Za każdym wielkim mężczyzną, jak mówi przysłowie, stoi wielka kobieta. A za każdym plemnikiem, może być gen chromosomu X. U ludzi chromosom Y sprawia, że mężczyźni są mężczyznami, a przynajmniej tak sądzili badacze: Zawiera geny, które są odpowiedzialne za determinację płci, męski rozwój i męską płodność. Jednak teraz pewien zespół odkrył, że chromosom X – „chromosom żeński” – może również odgrywać znaczącą rolę w męskości. Zawiera on dziesiątki genów, które są aktywne tylko w tkance przeznaczonej do produkcji plemników. Odkrycie to wstrząsa naszymi wyobrażeniami o tym, jak chromosomy płciowe wpływają na płeć, a także sugeruje, że przynajmniej niektóre części chromosomu X odgrywają niespodziewanie dynamiczną rolę w ewolucji.

Każdy ssak ma parę chromosomów płciowych. Samice mają dwie kopie chromosomu X, a samce mają jedną, wraz z chromosomem Y. Ciało potrzebuje tylko jednej aktywnej kopii chromosomu X, więc u samic druga kopia jest wyłączona. Prawie 50 lat temu genetyk Susumu Ohno zaproponował, że to wyłączenie spowolniło ewolucję chromosomu X, i przewidział, że jego geny będą bardzo podobne u większości ssaków. David Page, genetyk z Whitehead Institute for Biomedical Research w Cambridge w stanie Massachusetts, chciał sprawdzić, czy jest to prawdą w przypadku myszy i ludzi, których dzieli 80 milionów lat ewolucji.

Pomimo że genomy obu gatunków zostały już rozszyfrowane, w sekwencji DNA ludzkiego chromosomu X były luki i błędy, które najpierw należało wypełnić lub naprawić. Używając specjalnej techniki sekwencjonowania, którą opracował zespół badawczy Page’a, ustalił kolejność zasad DNA w tych lukach – wiele z nich zawierało wiele zduplikowanych regionów DNA, które były niemożliwe do rozszyfrowania za pomocą technologii dostępnej, gdy chromosom X był sekwencjonowany po raz pierwszy. Następnie badacze porównali geny w mysich i ludzkich wersjach chromosomu.

Dwa dzielą większość z ich 800 lub tak genów, Page i jego koledzy raport online dzisiaj w Nature Genetics. Te wspólne, stosunkowo stabilne geny są aktywne zarówno u samców jak i samic i istnieją jako pojedyncze kopie na chromosomach. Mutacje w tych wcześniej opisanych genach są odpowiedzialne za tak zwane choroby recesywne sprzężone z chromosomem X, takie jak hemofilia i dystrofia mięśniowa Duchenne’a. „To są geny chromosomu X z podręczników,” mówi Page.

Ale poszukiwania jego zespołu odkryły inną, dzikszą stronę tego chromosomu, jak również. Istnieją 144 ludzkie geny chromosomu X, które nie mają odpowiedników u myszy, a 197 takich mysich genów jest unikalnych. Spośród 144 ludzkich genów, 107 istnieje w wielu kopiach w nowo zsekwencjonowanych zduplikowanych regionach chromosomu X i wydaje się szybko zmieniać. Na podstawie takich dowodów Page dochodzi do wniosku, że geny te pojawiły się od czasu, gdy przodkowie myszy i ludzi oddzielili się od siebie.

„Jestem zaskoczony dużą liczbą nie dzielonych genów między ludzkim X i mysim X”, mówi Jianzhi Zhang, genetyk ewolucyjny z Uniwersytetu Michigan w Ann Arbor, który nie był zaangażowany w pracę. „Odkrycie sugeruje, że zawartość genów chromosomu X prawdopodobnie cały czas się zmienia.”

Gdy geny się zmieniają, mają możliwość wpływania na ewolucję, a Page uważa, że nowe geny chromosomu X mogą być szczególnie silne. Niektóre wcześniej zidentyfikowane geny chromosomu X, na przykład, wydaje się, że odegrały rolę w specjacji myszy. On i jego koledzy przebadali osiem ludzkich tkanek męskich i żeńskich, aby zacząć sprawdzać, co robią te geny. W przeciwieństwie do podręcznikowych genów X, „w wielu przypadkach geny te nie ulegają nawet ekspresji u samic” – mówi Page. Zamiast tego, są one aktywne w jądrze, głównie w tkance przeznaczonej do spermy, donosi zespół Page’a. „Myślimy, że chromosom X prowadzi podwójne życie”, mówi, z jednej części jest stabilny i zachowuje się jak podręczniki mówią, a inna część zmienia i wpływa na męskie cechy.

Gdzie indziej w genomie, zduplikowane regiony „są już znane być ogromne znaczenie biomedyczne” w raka i innych chorób, Page mówi. Ma on nadzieję, że inni badacze zaczną uważniej przyglądać się temu, czy geny w zduplikowanych regionach chromosomu X są podobnie ważne, szczególnie w odniesieniu do męskiej płodności i raka jąder.

Zhang jest ostrożny. „Musimy najpierw poznać funkcję tych genów,” mówi, aby zrozumieć ich wpływ na zdrowie i na specjację. Jedna rzecz jest jednak pewna: „Ludzie zaczną zwracać uwagę na niedawną ewolucję chromosomu X.”

.