• Zespół Patau jest również znany jako trisomia 13. Jest to chromosomowe, rzadkie zaburzenie genetyczne, w którym pacjent ma dodatkową kopię chromosomu 13 w niektórych lub wszystkich komórkach ciała. Normalnie dziecko powinno mieć dwie kopie tego chromosomu, ale w tym przypadku są trzy. Obecność dodatkowego chromosomu powoduje nieprawidłowy rozwój płodu, często kończący się poronieniem lub martwym urodzeniem.

    Credit: Kateryna_Kon/ .com

    Szanse na przeżycie dziecka z zespołem Patau są minimalne. Zespół ten występuje raz na szesnaście tysięcy żywych urodzeń. Jednak 90% dzieci urodzonych z trisomią 13 nie przeżyje dłużej niż do pierwszych urodzin. Wiele z nich rodzi się z tak poważnymi schorzeniami, że umierają w ciągu tygodnia po urodzeniu. 10% dzieci urodzonych z mniej ciężką postacią zespołu Patau może żyć dłużej, ale będzie dotkniętych szeregiem problemów zdrowotnych.

    Objawy zespołu Patau

    Z powodu obecności dodatkowego chromosomu 13 w komórkach ciała, prawidłowy rozwój dziecka jest niemożliwy. Niektóre możliwe objawy u dziecka urodzonego z tym zaburzeniem genetycznym obejmują:

    # Wrodzone wady serca

    # Nieprawidłowości mózgu i rdzenia kręgowego

    # Mikrocefalia lub rozmiar głowy jest mniejszy niż normalnie

    # Mikrognatia lub rozmiar dolnej szczęki jest mniejszy niż normalnie

    # Cutis. Aplasia lub brak skóry na skórze głowy

    # Deformacja uszu, której towarzyszy głuchota

    # Mikroftalmia lub słabo rozwinięte oczy

    # Anophthalmia lub brak jednego lub obojga oczu

    # Coloboma lub otwór, rozdwojenie lub rozszczepienie tęczówki

    # Polidaktylia lub dodatkowe palce u rąk lub nóg

    # Drogi nosowe mogą nie być prawidłowo rozwinięte

    # Rozszczep wargi lub Otwór w wardze

    # Rozszczep podniebienia lub otwór w dachu ust

    # Hipotonia lub słabe napięcie mięśni

    # Zaokrąglone dno stóp znane również jako stopy typu rocker-stopy

    # Naczyniaki kapilarne lub wypukłe czerwone znamiona

    # Exomphalos lub jelita znajdujące się poza ciałem w worku z błoną

    # Przepukliny takie jak przepuklina pępkowa lub pachwinowa przepuklina

    # Torbiele w nerkach

    # Niepełnosprawność intelektualna

    # Nieprawidłowości szkieletowe w kończynach

    Nie wszystkie dzieci urodzone z zespołem Patau będą wykazywać wszystkie te objawy. Jednakże, będą one miały wiele z objawów wymienionych na liście, co doprowadzi do problemów zdrowotnych.

    Przyczyny i diagnoza

    Dodatkowa kopia chromosomu 13 jest generowana przez przypadkowe zdarzenia. Tworzenie jaj lub plemników może wykazywać translokację tego chromosomu, co powoduje trisomię 13. Jest to stan, który może być dziedziczony lub może wystąpić losowo podczas poczęcia.

    Nie ma nic, co rodzice mogą zrobić, aby uniknąć tego nieprawidłowego rozwoju. Statystycznie rzecz biorąc, im starsza jest kobieta w momencie poczęcia, tym większe jest prawdopodobieństwo wystąpienia problemu genetycznego u płodu. Dlatego zaleca się kobietom, aby poczęły przed ukończeniem trzydziestego roku życia. Stan ich jaj nie jest tak wytrzymały, jak się starzeją.

    Diagnoza zaburzeń genetycznych jest wykonywana przez badanie przesiewowe ciężarnej kobiety w 10 do 14 tygodniu. Test łączony sprawdza, czy nie występuje u niej zespół Downa, zespół Edwarda i zespół Patau. Obejmuje on badanie krwi połączone z badaniem ultrasonograficznym. Jeśli okaże się, że płód jest zagrożony, mogą zostać wykonane dodatkowe badania z wykorzystaniem próbki komórek płodu. Osoby z rodzinnym wywiadem w kierunku trisomii 13 powinny zdecydować się na wykonanie testów.

    Dwa sposoby uzyskania komórek płodu to amniopunkcja i pobranie próbki kosmówki. W amniopunkcji próbka płynu owodniowego jest usuwana z macicy, ponieważ ma ona tendencję do zawierania komórek wydalanych przez rozwijający się płód. W przypadku pobierania kosmówki komórki zostaną pobrane z łożyska, które łączy dopływ krwi matki z rozwijającym się płodem. Oba testy są wysoce inwazyjne i wiążą się z ryzykiem poronienia.

    Leczenie

    Nie ma ostatecznego leczenia zespołu Patau. Ponieważ nie można go wyleczyć, leczenie opiera się zazwyczaj na objawach, które dokuczają dziecku. Celem personelu medycznego w szpitalu jest zminimalizowanie dyskomfortu dziecka i zapewnienie, że jest ono w stanie się odżywiać. Bardzo często dziecko nie będzie w stanie reagować na normalne bodźce ze względu na swój nieprawidłowy rozwój.

    Opieka nad dzieckiem obejmuje doradztwo dla rodziców na temat tego, czego mogą się spodziewać. System wsparcia jest niezbędny, aby pomóc nowym rodzicom poradzić sobie z twardą rzeczywistością faktu, że ich dziecko nie będzie żyło dłużej niż rok, o ile przeżyje pierwszy tydzień w szpitalu. To może być emocjonalnie traumatyczne doświadczenie dla rodziców.

    Dalsza lektura

    • Wszystkie treści dotyczące wad wrodzonych
    • Wady wrodzone
    • Wady wrodzone
    • Wrodzona choroba serca i ćwiczenia

      • .

    • Birth Defects in Twins
    Cashmere Lashkari

    Written by

    Cashmere Lashkari

    Cashmere ukończył Nowrosjee Wadia College, Pune z wyróżnieniem w języku angielskim Honours z psychologią. Następnie ukończyła dwa kierunki studiów podyplomowych: Public Relations oraz Szkolenie i Rozwój Zasobów Ludzkich. Od prawie dwóch dekad pracuje jako autorka treści. Sporadycznie prowadzi warsztaty dla studentów i dorosłych na temat wzmacniania osobowości, zarządzania stresem i prawa przyciągania.

    Last updated Feb 20, 2019

    Citations

    Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

    • APA

      Lashkari, Cashmere. (2019, 20 lutego). Co to jest zespół Patau. Wiadomości-Medyczne. Retrieved on March 26, 2021 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Patau-Syndrome.aspx.

    • MLA

      Lashkari, Cashmere. „Co to jest zespół Patau?”. Wiadomości-Medyczne. 26 marca 2021. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Patau-Syndrome.aspx>.

    • Chicago

      Lashkari, Cashmere. „Co to jest zespół Patau?”. News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Patau-Syndrome.aspx. (dostęp 26 marca 2021).

    • Harvard

      Lashkari, Cashmere. 2019. Co to jest zespół Patau. Wiadomości-Medyczne, przeglądane 26 marca 2021, https://www.news-medical.net/health/What-is-Patau-Syndrome.aspx.

    .