Dziecińska padaczka nieobecności

Co to jest dziecięca padaczka nieobecności?

Dziecińska padaczka nieobecności (CAE) jest rodzajem padaczki charakteryzującej się nawracającymi napadami u małych dzieci. Napady te, znane jako napady nieobecności, na krótko upośledzają świadomość dotkniętego nimi dziecka, powodując, że wpatruje się ono pustym wzrokiem w przestrzeń i nie reaguje, między innymi. Natychmiast po napadzie, który zwykle trwa około 10 sekund, dziecko wraca do normalnego stanu i może nawet nie zdawać sobie sprawy, że napad miał miejsce. Napady występują często, czasami do 200 razy dziennie.

Choć osoba w każdym wieku może doświadczyć napadów nieobecności, padaczka nieobecności dzieciństwa jest specyficzna dla dzieci i zwykle po raz pierwszy wystąpi u dzieci w wieku od pięciu do ośmiu lat. Większość dzieci dotkniętych tym schorzeniem przestaje doświadczać napadów w połowie okresu dojrzewania. Jednakże, dla niektórych, napady mogą być kontynuowane w okresie dojrzewania i inne rodzaje napadów mogą również rozwijać, takie jak napady toniczno-kloniczne.

Przyczyna dziecięcej padaczki nieobecności jest uważana za w dużej mierze genetyczną, z jednym na trzy dotkniętych dzieci mających historię rodziny podobnych napadów. Leczenie polega na stosowaniu leków i jest ogólnie skuteczne w kontrolowaniu napadów.

Objawy dziecięcej padaczki nieobecności

Kluczowym objawem dziecięcej padaczki nieobecności są napady nieobecności, dawniej znane jako napady petit mal. Napady nieobecności mogą powodować u dotkniętego nimi dziecka:

• Stare puste wpatrywanie się w przestrzeń
• Przestanie mówienia lub interakcji
• Nagłe zaprzestanie poruszania się
• Become unresponsive
• Repeatedly move their fingers, rąk lub ust bez widocznego celu
• Raz po raz kolejny trzepotać lub migotać powiekami

Napady trwają średnio od 5 do 15 sekund. Po wystąpieniu napadu, dotknięte nim dziecko zazwyczaj wznawia normalną aktywność i może nie być świadome, że napad miał miejsce.

Napady mogą pojawić się po raz pierwszy u dzieci w wieku od trzech do jedenastu lat, ale najczęściej występują u dzieci w wieku od trzech do ośmiu lat. Są one nieznacznie częstsze u dziewczynek niż u chłopców.

Bez leczenia napady występują często, czasami nawet do 200 razy na dobę. Są one bardziej prawdopodobne, gdy dziecko jest znudzone, zmęczone lub nie jest zaangażowane w jakąś czynność i stają się mniej prawdopodobne, gdy dziecko jest skoncentrowane.

Napady są mało prawdopodobne, aby wpłynąć na rozwój dotkniętego nimi dziecka. Jednakże u dzieci, u których napady występują z dużą częstotliwością, mogą wystąpić pewne trudności w nauce.

Dobrze wiedzieć: Możliwe jest, że dzieci mogą być dotknięte atypowymi napadami nieobecności. Ten mniej powszechny rodzaj napadów ma tendencję do rozpoczynania i kończenia się bardziej stopniowo niż typowe napady nieobecności. Na ogół trwają one również dłużej, choć mogą trwać od 5 do 30 sekund.

Dzieci doświadczające możliwych objawów dziecięcej padaczki nieobecności powinny zgłosić się do lekarza w celu oceny. Ponadto rodzice i opiekunowie mogą korzystać z bezpłatnej aplikacji Ada w celu przeprowadzenia oceny objawów.

Przyczyny

Dziecięca padaczka nieobecności jest rodzajem padaczki. Napady związane z padaczką występują w wyniku niekontrolowanych wybuchów aktywności elektrycznej w mózgu.

Podstawowa przyczyna tego stanu jest na ogół genetyczna, chociaż w niektórych przypadkach czynniki środowiskowe mogą przyczynić się do jego wystąpienia. Element genetyczny jest złożony i nie w pełni zrozumiały, przy czym uważa się, że rolę odgrywa kilka genów i zmian genetycznych.

Wzór dziedziczenia

Złożoność genetyki leżącej u podstaw dziecięcej padaczki nieświadomości oznacza, że wzór dziedziczenia również nie jest prosty.

W przypadku powiązania z niektórymi genami, receptorami GABA lub genami kanałów wapniowych, na przykład, stan ten jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wadliwy gen pochodzący od jednego z rodziców może wystarczyć do przekazania stanu chorobowego. Jednak w przypadku powiązania z innymi genami, wzór dziedziczenia może być inny.

Prawie jedno na troje dzieci z padaczką nieobecności u dzieci ma w rodzinie historię podobnych napadów. Rodzeństwo dzieci dotkniętych tą chorobą ma szacunkowo 1 na 10 szans na rozwój tego schorzenia.

Diagnoza

Diagnoza będzie zazwyczaj oparta na szczegółowym opisie doświadczanych objawów i badaniu fizykalnym.

Test hiperwentylacji może być przeprowadzony. Obejmuje to prośbę dziecka do hiperwentylacji, lub oddychać szybko, przez trzy do czterech minut, czasami podczas liczenia na głos i z zamkniętymi oczami. W 90 procentach przypadków spowoduje to, że dziecko doświadczy napadu nieobecności.

