Rozproszone ciemnobrązowe plamy pojawiają się na wargach i błonie śluzowej policzków dziecka z zespołem Peutza-Jeghersa. Plamy pigmentowe na wargach mogą z czasem zanikać, ale pigmentacja wewnątrzustna utrzymuje się przez całe życie.

Zespół Peutza-Jeghersa jest nowotworowym zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się piegowatymi plamami na wargach, ustach i palcach oraz polipami w jelitach. Pacjenci są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju raka przełyku, żołądka, okrężnicy, odbytnicy, piersi, jajników, jąder i trzustki.

Polipy mogą wystąpić w każdej części przewodu pokarmowego, ale polipy w jelicie czczym (środkowa część jelita cienkiego) są stałą cechą choroby. Intussusception (teleskopowe wydłużenie jelita) i krwawienie jelitowe są również częstymi objawami.

Kobiety są narażone na ryzyko wystąpienia guzów sznura płciowego z kanalikami pierścieniowatymi (SCTAT), łagodnego guza jajnika. U mężczyzn mogą wystąpić guzy komórek Sertoliego jąder, które wydzielają estrogeny i mogą prowadzić do ginekomastii (powiększenia piersi u mężczyzn). U kobiet może również wystąpić nowotwór złośliwy szyjki macicy zwany gruczolakiem złośliwym (adenoma malignum).

Zespół Peutza-Jeghersa jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący i jest spowodowany mutacją w genie na chromosomie 19p13.3 zwanym STK11 (serynowo-treoninowa kinaza białkowa 11), który wydaje się funkcjonować jako gen supresorowy guza. Połowa pacjentów ma dotkniętego chorobą rodzica, po którym odziedziczyli mutację STK11, a druga połowa ma nową mutację w genie STK11.

Ryzyko wystąpienia nowotworu w zespole Peutza-Jeghersa jest bardzo wysokie. Wśród 210 pacjentów z tym symdromem ryzyko rozwoju nowotworów nieskórnych w wieku od 15 do 64 lat wynosiło 93%. Najwyższe skumulowane ryzyko dotyczyło raka piersi (54%), raka jelita grubego (39%), raka trzustki (36%), raka żołądka (29%) i raka jajnika (21%).

W 1921 roku Peutz jako pierwszy rozpoznał rodzinne powiązanie polipów przewodu pokarmowego i plamek. Przegląd dokonany przez Jeghersa i wsp. w The New England Journal of Medicine w 1949 roku umieścił zespół polipów i plam „na mapie”.”

.