Cephalic Disorders Fact Sheet

Co to są zaburzenia cefaliczne?

Zaburzenia cefaliczne są wrodzonymi stanami, które wynikają z uszkodzenia lub nieprawidłowego rozwoju rodzącego się układu nerwowego. Cephalic to termin, który oznacza „głowa” lub „głowa koniec ciała”. Wrodzone oznacza, że zaburzenie jest obecne przy, i zazwyczaj przed, urodzeniem. Chociaż istnieje wiele wrodzonych zaburzeń rozwojowych, ta karta informacyjna krótko opisuje tylko warunki głowowe.

Zaburzenia głowowe niekoniecznie są spowodowane przez jeden czynnik, ale mogą być uwarunkowane dziedzicznie lub genetycznie lub przez narażenie środowiskowe w czasie ciąży, takie jak leki przyjmowane przez matkę, infekcje matki lub narażenie na promieniowanie. Niektóre zaburzenia cefaliczne występują, gdy szwy czaszkowe (włókniste połączenia, które łączą kości czaszki) łączą się przedwcześnie. Większość zaburzeń cefalicznych jest spowodowana zaburzeniami, które występują bardzo wcześnie w rozwoju układu nerwowego płodu.

Układ nerwowy człowieka rozwija się z małej, wyspecjalizowanej płytki komórek na powierzchni zarodka. Na wczesnym etapie rozwoju, ta płytka komórek tworzy cewę nerwową, wąską osłonkę, która zamyka się między trzecim a czwartym tygodniem ciąży, tworząc mózg i rdzeń kręgowy zarodka. Za rozwój układu nerwowego odpowiedzialne są cztery główne procesy: proliferacja komórek – proces, w którym komórki nerwowe dzielą się, tworząc nowe pokolenia komórek; migracja komórek – proces, w którym komórki nerwowe przemieszczają się z miejsca pochodzenia do miejsca, w którym pozostaną przez całe życie; różnicowanie komórek – proces, w którym komórki nabywają indywidualnych cech; oraz śmierć komórek – naturalny proces, w którym komórki umierają. Zrozumienie normalnego rozwoju ludzkiego układu nerwowego, jeden z priorytetów badawczych National Institute of Neurological Disorders and Stroke, może prowadzić do lepszego zrozumienia cephalic disorders.

Uszkodzenie rozwijającego się układu nerwowego jest główną przyczyną przewlekłych, upośledzających zaburzeń i, czasami, śmierci u niemowląt, dzieci, a nawet dorosłych. Stopień, do którego uszkodzenie rozwijającego się układu nerwowego szkodzi umysłowi i ciału różni się ogromnie. Wiele niepełnosprawności jest na tyle łagodnych, że osoby nimi dotknięte mogą w końcu samodzielnie funkcjonować w społeczeństwie. Inne nie. Niektóre niemowlęta, dzieci i dorośli umierają, inni pozostają całkowicie niepełnosprawni, a jeszcze większa populacja jest częściowo niepełnosprawna, funkcjonując znacznie poniżej normalnych możliwości przez całe życie.

top

Jakie są różne rodzaje zaburzeń cefalicznych?

ANENCEFALIA jest wadą cewy nerwowej, która występuje, gdy głowowy koniec cewy nerwowej nie zamyka się, zazwyczaj między 23 a 26 dniem ciąży, co skutkuje brakiem większej części mózgu, czaszki i skóry głowy. Dzieci z tym zaburzeniem rodzą się bez przodomózgowia – największej części mózgu, składającej się głównie z móżdżku, który jest odpowiedzialny za myślenie i koordynację. Pozostała tkanka mózgowa jest często odsłonięta – nie jest pokryta kością ani skórą.

Niemowlęta urodzone z anencefalią są zazwyczaj ślepe, głuche, nieprzytomne i niezdolne do odczuwania bólu. Chociaż niektóre osoby z anencefalią mogą urodzić się z rudymentarnym pniem mózgu, brak funkcjonującego mózgu trwale wyklucza możliwość kiedykolwiek uzyskania świadomości. Mogą wystąpić czynności odruchowe, takie jak oddychanie i reakcje na dźwięk lub dotyk. Zaburzenie to jest jednym z najczęstszych zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego płodu. Każdego roku z anencefalią rodzi się około 1 000 do 2 000 amerykańskich dzieci. Zaburzenie to częściej dotyka kobiet niż mężczyzn.

