Informacje o rozdziale
Robertson GL. Diabetes insipidus: Differential diagnosis and management. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2016 Mar;30(2):205-18. doi: 10.1016/j.beem.2016.02.007. Epub 2016 Feb 18. Przegląd. PubMed PMID: 27156759.
Bockenhauer D, Bichet DG. Pathophysiology, diagnosis and management of nephrogenic diabetes insipidus. Nat Rev Nephrol. 2015 Oct;11(10):576-88. doi: 10.1038/nrneph.2015.89. Epub 2015 Jun 16. Przegląd. PubMed PMID: 26077742.
Emma F, Nesterova G, Langman C, et al. Nephropathic cystinosis: an international consensus document. Nephrol Dial Transplant. 2014 Sep;29 Suppl 4:iv87-94. doi: 10.1093/ndt/gfu090. PubMed PMID: 25165189; PubMed Central PMCID: PMC4158338.
Both T, Zietse R, Hoorn EJ, et al. Everything you need to know about distal renal tubular acidosis in autoimmune disease. Rheumatol Int. 2014 Aug;34(8):1037-45. doi: 10.1007/s00296-014-2993-3. Epub 2014 Mar 29. Review. PubMed PMID: 24682397; PubMed Central PMCID: PMC4107275.
Haque SK, Ariceta G, Batlle D. Proximal renal tubular acidosis: a not so rare disorder of multiple etiologies. Nephrol Dial Transplant. 2012 Dec;27(12):4273-87. doi: 10.1093/ndt/gfs493. Review. PubMed PMID: 23235953; PubMed Central PMCID: PMC3616759.
Reddy P. Clinical approach to renal tubular acidosis in adult patients. Int J Clin Pract. 2011 Mar;65(3):350-60. doi: 10.1111/j.1742-1241.2009.02311.x. Review. PubMed PMID: 21314872.
Landau D. Potassium-related inherited tubulopathies. Cell Mol Life Sci. 2006 Sep;63(17):1962-8. Review. PubMed PMID: 16810456.
Rodríguez Soriano J. Renal tubular acidosis: the clinical entity. J Am Soc Nephrol. 2002 Aug;13(8):2160-70. Review. PubMed PMID: 12138150.
Shaer AJ. Wrodzona pierwotna nerkowa cewkowa alkaloza hipokaliemiczna: przegląd zespołów Gitelmana i Barttera. Am J Med Sci. 2001 Dec; 322(6):316-32. Review. PubMed PMID: 11780689.
Definicja, etiologiaTop
Typ 4 nerkowej kwasicy kanalikowej (RTA) jest również określany jako hiperkaliemiczna RTA. Cechą charakterystyczną tej choroby jest hipoaldosteronizm objawiający się hiperkaliemią i bardzo łagodną hiperchloremiczną kwasicą metaboliczną, zwykle wynikającą z niedoboru aldosteronu lub oporności kanalików na aldosteron.
Etiologię RTA typu 4 można podzielić na niedostateczną produkcję aldosteronu i oporność na aldosteron. Wybrane etiologie typu 4 RTA: Tabela 9.8-3.
DiagnostykaTop
Hiperkaliemia i łagodna hiperchloremiczna kwasica metaboliczna są głównymi objawami typu 4 RTA. Rozpoznanie RTA typu 4 należy rozważyć u każdego pacjenta, u którego powyższe objawy utrzymują się, przy braku innych przyczyn hiperkaliemii, takich jak przewlekła choroba nerek lub stosowanie suplementów potasu.
Należy dokładnie przeanalizować historię choroby i listę leków, aby upewnić się, że pacjent nie przyjmuje żadnych leków lub nie ma niezdiagnozowanego zaburzenia, o którym wiadomo, że może powodować RTA typu 4.
Badania diagnostyczne
Różne etiologie można zróżnicować poprzez pomiar aktywności reninowej osocza (PRA) oraz stężenia aldosteronu i kortyzolu w surowicy. Badania te powinny być wykonywane po podaniu diuretyku pętlowego lub po przyjęciu pozycji pionowej przez 3 godziny, o których wiadomo, że zwiększają uwalnianie reniny i aldosteronu u zdrowych osób.
W celu wyjaśnienia etiologii leżącej u podstaw choroby należy przeprowadzić dokładną ocenę tych wartości. Stężenia reniny i aldosteronu w zależności od etiologii: Tabela 9.8-3.
Ogólne podejście do RTA na podstawie wyników badań moczu: Tabela 9.8-4.
LeczenieTop
W przeciwieństwie do innych RTA, nie jest wymagane leczenie zastępcze wodorowęglanami, ponieważ kwasica jest tylko łagodna.
Postępowanie w przypadku RTA typu 4 zależy od choroby podstawowej, która powinna być leczona, jeśli to możliwe. Hiporeninemiczny hipoaldosteronizm może być leczony fludrokortyzonem w dawkach znacznie większych niż stosowane w niedoczynności kory nadnerczy. U większości tych pacjentów występuje jednak nadciśnienie tętnicze i obrzęki, które mogą ulec nasileniu podczas substytucji mineralokortykoidami. W takich przypadkach do kontroli hiperkaliemii można zastosować dietę niskopotasową w połączeniu z diuretykiem pętlowym lub diuretykiem tiazydowym. Pacjenci z pierwotną niedoczynnością kory nadnerczy powinni otrzymywać substytucję glikokortykoidów i mineralokortykoidów.
TablesTop
|
Niedobór aldosteronu |
|
|
Niskie stężenie reniny |
– Zaburzenia ogólnoustrojowe: nefropatia cukrzycowa,a HIV, CIN – Leki: NLPZ,a inhibitory kalcyneuryny |
|
Normalny do wysokiego poziom reniny |
– Zaburzenia układowe: pierwotna niewydolność kory nadnerczy, ciężka choroba krytyczna – Leki: ACEIs, ARBs, UFH, bezpośrednie inhibitory reniny, ketokonazol |
|
Oporność na aldosteron |
|
|
– Zaburzenia układowe: choroba sierpowatokrwinkowa, SLE, uropatia obturacyjna – Leki: diuretyki oszczędzające potas (antagoniści aldosteronu, inhibitory ENaC takie jak amiloryd i triamteren), antybiotyki (trimetoprim, pentamidyna, inhibitory kalcyneuryny) |
|
|
a Najczęstsze przyczyny. |
|
|
ACEI, inhibitor konwertazy angiotensyny; ARB, bloker receptora angiotensyny; CIN, przewlekłe śródmiąższowe zapalenie nerek; ENaC, nabłonkowy kanał sodowy; HIV, ludzki wirus niedoboru odporności; SLE, toczeń rumieniowaty układowy; UFH, heparyna niefrakcjonowana. |
|
|
Właściwości |
pRTA (typ 2 RTA) |
dRTA (typ 1 RTA) |
Typ 4 RTA |
|
Stopień kwasicy |
Umiarkowany |
Szerokość |
Łagodny |
|
Minimalne pH moczu (podczas kwasicy) |
<5.5 |
>5.5 |
<5.5 |
|
Frakcjonalne wydalanie HCO3- (FEHCO3-) z prawidłowym stężeniem HCO3- w surowicy (po obciążeniu NaHCO3) |
>15% |
<3%-.5% |
<3%-15% |
|
Nephrocalcinosis |
Rarely |
Often |
Never |
|
dRTA, kwasica cewkowa dystalnych kanalików nerkowych; pRTA, proksymalna nerkowa kwasica kanalikowa; RTA, nerkowa kwasica kanalikowa. |
|||
.
Dodaj komentarz