnątrzustne tkanki miękkie i mięśnie żucia są zwykle prawidłowe, bez żadnych implikacji ruchowych, mowy i deglutacji. Histologicznie obserwuje się atrofię naskórka, skóry właściwej i tkanki podskórnej. Charakterystyczne są również zmienne nacieki limfocytów i monocytów w skórze właściwej oraz brak podskórnej tkanki tłuszczowej w zmienionej chorobowo tkance. Ponadto w mikroskopii elektronowej można zidentyfikować zmiany zwyrodnieniowe na śródbłonku naczyniowym.

Do rozpoznań różnicowych zalicza się mikrosomię połowiczą (zespół pierwszego i drugiego łuku brwiowego) i jej warianty, takie jak zespół Goldenhara, ale są to stany wrodzone i zasadniczo niepostępujące. Atrofia pourazowa i częściowa lipodystrofia (zespół Barraquer-Simon) są również uwzględniane w diagnostyce różnicowej. Jednak częściowa lipodystrofia jest zwykle obustronna i dotyczy głównie tkanki tłuszczowej.

Zależność między zespołem Parry’ego-Romberga a twardziną zlokalizowaną jest kontrowersyjna. Sugeruje się, że termin zespół Parry’ego-Romberga powinien być stosowany w odniesieniu do postępującego zaniku twarzy bez cech twardziny skórnej. Jednak u pacjentów z zespołem Parry’ego-Romberga opisywane są również zmiany skórne. Twardzina zlokalizowana może być zatem zmianą poprzedzającą postępujący zanik twarzy, a u pacjentów z twardziną zlokalizowaną zanik twarzy może rozwinąć się w ciągu kilku lat. W związku z tym, pod względem obrazu klinicznego i przebiegu klinicznego, twardzina zlokalizowana i zespół Parry’ego-Romberga mogą stanowić różne spektra tego samego procesu chorobowego. Chociaż związek między twardziną a zespołem Parry’ego-Romberga pozostaje niejasny, pierwsza z tych chorób zwykle reaguje na leczenie farmakologiczne, podczas gdy druga ma charakter postępujący.

Zespół Parry’ego-Romberga jest chorobą samoograniczającą się i nie ma na nią lekarstwa. Pacjenci dotknięci tym schorzeniem powinni być objęci wielodyscyplinarną opieką lekarzy, stomatologów, fonoaudiologów i psychologów. Leczenie polega zazwyczaj na repozycji tkanki tłuszczowej, która została utracona w wyniku zaniku. Autogenne przeszczepy tłuszczu, przeszczepy chrząstki, zastrzyki i protezy silikonowe, kolagen wołowy i implanty nieorganiczne są niektórymi alternatywnymi metodami estetycznej korekcji zaniku. Poza poprawą estetyki wskazane jest leczenie objawowe zaburzeń neurologicznych. Leczenie kosmetyczne zalecane jest dopiero wtedy, gdy choroba zatrzyma swój rozwój, dlatego też pacjentka nie była dotychczas poddana żadnej interwencji chirurgicznej.

.