Przyczyna anencefalii jest nieznana. Chociaż uważa się, że dieta matki i spożycie witamin może odgrywać rolę, naukowcy zgadzają się, że wiele innych czynników jest również zaangażowanych.

Nie ma lekarstwa lub standardowego leczenia anencefalii, a rokowanie dla dotkniętych osób jest złe. Większość dzieci nie przeżywa okresu niemowlęcego. Jeśli dziecko nie urodziło się martwe, to zazwyczaj umiera w ciągu kilku godzin lub dni po urodzeniu. Anencefalia może być często zdiagnozowana przed urodzeniem poprzez badanie ultrasonograficzne.

Ostatnie badania wykazały, że dodanie kwasu foliowego do diety kobiet w wieku rozrodczym może znacznie zmniejszyć częstość występowania wad cewy nerwowej. Dlatego zaleca się, aby wszystkie kobiety w wieku rozrodczym spożywały 0,4 mg kwasu foliowego dziennie.

KOLPOCEPHALIA jest zaburzeniem, w którym występuje nieprawidłowe powiększenie rogów potylicznych – tylnej lub tylnej części komór bocznych (jam lub komór) mózgu. Powiększenie to występuje w przypadku niedorozwoju lub braku zgrubienia istoty białej w tylnej części mózgu. Kolpocefalia charakteryzuje się mikrocefalią (nieprawidłowo mała głowa) i opóźnionym rozwojem. Inne cechy mogą obejmować nieprawidłowości motoryczne, skurcze mięśni i napady.

Ale przyczyna nie jest znana, naukowcy uważają, że zaburzenie wynika z wewnątrzmacicznego zaburzenia, które występuje między drugim a szóstym miesiącem ciąży. Kolpocefalia może być zdiagnozowana późno w ciąży, chociaż często jest błędnie rozpoznawana jako wodogłowie (nadmierne nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu). Może być dokładniej zdiagnozowana po urodzeniu, kiedy obecne są objawy mikrocefalii, opóźnienia rozwoju i drgawki.

Nie ma ostatecznego leczenia kolpocefalii. Leki przeciwdrgawkowe mogą być podawane w celu zapobiegania napadom, a lekarze starają się zapobiegać przykurczom (kurczeniu się lub skracaniu mięśni). Rokowanie dla osób z kolpocefalią zależy od ciężkości towarzyszących jej schorzeń i stopnia nieprawidłowego rozwoju mózgu. Niektóre dzieci korzystają z edukacji specjalnej.

HOLOPROSENCEPHALY jest zaburzeniem charakteryzującym się brakiem rozwoju prosencefalonu (przodomózgowia zarodka). Podczas normalnego rozwoju przodomózgowie jest uformowane, a twarz zaczyna się rozwijać w piątym i szóstym tygodniu ciąży. Holoprosencefalia jest spowodowana brakiem podziału przodomózgowia zarodka w celu utworzenia obustronnych półkul mózgowych (lewej i prawej połowy mózgu), co powoduje wady w rozwoju twarzy oraz w strukturze i funkcji mózgu.

Istnieją trzy klasyfikacje holoprosencefalii. Holoprosencefalia alobarowa, najpoważniejsza postać, w której mózg nie zdoła się oddzielić, jest zwykle związana z poważnymi anomaliami twarzy. Holoprosencefalia semilobarna, w której półkule mózgowe mają niewielką tendencję do rozdzielania się, jest pośrednią formą choroby. Holoprosencefalia zrazikowa, w której istnieją znaczne dowody na istnienie oddzielnych półkul mózgowych, jest najmniej ciężką postacią choroby. W niektórych przypadkach holoprosencefalii zrazikowej, mózg pacjenta może być prawie normalny.

Holoprosencefalia, kiedyś nazywana arhinencefalią, składa się ze spektrum wad lub malformacji mózgu i twarzy. Na najcięższym końcu tego spektrum znajdują się przypadki obejmujące poważne zniekształcenia mózgu, zniekształcenia tak poważne, że nie nadają się do życia i często powodują spontaniczną śmierć wewnątrzmaciczną. Na drugim końcu spektrum znajdują się osoby z wadami twarzy – które mogą dotyczyć oczu, nosa i górnej wargi – i normalnym lub prawie normalnym rozwojem mózgu. Mogą wystąpić drgawki oraz zaburzenia poznawcze i rozwoju.

