Overview

Hypotonia w dzieciństwie może wystąpić wtórnie do zaburzeń dotyczących dowolnego punktu w ośrodkowym i/lub obwodowym układzie nerwowym. Hipotonia ośrodkowa oznacza lokalizację powyżej poziomu dolnego neuronu ruchowego. Encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna jest dominującą przypisywaną etiologią hipotonii wrodzonej, ale diagnostyka różnicowa jest szeroka i obejmuje ponad 500 zidentyfikowanych zaburzeń genetycznych. Niezbędne jest logiczne, stopniowe podejście do diagnostyki. W przypadku większości z tych jednostek chorobowych nie ma możliwości wyleczenia, a rokowanie jest zmienne. Leczenie jest zindywidualizowane i może obejmować terapie wspomagające (takie jak terapia fizyczna i zajęciowa lub leczenie objawowe) lub postępowanie specyficzne dla danej diagnozy.

Kluczowe punkty

– Hipotonia to zmniejszone napięcie lub opór biernego zakresu ruchu i może występować z różnym stopniem osłabienia.

– Pierwszym krokiem w ocenie dziecka z hipotonią jest lokalizacja w ośrodkowym lub obwodowym układzie nerwowym (lub w obu).

– Hipotonia ośrodkowa jest częściej stwierdzana osiowo z prawidłową siłą i hiperaktywnymi do prawidłowych głębokimi odruchami ścięgnistymi.

– Inne cechy wspólne dla hipotonii centralnej obejmują dysmorfię twarzy, makro- lub mikrocefalię, opóźnienie rozwoju (globalnego, motorycznego, mowy lub poznawczego), napady drgawkowe, wady rozwojowe innych narządów, zmieniony poziom świadomości, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, nieprawidłowy wzorzec oddychania lub inne objawy dysfunkcji ośrodkowego układu nerwowego.

– Wywiad i badanie fizykalne dostarczają kluczowych wskazówek diagnostycznych, chociaż neuroobrazowanie, badania genetyczne i inne oceny laboratoryjne są również ważnymi elementami oceny.

Uwaga historyczna i terminologia

Literatura od lat 60. XX wieku opisuje wpływ mózgu na rozwój tonów i kontroli motorycznej. Monografia Victora Dubowitza z końca lat 60. zatytułowana „The Floppy Infant” („Dziecko klapnięte”) dostarczyła praktycznego podejścia do diagnostyki i klasyfikacji dzieci z hipotonią (Dubowitz 1969). Podkreślił on 2 główne pytania w konfrontacji z klapniętym niemowlęciem lub dzieckiem:

(1) „Czy jest to sparaliżowane dziecko z przypadkową hipotonią?” i

(2) „Czy jest to hipotoniczne dziecko bez znaczącego osłabienia mięśni?”

Kategoryzując stany porażenne dzieci z hipotonią z osłabieniem z „przypadkową” hipotonią stwierdzono, że najczęściej są to choroby dolnego neuronu ruchowego: proksymalne rdzeniowe zaniki mięśni, miopatie wrodzone i inne zaburzenia nerwowo-mięśniowe. Wśród niemowląt ze schorzeniami nieparalitycznymi, u których występowała hipotonia bez istotnego osłabienia, były schorzenia ośrodkowego układu nerwowego, zaburzenia tkanki łącznej, zaburzenia metaboliczne, żywieniowe i endokrynologiczne, ostre choroby oraz hipotonia zasadnicza (lub łagodna). Ten podział, hipotonia centralna versus obwodowa, pozostaje przydatny klinicznie i stanowi punkt wyjścia dla nowoczesnych algorytmów diagnostycznych (Lisi i Cohn 2011).

Obecnie hipotonia centralna noworodków może być rozpoznawana jako część szerszego spektrum encefalopatii noworodkowej, czyli „zmienionego zachowania u noworodka charakterystycznego dla zaburzeń w funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego” (Inder i Volpe 2018). Większość hipotonii noworodkowej przypisuje się okołoporodowej encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej (Darras i Volpe 2018), chociaż pozostała część przypadków nadal reprezentuje szerokie spektrum zaburzeń. Coraz bardziej zaawansowane badania genetyczne, biochemiczne i obrazowe pozwalają na coraz bardziej specyficzne rozpoznania etiologiczne w tych przypadkach (Prasad i Prasad 2011; Sparks 2015; Ahmed i wsp. 2016).

Z czasem, gdy etiologia i przebieg kliniczny jednostki staną się jasne, można zastosować dodatkowe funkcjonalne (a nie etiologiczne) etykiety diagnostyczne. Osoby z utrzymującymi się zaburzeniami ruchu lub postawy, wtórnymi do wczesnego, niepostępującego uszkodzenia lub malformacji rozwijającego się mózgu, są diagnozowane jako mózgowe porażenie dziecięce. Zaburzenia ruchowe w mózgowym porażeniu dziecięcym są zwykle klasyfikowane jako spastyczne, dyskinetyczne, ataksyjne/hipotoniczne lub mieszane; utrzymująca się hipotonia centralna (szczególnie osiowa) jest powszechna w podtypach dyskinetycznym, ataksyjnym/hipotonicznym i mieszanym. U osób z mniejszym upośledzeniem ruchowym można postawić rozpoznanie rozwojowych zaburzeń koordynacji (DSM-V) lub specyficznych rozwojowych zaburzeń funkcji motorycznych (ICD-9). Brakuje populacyjnych danych prognostycznych i nie jest jasne, kiedy historyczne etykiety, takie jak „łagodna hipotonia wrodzona” mogą być z całą pewnością stosowane.