Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa jest genetycznym problemem chromosomowym, z którym niektórzy ludzie przychodzą na świat. Osobę z zespołem Downa można zazwyczaj rozpoznać po jej typowych cechach. Może on również powodować trudności w nauce i istnieją pewne problemy medyczne, na które osoba z zespołem Downa ma zwiększone ryzyko rozwoju. Na przykład wrodzona wada serca (czyli problem z sercem, z którym się rodzisz), problemy ze wzrokiem lub problemy ze wzrostem. Na zespół Downa nie ma lekarstwa. Będzie on dotyczył osoby przez całe jej życie.

Każda osoba z zespołem Downa ma dodatkową kopię chromosomu 21 w komórkach swojego ciała. Jest to znane jako trisomia 21 (trisomia oznacza istnienie trzech kopii chromosomu – w tym przypadku chromosomu 21). Ponieważ istnieje dodatkowy chromosom 21, w organizmie znajduje się dodatkowy materiał genetyczny. Powoduje to występowanie typowych cech zespołu Downa. Więcej szczegółów można znaleźć w oddzielnej ulotce zatytułowanej Zespół Downa.

Co zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa?

Każdy może urodzić dziecko z zespołem Downa, ale ryzyko u kobiet wzrasta wraz z wiekiem. Przeprowadzono duże badania nad ryzykiem wystąpienia zespołu Downa w zależności od wieku matki i wykazały one, że:

  • 20-letnia kobieta ma 1 do 1500 szans na urodzenie dziecka z zespołem Downa.
  • 30-letnia kobieta ma 1 do 800 szans.
  • Kobieta 35-letnia ma ryzyko 1 do 270.
  • Kobieta 40-letnia ma ryzyko 1 do 100.
  • Kobieta 45-letnia ma ryzyko 1 do 50 lub większe.

Należy jednak pamiętać, że ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Downa jest w rzeczywistości wyższe niż powyższe liczby. Dzieje się tak, ponieważ około trzy czwarte embrionów lub rozwijających się płodów z zespołem Downa nigdy nie rozwinie się w pełni, a zatem przed urodzeniem dziecka dochodzi do poronienia.

Jeśli wcześniej urodziłaś dziecko z zespołem Downa, ryzyko urodzenia kolejnego dziecka dotkniętego tą chorobą jest zwiększone. Około 1 na 100 kobiet, które wcześniej urodziły dziecko z zespołem Downa, będzie miała kolejne.

Uwaga: pracownicy służby zdrowia będą mówić o wyższym ryzyku lub wyższej szansie, ale oznaczają one to samo.

Jak diagnozuje się zespół Downa?

Zespół Downa może być zdiagnozowany przed urodzeniem (prenatalnie) lub po urodzeniu (postnatalnie).

Zespół Downa może być podejrzewany wkrótce po urodzeniu ze względu na typowe cechy, jakie może mieć dziecko z zespołem Downa. Diagnoza jest potwierdzana przez testy genetyczne, które sprawdzają wygląd i liczbę chromosomów dziecka. Jest to w zasadzie ich genetyczna budowa. Wiąże się to z wykonaniem u dziecka badania krwi. Chromosomy w jego krwi mogą zostać zbadane w poszukiwaniu dodatkowego chromosomu 21.

Reszta tej ulotki dotyczy badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa oraz diagnostyki zespołu Downa w czasie ciąży, przed narodzinami dziecka.

Jaka jest różnica między badaniem przesiewowym a badaniem diagnostycznym w kierunku zespołu Downa?

Istnieją dwa różne rodzaje badań, które można wykonać w celu wykrycia zespołu Downa w czasie ciąży – badanie przesiewowe i badanie diagnostyczne.

Jak wspomniano powyżej, każda kobieta jest narażona na ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Badanie przesiewowe jest oferowane wszystkim kobietom w Wielkiej Brytanii we wczesnym okresie ciąży, aby sprawdzić ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa w tej ciąży.

Ważne jest, aby zrozumieć, że badanie przesiewowe nie daje jednoznacznej odpowiedzi „tak” lub „nie”, czy dziecko ma zespół Downa, czy nie. Jeśli badanie przesiewowe wykaże wysokie ryzyko, że dziecko ma zespół Downa (patrz poniżej), zazwyczaj zostanie Ci zaproponowany test diagnostyczny. Badanie diagnostyczne wykonuje się przed narodzinami dziecka (prenatalnie), aby sprawdzić, czy rozwijające się dziecko rzeczywiście ma zespół Downa, czy nie. Istnieją dwa główne dostępne prenatalne testy diagnostyczne: amniopunkcja i pobieranie próbek kosmówki.

Jednakże istnieje niewielkie ryzyko powikłań w przypadku przeprowadzenia testu diagnostycznego. Dotyczy to między innymi poronienia. Z tego powodu test diagnostyczny w kierunku zespołu Downa nie jest oferowany wszystkim kobietom. (Test przesiewowy w kierunku zespołu Downa nie zwiększa ryzyka poronienia.)

Testy przesiewowe w kierunku zespołu Downa

Wszystkim kobietom w ciąży należy zaproponować wykonanie testu przesiewowego w kierunku zespołu Downa. Badania te nie są jednak obowiązkowe. To Pani wybór, czy poddać się badaniu, czy nie.