Najcięższą z wad twarzy (lub anomalii) jest cyklopia, nieprawidłowość charakteryzująca się rozwojem pojedynczego oka, znajdującego się w obszarze normalnie zajmowanym przez nasadę nosa, oraz brakiem nosa lub nosem w postaci proboscis (rurkowaty wyrostek) znajdującym się nad okiem.

Ethmocefalia jest najrzadziej występującą anomalią twarzy. Składa się ona z proboszcza oddzielającego wąsko osadzone oczy z nieobecnym nosem i mikroftalmią (nieprawidłowa małość jednego lub obu oczu). Cebocefalia, inna anomalia twarzy, charakteryzuje się małym, spłaszczonym nosem z pojedynczym nozdrzem umieszczonym poniżej niekompletnych lub niedorozwiniętych, blisko osadzonych oczu.

Najmniej dotkliwy w spektrum anomalii twarzy jest przyśrodkowy rozszczep wargi, zwany również agenezją przedszczękową.

Ale chociaż przyczyny większości przypadków holoprosencefalii pozostają nieznane, badacze wiedzą, że około połowa wszystkich przypadków ma przyczynę chromosomalną. Takie anomalie chromosomalne jak zespół Patau (trisomia 13) i zespół Edwardsa (trisomia 18) zostały znalezione w związku z holoprosencefalią. Istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia tego zaburzenia u niemowląt matek chorych na cukrzycę.

Nie istnieje leczenie holoprosencefalii, a rokowanie dla osób z tym zaburzeniem jest złe. Większość z tych, którzy przeżyją, nie wykazuje znaczących postępów rozwojowych. W przypadku dzieci, które przeżyją, leczenie jest objawowe. Chociaż jest możliwe, że lepsze zarządzanie ciążami z cukrzycą może pomóc w zapobieganiu holoprosencefalii, nie ma środków prewencji pierwotnej.

HYDRANENCEPHALY jest rzadkim stanem, w którym półkule mózgowe są nieobecne i zastąpione przez worki wypełnione płynem mózgowo-rdzeniowym. Zazwyczaj móżdżek i pień mózgu są uformowane normalnie. Niemowlę z hydranencefalią może wydawać się normalne po urodzeniu. Wielkość głowy dziecka i spontaniczne odruchy, takie jak ssanie, połykanie, płacz, poruszanie rękami i nogami mogą wydawać się normalne. Jednak po kilku tygodniach niemowlę staje się zwykle drażliwe i ma zwiększone napięcie mięśniowe (hipertonia). Po kilku miesiącach życia mogą pojawić się drgawki i wodogłowie. Inne objawy mogą obejmować upośledzenie wzroku, brak wzrostu, głuchotę, ślepotę, spastyczny niedowład czterokończynowy (paraliż) i deficyty intelektualne.

Hydranencefalia jest ekstremalną formą porencefalii (rzadkie zaburzenie, omówione w dalszej części tego arkusza informacyjnego, charakteryzujące się torbielą lub jamą w półkulach mózgowych) i może być spowodowana urazem naczyniowym (takim jak udar) lub urazami, infekcjami lub zaburzeniami urazowymi po 12. tygodniu ciąży.

Diagnostyka może być opóźniona o kilka miesięcy, ponieważ wczesne zachowanie niemowlęcia wydaje się być stosunkowo normalne. Transiluminacja, badanie, w którym światło przechodzi przez tkanki ciała, zazwyczaj potwierdza diagnozę. Niektóre niemowlęta mogą mieć dodatkowe nieprawidłowości po urodzeniu, w tym drgawki, mioklonie (mimowolne nagłe, szybkie szarpnięcia) i problemy z oddychaniem.

Nie ma standardowego leczenia hydranencefalii. Leczenie jest objawowe i wspomagające. Wodogłowie może być leczone za pomocą shuntu.

