Zespół Susaca

Zespół Susaca to mikroangiopatia tętnicza, która dotyczy mózgu, siatkówki i ślimaka, powodując objawy encefalopatii, okluzji naczyń siatkówki i odbiorczego ubytku słuchu. Zespół ten został opisany w 1979 roku przez Susaca, który opisał dwa przypadki młodych kobiet z taką triadą objawów.1 Zespół Susaca występuje zwykle u młodszych pacjentów, w wieku 16-58 lat. Przeważają w nim również kobiety w stosunku 3 do 1. Patofizjologia zespołu Susaca nadal nie jest dobrze poznana; uważa się jednak, że jest to endoteliopatia o podłożu immunologicznym, dotycząca mikrokrążenia w mózgu, naczyń siatkówki i ślimaka.2 Biopsja mózgu w przypadku zmian u pacjentów z zespołem Susaca wykazuje mikrozwarstwienia w korze mózgowej i istocie białej.1 Biopsje mięśni wykazały również martwicę komórek śródbłonka i okluzję małych tętniczek.3

Tak jak w przypadku tego pacjenta, rozpoznanie zespołu Susaca może być trudne. Triada objawów może nie manifestować się jednocześnie, a deficyty wzroku i słuchu mogą być trudne do wykrycia u pacjentów z encefalopatią. Diagnostyka różnicowa zespołu Susaca jest szeroka i obejmuje choroby demielinizacyjne, takie jak stwardnienie rozsiane i ostre demielinizacyjne zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego (ADEM), zapalenie naczyń OUN, udar zakrzepowo-zatorowy, chorobę Behçeta i toczeń rumieniowaty układowy. Badanie okulistyczne, w tym poszerzone badanie fundoskopowe i angiografia fluoresceinowa, mogą być pomocne w identyfikacji obszarów okluzji naczyń siatkówki i aktywnego zapalenia naczyń siatkówki.4 FA może być również przydatne w śledzeniu odpowiedzi na leczenie, jak w przypadku poprawy lub ustąpienia zapalenia naczyń, co zaobserwowano w tym przypadku.5 Neuroobrazowanie może być również przydatne w diagnostyce, ponieważ u pacjentów z zespołem Susaca klasycznie występują zmiany w ciele modzelowatym. Zmiany są zwykle hiperintensywne T2, mogą, ale nie muszą wzmacniać się z kontrastem i mogą być rozproszone zarówno w istocie białej, jak i szarej.2 U niektórych pacjentów te hiperintensywne zmiany mogą zanikać wraz z poprawą objawów i powracać wraz z zaostrzeniem choroby. Te wyniki mogą pomóc w odróżnieniu zespołu Susaca od chorób demielinizacyjnych, takich jak stwardnienie rozsiane. Płyn mózgowo-rdzeniowy u pacjentów z zespołem Susaca może mieć podwyższony poziom białka i łagodną pleocytozę.

Kliniczny przebieg zespołu Susaca może być samoograniczający się, z doniesieniami o ustępowaniu objawów od 6 miesięcy do 5 lat po rozpoczęciu choroby. Bez leczenia następstwa zespołu Susaca, takie jak deficyty poznawcze, utrata wzroku i słuchu mogą być bardzo poważne.

Leczenie zespołu Susaca polega na immunosupresji z zastosowaniem dużych dawek dożylnych steroidów i leków immunosupresyjnych, takich jak cyklofosfamid, dożylna immunoglobulina i rytuksymab.3,4 Istnieją również doniesienia o skutecznym leczeniu z zastosowaniem tlenoterapii hiperbarycznej.6 Opisywano również, że plazmafereza powoduje u niektórych pacjentów poprawę w zakresie deficytów mózgowych.7 Jako metodę leczenia proponowano antykoagulację, ale nie przeprowadzono badań laboratoryjnych ani histopatologicznych potwierdzających stan prokoagulacyjny.7 U pacjentów, u których stosowano antykoagulanty lub leki przeciwpłytkowe, w trakcie leczenia nadal występowały nowe objawy. Spośród wszystkich różnych metod leczenia systemowe steroidy wiązały się z poprawą objawów i oznak zespołu Susaca. Podczas gdy objawy aktywnego zapalenia, w tym encefalopatia i zapalenie naczyń siatkówki, ulegają poprawie pod wpływem immunosupresji, obszary wcześniejszego zawału mogą powodować trwałe deficyty poznawcze, wzrokowe lub słuchowe. Opóźnienie w rozpoznaniu może prowadzić do trwałych następstw mikroangiopatycznego procesu chorobowego. U niektórych pacjentów objawy mogą nawracać przy próbie zmniejszenia dawki steroidów, a dłuższy czas trwania immunosupresji może być konieczny, aby zapobiec zaostrzeniom choroby.

.