Doktorzy mogą również zamówić elektroencefalogram (EEG). Podczas tego badania, które może być wykonane w gabinecie lekarskim lub szpitalu, dziecko zostanie poproszone o położenie się płasko, podczas gdy elektrody w kształcie dysku zostaną przymocowane do skóry głowy. Podłączone do urządzenia monitorującego, elektrody te są w stanie monitorować aktywność elektryczną mózgu. Osoby dotknięte dziecięcą padaczką nieobecności mają tendencję do prezentowania charakterystycznego wzorca aktywności mózgu, co czyni ten test ważnym krokiem w potwierdzeniu diagnozy dziecięcej padaczki nieobecności. Często lekarze wykonują zapis EEG w tym samym czasie, co test hiperwentylacji.

W większości przypadków nie są konieczne dalsze badania. Jeśli jednak stan nie ulegnie poprawie po leczeniu, można zlecić szereg dodatkowych badań. Należą do nich:

• Skanowanie tomograficzne lub rezonans magnetyczny w celu sprawdzenia lokalizacji problemu w mózgu
• Badania genetyczne pomagające zidentyfikować gen lub geny odpowiedzialne za stan

Leczenie padaczki nieobecności u dzieci

Padaczkę nieobecności u dzieci można skutecznie leczyć za pomocą leków. Dwa najczęściej przepisywane leki to etosuksymid i walproinian sodu, znany również jako kwas walproinowy. Wykazano, że oba są skuteczne w kontrolowaniu napadów nieobecności w 80 procentach przypadków. Walproinian sodu może być preferowany w przypadkach, gdy dziecko doświadcza również innych rodzajów napadów, takich jak napady kloniczno-toniczne.

Lamotrygina również okazała się skuteczna w niektórych przypadkach. Może ona również powodować mniej działań niepożądanych niż etosuksymid i walproinian sodu. Chociaż inne leki były stosowane do kontrolowania napadów nieświadomości, większość z tych leków nie miała udowodnionej skuteczności w badaniach kontrolowanych.

Jeśli stosowanie jednego rodzaju leku okazuje się nieskuteczne, można zastosować kombinację. Okazało się to skuteczne w połowie przypadków, w których dotknięte dziecko nie reaguje na pojedynczy lek. Utrzymywanie się przy jednym rodzaju leku do momentu przepisania maksymalnej możliwej dawki jest jednak ogólnie zalecane.

Prognoza

Prognoza dla dziecięcej padaczki nieobecności jest bardzo dobra. Dzięki zastosowaniu leków, u około 70 procent dzieci z tym schorzeniem napady będą całkowicie kontrolowane do połowy wieku dojrzewania.

W około 10 procentach przypadków, u dzieci z CAE rozwiną się inne rodzaje napadów w wieku dojrzewania, najczęściej napady kloniczno-toniczne. Podobnie jak w przypadku CAE, napady te można zazwyczaj skutecznie kontrolować poprzez stosowanie leków.

FAQs

Q: Jak często występuje dziecięca padaczka nieobecności?
A: Dziecięca padaczka nieobecności dotyka około 2 do 8 na 100 000 dzieci każdego roku. Około 8 procent dzieci z padaczką ma CAE, co czyni ją jednym z częstszych typów padaczki u dzieci.

Q: Jaka jest różnica między dziecięcą padaczką nieobecności (CAE) a młodzieńczą padaczką nieobecności (JAE)?
A: Dziecięca padaczka nieobecności (CAE) i młodzieńcza padaczka nieobecności (JAE) są podobnymi stanami, oba wiążą się z obecnością napadów nieobecności i oba zazwyczaj dobrze reagują na leki. Jednakże, podczas gdy CAE zwykle pojawia się po raz pierwszy w wieku od 3 do 8 lat, JAE pojawia się później, zwykle w wieku od 10 do 17 lat. W porównaniu z CAE, u osób z JAE występuje również mniej napadów nieświadomości. Są one jednak bardziej prawdopodobne, aby doświadczyć dodatkowych rodzajów napadów: szacuje się, że 80 procent osób z JAE doświadcza również napadów kloniczno-tonicznych, a około 15 procent doświadcza również napadów mioklonicznych.

Inne nazwy dziecięcej padaczki nieobecności

• napadów nieobecności
• petit mal seizures

1. Genetics Home Reference. „Childhood absence epilepsy.” November 20, 2018. Dostęp 21 listopada 2018.

2. Epilepsy Foundation. „Childhood Absence Epilepsy.” August 3, 2016. Dostęp 21 listopada, 2018.

3. Epilepsy Action. „Childhood absence epilepsy (CAE).” February, 2016. Dostęp 21 listopada 2018.

4. MedlinePlus. „Absence seizures.” February 27, 2018. Accessed November 21, 2018.

5. Epilepsy Foundation. „Atypical Absence Seizures.” March 15, 2017. Dostęp 22 listopada 2018.

6. BMK Journals. „Typowe napady nieobecności i ich leczenie.” Dostęp 23 listopada 2018.

7. NCBI. „Długoterminowe rokowanie w dziecięcej padaczce nieobecności.” March 18, 2017. Dostęp 26 listopada 2018.

8. Epilepsy Queensland. „Childhood Absence Epilepsy.” Dostęp 26 listopada 2018.

9. About Kids Health. „Childhood and juvenile absence epilepsy.” February 4, 2010. Accessed November 26, 2018.