Perspektywy dla dzieci z hydranencefalią są ogólnie złe, a wiele dzieci z tym zaburzeniem umiera przed ukończeniem pierwszego roku życia. Jednak w rzadkich przypadkach dzieci z hydranencefalią mogą przeżyć kilka lat lub więcej.

INIENCEFALIA jest rzadką wadą cewy nerwowej, która łączy w sobie ekstremalne cofnięcie (wygięcie do tyłu) głowy z poważnymi wadami kręgosłupa. Dotknięte tą wadą niemowlęta są zwykle niskie, z nieproporcjonalnie dużą głową. Diagnoza może być postawiona natychmiast po urodzeniu, ponieważ głowa jest tak silnie cofnięta, że twarz jest skierowana ku górze. Skóra twarzy jest połączona bezpośrednio ze skórą klatki piersiowej, a skóra głowy jest bezpośrednio połączona ze skórą pleców. Na ogół szyja jest nieobecna.

Większość osób z iniencefalią ma inne powiązane anomalie, takie jak anencefalia, cefalocele (zaburzenie, w którym część zawartości czaszki wystaje z czaszki), wodogłowie, cyklopia, brak żuchwy (kości dolnej szczęki), rozszczep wargi i podniebienia, zaburzenia sercowo-naczyniowe, przepuklina przeponowa i wady rozwojowe przewodu pokarmowego. Zaburzenie to występuje częściej u kobiet.

Prognoza dla osób z iniencefalią jest bardzo zła. Noworodki z iniencefalią rzadko żyją dłużej niż kilka godzin. Zniekształcenie ciała płodu może również stanowić zagrożenie dla życia matki.

LISSENCEPHALY, co dosłownie oznacza „gładki mózg”, jest rzadką wadą rozwojową mózgu charakteryzującą się mikrocefalią i brakiem normalnych zwojów (fałdów) w mózgu. Jest ona spowodowana wadliwą migracją neuronów, procesem, w którym komórki nerwowe przemieszczają się z miejsca pochodzenia do stałego miejsca.

Powierzchnia normalnego mózgu jest utworzona przez złożoną serię fałd i rowków. Fałdy są nazywane gyri lub convolutions, a rowki są nazywane sulci. U dzieci z lissencefalią normalne zwoje są nieobecne lub utworzone tylko częściowo, co sprawia, że powierzchnia mózgu jest gładka.

Objawy zaburzenia mogą obejmować nietypowy wygląd twarzy, trudności w połykaniu, brak przyrostu masy ciała i poważne opóźnienie psychoruchowe. Anomalie dłoni, palców lub palców u stóp, skurcze mięśni i napady mogą również wystąpić.

Lissencefalia może być zdiagnozowana przy lub wkrótce po urodzeniu. Diagnoza może być potwierdzona przez USG, tomografię komputerową (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI).

Lissencefalia może być spowodowana wewnątrzmacicznymi infekcjami wirusowymi lub infekcjami wirusowymi u płodu w pierwszym trymestrze, niewystarczającym dopływem krwi do mózgu dziecka na początku ciąży lub zaburzeniem genetycznym. Istnieją dwie odrębne genetyczne przyczyny lissencefalii – związane z chromosomem X i związane z chromosomem 17.

Spektrum lissencefalii dopiero teraz staje się bardziej zdefiniowane, ponieważ neuroobrazowanie i genetyka zapewniły większy wgląd w zaburzenia migracji. Inne przyczyny, które nie zostały jeszcze zidentyfikowane, są również prawdopodobne.

Lissencefalia może być związana z innymi chorobami, w tym z izolowaną sekwencją lissencefalii, zespołem Millera-Diekera i zespołem Walkera-Warburga.

Leczenie osób z lissencefalią jest objawowe i zależy od ciężkości i lokalizacji malformacji mózgu. Może być potrzebna opieka wspomagająca, aby pomóc w zapewnieniu komfortu i potrzeb pielęgnacyjnych. Napady mogą być kontrolowane za pomocą leków, a wodogłowie może wymagać shuntingu. Jeśli karmienie staje się trudne, można rozważyć zastosowanie rurki gastrostomijnej.

Prognoza dla dzieci z lissencefalią różni się w zależności od stopnia zniekształcenia mózgu. Wiele osób nie wykazuje znaczącego rozwoju poza poziomem 3- do 5-miesięcznym. Niektóre mogą mieć prawie normalny rozwój i inteligencję. Wiele osób umiera przed ukończeniem 2 roku życia. Najczęstszą przyczyną śmierci są problemy z oddychaniem.

MEGALENCJA, zwana również makroencefalią, jest stanem, w którym występuje nieprawidłowo duży, ciężki i zazwyczaj źle funkcjonujący mózg. Z definicji, waga mózgu jest większa niż średnia dla wieku i płci niemowlęcia lub dziecka. Powiększenie głowy może być widoczne po urodzeniu lub głowa może stać się nienormalnie duża we wczesnych latach życia.

Megalencefalia jest uważana za związaną z zaburzeniami w regulacji reprodukcji lub proliferacji komórek. W normalnym rozwoju proliferacja neuronów – proces, w którym komórki nerwowe dzielą się, tworząc nowe pokolenia komórek – jest regulowana w taki sposób, że odpowiednia liczba komórek powstaje w odpowiednim miejscu i czasie.

Objawy megalencefalii mogą obejmować opóźnienie rozwoju, zaburzenia konwulsyjne, zaburzenia funkcji kory mózgowej (kory mózgowej i rdzenia kręgowego) oraz napady drgawkowe. Megalencefalia częściej dotyka mężczyzn niż kobiety.

Prognoza dla osób z megalencefalią w dużej mierze zależy od przyczyny leżącej u podstaw choroby i związanych z nią zaburzeń neurologicznych. Leczenie jest objawowe. Megalencefalia może prowadzić do stanu zwanego makrocefalią (zdefiniowanego w dalszej części tego arkusza informacyjnego). Jednostronna megalencefalia lub hemimegalencefalia jest rzadkim schorzeniem charakteryzującym się powiększeniem jednej połowy mózgu. Dzieci z tym zaburzeniem mogą mieć dużą, czasami asymetryczną głowę. Często występują u nich drgawki nie do opanowania i opóźnienie umysłowe. Rokowanie dla osób z hemimegalencefalią jest złe.

MIKROCEFALIA jest zaburzeniem neurologicznym, w którym obwód głowy jest mniejszy niż średnia dla wieku i płci niemowlęcia lub dziecka. Mikrocefalia może być wrodzona lub może rozwinąć się w ciągu pierwszych kilku lat życia. Zaburzenie to może wynikać z wielu różnych warunków, które powodują nieprawidłowy wzrost mózgu, lub z zespołów związanych z nieprawidłowościami chromosomalnymi.

Niemowlęta z mikrocefalią rodzą się z normalnym lub zmniejszonym rozmiarem głowy. Następnie głowa nie rośnie, podczas gdy twarz rozwija się w normalnym tempie, dając dziecko z małą głową, dużą twarzą, cofniętym czołem i luźną, często pomarszczoną skórą głowy. W miarę jak dziecko rośnie, małość czaszki staje się bardziej oczywista, chociaż całe ciało również często ma niedowagę i jest skarłowaciałe. Rozwój funkcji motorycznych i mowy może być opóźniony. Nadpobudliwość i zaburzenia poznawcze występują często, choć stopień każdego z nich jest różny. Mogą również wystąpić drgawki. Zdolność motoryczna jest różna, od niezdarności u niektórych do spastycznego niedowładu czterokończynowego u innych.

Generalnie nie ma specyficznego leczenia mikrocefalii. Leczenie jest objawowe i wspomagające.

Ogólnie, oczekiwana długość życia dla osób z mikrocefalią jest zmniejszona, a rokowanie dla normalnej funkcji mózgu jest złe. Rokowanie różni się w zależności od obecności towarzyszących nieprawidłowości.

MIKROCEFALIA jest niezwykle rzadkim zaburzeniem ośrodkowego układu nerwowego polegającym na występowaniu torbieli lub ubytków w półkuli mózgowej. Torbiele lub jamy są zwykle pozostałością po zmianach destrukcyjnych, ale czasami są wynikiem nieprawidłowego rozwoju. Zaburzenie to może wystąpić przed lub po urodzeniu.

Porencefalia najprawdopodobniej ma wiele różnych, często nieznanych przyczyn, w tym brak rozwoju mózgu i zniszczenie tkanki mózgowej. Obecność torbieli porencefalicznych może być czasami wykryta przez transiluminację czaszki w okresie niemowlęcym. Diagnozę można potwierdzić za pomocą tomografii komputerowej, rezonansu magnetycznego lub ultrasonografii.

Niemowlęta dotknięte cięższą postacią wykazują objawy zaburzenia wkrótce po urodzeniu, a diagnoza jest zwykle stawiana przed ukończeniem 1 roku życia. Objawy mogą obejmować opóźniony wzrost i rozwój, niedowład spastyczny (lekki lub niepełny paraliż), hipotonię (zmniejszone napięcie mięśniowe), napady drgawkowe (często skurcze niemowlęce) oraz makrocefalię lub mikrocefalię.

Osoby z porencefalią mogą mieć słaby lub nieobecny rozwój mowy, padaczkę, wodogłowie, przykurcze spastyczne (kurczenie się lub skracanie mięśni) i zaburzenia poznawcze. Leczenie może obejmować fizykoterapię, leki na zaburzenia napadowe i shunt na wodogłowie. Rokowanie dla osób z porencefalią różni się w zależności od lokalizacji i rozległości zmiany. Niektórzy pacjenci z tym zaburzeniem mogą mieć tylko niewielkie problemy neurologiczne i posiadać normalną inteligencję, podczas gdy inni mogą być poważnie niepełnosprawni. Inni mogą umrzeć przed drugą dekadą życia.

SCHIZENCEFALIA jest rzadkim zaburzeniem rozwojowym charakteryzującym się nieprawidłowymi szczelinami lub rozszczepami w półkulach mózgowych. Schizencephaly jest formą porencephaly. Osoby z rozszczepami w obu półkulach, lub rozszczepami obustronnymi, są często opóźnione w rozwoju i mają opóźnione umiejętności mowy i języka oraz dysfunkcję kortykospinalną. Osoby z mniejszymi, jednostronnymi rozszczepami (rozszczepy w jednej półkuli) mogą być słabe po jednej stronie ciała i mogą mieć przeciętną lub zbliżoną do przeciętnej inteligencję. Pacjenci ze schizencefalią mogą również mieć różny stopień mikrocefalii, opóźniony rozwój i zaburzenia poznawcze, niedowład połowiczy (osłabienie lub paraliż jednej strony ciała) lub niedowład czterokończynowy (osłabienie lub paraliż wszystkich czterech kończyn) i mogą mieć zmniejszone napięcie mięśniowe (hipotonia). Większość pacjentów ma napady, a niektórzy mogą mieć wodogłowie.

W schizencefalii, neurony graniczą z krawędzią rozszczepu implikując bardzo wczesne zaburzenie w rozwoju. Istnieje obecnie genetyczne pochodzenie dla jednego z typów schizencefalii. Przyczyny tego typu mogą obejmować narażenia środowiskowe w czasie ciąży, takie jak leki przyjmowane przez matkę, narażenie na toksyny lub uraz naczyniowy. Często występują związane z tym heterotopie (izolowane wyspy neuronów), które wskazują na niepowodzenie migracji neuronów do ich ostatecznej pozycji w mózgu.

Leczenie osób ze schizencefalią polega na ogół na fizykoterapii, leczeniu napadów drgawkowych, a w przypadkach powikłanych wodogłowiem, na wykonaniu shuntu.

Rokowanie dla osób ze schizencefalią różni się w zależności od wielkości rozszczepu i stopnia deficytu neurologicznego.

top

Jakie są inne, mniej powszechne cefalie?

ACEPHALY dosłownie oznacza brak głowy. Jest to znacznie rzadsze schorzenie niż anencefalia. Acefaliczny płód jest pasożytniczym bliźniakiem dołączonym do nienaruszonego płodu. Płód acefaliczny ma ciało, ale brakuje mu głowy i serca; szyja płodu jest przymocowana do normalnego bliźniaka. Krążenie krwi płodu acefalicznego jest zapewnione przez serce bliźniaka. Płód acefaliczny nie może istnieć niezależnie od płodu, do którego jest przywiązany.

EXENCEPHALY jest stanem, w którym mózg znajduje się poza czaszką. Stan ten występuje zwykle u embrionów jako wczesne stadium anencefalii. W miarę postępu ciąży egzencefalicznej, tkanka nerwowa ulega stopniowej degeneracji. Niezwykle rzadko spotyka się niemowlę donoszone z tym stanem, ponieważ wada ta nie pozwala na przeżycie.

MAKROCEFALIA jest stanem, w którym obwód głowy jest większy niż przeciętny dla wieku i płci niemowlęcia lub dziecka. Jest to raczej termin opisowy niż diagnostyczny i jest cechą charakterystyczną wielu różnych zaburzeń. Makrocefalia może być również dziedziczona. Chociaż jedna z form makrocefalii może być związana z opóźnieniami rozwojowymi i zaburzeniami poznawczymi, w około połowie przypadków rozwój umysłowy jest prawidłowy. Makrocefalia może być spowodowana powiększeniem mózgu lub wodogłowiem. Może być związana z innymi zaburzeniami, takimi jak karłowatość, neurofibromatoza i stwardnienie guzowate.

MIKRENCEFALIA jest zaburzeniem charakteryzującym się małym mózgiem i może być spowodowana zaburzeniami w proliferacji komórek nerwowych. Mikrencefalia może być również związana z problemami matki, takimi jak alkoholizm, cukrzyca lub różyczka (niemiecka odra). Czynnik genetyczny może odgrywać rolę w wywoływaniu niektórych przypadków mikrencefalii. Noworodki dotknięte chorobą mają zazwyczaj uderzające wady neurologiczne i drgawki. Poważnie zaburzony rozwój intelektualny jest powszechny, ale zaburzenia funkcji motorycznych mogą pojawić się dopiero w późniejszym okresie życia.

OCTOCEPHALY jest śmiertelną chorobą, w której główną cechą jest agnathia – anomalia rozwojowa charakteryzująca się całkowitym lub wirtualnym brakiem dolnej szczęki. Stan ten jest uważany za śmiertelny z powodu źle funkcjonujących dróg oddechowych. W oktocefalii agnathia może występować samodzielnie lub razem z holoprosencefalią.

Inną grupą rzadziej występujących zaburzeń cefalicznych są kraniostenozy. Kraniostenozy są deformacjami czaszki spowodowanymi przedwczesnym połączeniem lub zespoleniem szwów czaszkowych. Szwy czaszkowe są włóknistymi połączeniami, które łączą kości czaszki razem. Charakter tych deformacji zależy od tego, które szwy są affected.

BRACHYCEPHALY występuje, gdy szew wieńcowy fuses przedwcześnie, powodując skrócenie przedniej do tylnej średnicy czaszki. Szew wieńcowy jest włóknistym stawem, który łączy kość czołową z dwiema kośćmi ciemieniowymi czaszki. Kości ciemieniowe tworzą górę i boki czaszki.

OKSYCEFALIA jest terminem czasami używanym do opisania przedwczesnego zamknięcia szwu wieńcowego plus jakiegokolwiek innego szwu, lub może być używany do opisania przedwczesnego fusing wszystkich szwów. Oksycefalia jest najcięższą z kraniostenoz.

PLAGIOCEPHALY wynika z przedwczesnego jednostronnego zespolenia (połączenia jednej strony) szwów koronowych lub lambdoidalnych. Szew lambdoidalny łączy kość potyliczną z kośćmi ciemieniowymi czaszki. Plagiocefalia jest stanem charakteryzującym się asymetrycznym zniekształceniem (spłaszczeniem jednej strony) czaszki. Jest to częste znalezisko przy urodzeniu i może być wynikiem wad rozwojowych mózgu, restrykcyjnego środowiska wewnątrzmacicznego lub kręczu szyi (skurcz lub zaciśnięcie mięśni szyi).

SCAPHOCEPHALY odnosi się do przedwczesnego połączenia szwu strzałkowego. Szew strzałkowy łączy ze sobą dwie kości ciemieniowe czaszki. Skafocefalia jest najczęstszą z kraniostenoz i charakteryzuje się długą, wąską głową.

TRIGONOCEPHALY jest przedwczesnym połączeniem szwu metopowego (część szwu czołowego, który łączy dwie połówki kości czołowej czaszki), w którym występuje nieprawidłowość w kształcie litery V w przedniej części czaszki. Charakteryzuje się trójkątnym występowaniem czoła i blisko osadzonymi oczami.

top

Jakie badania są prowadzone?

W ramach rządu federalnego, National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), jeden z National Institutes of Health (NIH), ponosi główną odpowiedzialność za prowadzenie i wspieranie badań nad prawidłowym i nieprawidłowym rozwojem mózgu i układu nerwowego, w tym nad wadami wrodzonymi. National Institute of Child Health and Human Development, National Institute of Mental Health, National Institute of Environmental Health Sciences, National Institute of Alcohol Abuse and Alcoholism oraz National Institute on Drug Abuse również wspierają badania związane z zaburzeniami rozwijającego się układu nerwowego. Zdobycie podstawowej wiedzy o tym, jak rozwija się układ nerwowy i zrozumienie roli genetyki w rozwoju płodu są główne cele naukowców badających wrodzone zaburzenia neurologiczne.

Naukowcy szybko uczą się, jak szkodliwe obrażenia na różnych etapach ciąży może prowadzić do zaburzeń rozwojowych. Na przykład, krytyczny niedobór żywieniowy lub narażenie na szkodę środowiskową w pierwszym miesiącu ciąży (kiedy cewka nerwowa jest uformowana) może produkować wady cewki nerwowej, takie jak anencephaly.

Naukowcy koncentrują również swoje wysiłki na zrozumieniu złożonych procesów odpowiedzialnych za normalny wczesny rozwój mózgu i układu nerwowego i jak zakłócenie któregokolwiek z tych procesów powoduje wrodzone anomalie, takie jak zaburzenia cephalic. Zrozumienie, jak geny kontrolują migrację komórek mózgowych, proliferację, różnicowanie i śmierć oraz jak promieniowanie, leki, toksyny, infekcje i inne czynniki zakłócają te procesy, pomoże w zapobieganiu wielu wrodzonym zaburzeniom neurologicznym.

Obecnie naukowcy badają mechanizmy zaangażowane w neurulację – proces formowania cewy nerwowej. Badania te poprawią nasze zrozumienie tego procesu i dadzą wgląd w to, jak proces ten może się nie powieść i spowodować niszczące zaburzenia wrodzone. Badacze analizują również geny i produkty genowe niezbędne do rozwoju ludzkiego mózgu, aby lepiej zrozumieć prawidłowy rozwój mózgu u ludzi.

top

Gdzie mogę uzyskać więcej informacji?

Aby uzyskać więcej informacji na temat zaburzeń neurologicznych lub programów badawczych finansowanych przez National Institute of Neurological Disorders and Stroke, skontaktuj się z Brain Resources and Information Network (BRAIN) Instytutu pod adresem:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informacje można również uzyskać od następujących organizacji:

Birth Defect Research for Children, Inc.
976 Lake Baldwin Lane
Suite 104
Orlando, FL 32814
[email protected]
Tel: 407-895-0802

March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
[email protected]
Tel: 914-997-4488; 888-MODIMES (663-4637)
Fax: 914-428-8203

National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
[email protected]
Tel: 203-744-0100; Voice Mail: 800-999-NORD (6673)
Fax: 203-798-2291

„Cephalic Disorders Fact Sheet”, NINDS, Publication date September 2003.

NIH Publication No. 98-4339

Back to: Cephalic Disorders Information Page

Zobacz listę wszystkich zaburzeń NINDS

Publicaciones en Español

Los Trastornos Encefálicos

Przygotowane przez:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

Materiały związane ze zdrowiem NINDS są dostarczane wyłącznie w celach informacyjnych i niekoniecznie stanowią poparcie lub oficjalne stanowisko National Institute of Neurological Disorders and Stroke lub jakiejkolwiek innej agencji federalnej. Porady dotyczące leczenia lub opieki nad indywidualnym pacjentem powinny być uzyskane poprzez konsultację z lekarzem, który zbadał tego pacjenta lub zna jego historię medyczną.

Wszystkie informacje przygotowane przez NINDS są w domenie publicznej i mogą być swobodnie kopiowane. Wskazanie NINDS lub NIH jest mile widziane.

.