Kiedy zostanie mi zaproponowane badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa?

Badanie przesiewowe może odbyć się między 10 a 20 tygodniem ciąży. Jednakże, jeśli jest to możliwe, badanie jest zazwyczaj wykonywane do 14 tygodnia i 2 dni ciąży. Dzięki temu można wykonać test łączony, który jest zalecaną strategią badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży.

Jakie badania przesiewowe są dostępne?

Istnieją dwie podstawowe metody badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa – badanie ultrasonograficzne oraz badanie biochemiczne surowicy krwi:

Badanie ultrasonograficzne przezierności karkowej (zwane również badaniem NT): jest to specjalne badanie ultrasonograficzne, które wykonuje się między 11 tygodniem i 2 dniami a 14 tygodniem i 1 dniem ciąży. Może być ono wykonane w tym samym czasie co badanie wczesnego wykrywania ciąży i jest przeprowadzane w ten sam sposób. Mierzy ono ilość płynu zebranego pod skórą z tyłu szyi dziecka (przezierność karkowa (NT)).

Wszystkie dzieci mają w tym miejscu zebrany płyn, ale dzieci z zespołem Downa mają tendencję do posiadania większej ilości płynu w tym obszarze. Pomiar płynu, Twój wiek, wielkość dziecka i inne szczegóły, takie jak Twoja waga, pochodzenie etniczne i status palenia są następnie wprowadzane do programu komputerowego, aby określić ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa.

Czasami uzyskanie dokładnego pomiaru NT może być trudne. Może to być spowodowane położeniem dziecka lub nadwagą kobiety ciężarnej.

Badania krwi (zwane również biochemicznymi badaniami przesiewowymi surowicy): badania krwi mogą być wykonane w celu zmierzenia poziomu różnych hormonów i białek we krwi. Te hormony i białka są wytwarzane przez łożysko lub rozwijające się dziecko.

Przykłady obejmują związane z ciążą białko osocza A (PAPP-A), beta ludzką gonadotropinę kosmówkową (beta-hCG) i alfa-fetoproteinę (AFP). Jeśli dziecko ma zespół Downa, poziom tych substancji może ulec zmianie.

Ponownie, program komputerowy jest używany do określenia ryzyka wystąpienia zespołu Downa u dziecka, w oparciu o wyniki badania krwi, wiek, etap ciąży, wagę, pochodzenie etniczne i status palenia. Badanie krwi stosowane w badaniach przesiewowych w kierunku zespołu Downa jest również czasami nazywane badaniem surowicy.

Dwa główne badania przesiewowe stosowane w kierunku zespołu Downa przy użyciu powyższych metod to:

  • Połączone badanie przesiewowe. Łączy on wynik badania NT z wynikami testów krwi na obecność PAPP-A i beta-hCG, aby określić ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka. Testy krwi są często wykonywane w tym samym czasie, co skanowanie. Jest to badanie przesiewowe, które zaleca NHS Fetal Anomaly Screening Programme.
  • Poczwórne badanie przesiewowe. Jest on oparty na wynikach badania krwi przeprowadzonego pomiędzy 14 tygodniem i 2 dniami a 20 tygodniem ciąży. Test ten nie obejmuje badania ultrasonograficznego. Jest on stosowany u kobiet, które zgłaszają się na badania przesiewowe w późniejszym okresie ciąży lub w ośrodkach, które nie oferują testu łączonego.

Jak otrzymam wyniki badania przesiewowego?

Powinnaś zapytać swojego lekarza lub położną, jak długo potrwają wyniki i w jaki sposób je otrzymasz. Otrzymanie wyników może potrwać do dwóch tygodni.

Jak interpretować wyniki testu przesiewowego?

Jak wspomniano powyżej, test przesiewowy określi ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa w tej ciąży. Na przykład, test może wykazać, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1 na 1 000. Oznacza to, że na każde 1000 kobiet w ciąży, jedna urodzi dziecko z zespołem Downa, a 999 urodzi dziecko bez zespołu Downa. Jest to więc dość niskie ryzyko.

W Wielkiej Brytanii Krajowy Komitet Badań Przesiewowych zaproponował poziom odcięcia, aby rozróżnić wyniki testów przesiewowych o wyższym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa od tych o niższym ryzyku.

Poziom odcięcia wynosi 1 na 150. Oznacza to, że jeśli wyniki badań przesiewowych wskazują na ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka wynoszące od 1 na 2 do 1 na 150, wynik ten jest klasyfikowany jako wynik podwyższonego ryzyka. Jeśli wyniki wskazują na ryzyko 1 na 151 lub więcej, jest to klasyfikowane jako wynik niższego ryzyka. Im wyższa jest druga liczba, tym niższe jest ryzyko (tym mniejsze prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa).

Więc, kiedy otrzymasz swoje wyniki, zostaniesz poinformowana, czy jest to wynik niższego czy wyższego ryzyka.

Co się stanie, jeśli otrzymam wynik niższego ryzyka?

Większość kobiet, które wykonują test przesiewowy w kierunku zespołu Downa, otrzyma wynik niższego ryzyka. Jeśli tak jest w tym przypadku, możesz być tym uspokojona. Nie oznacza to, że Twoje dziecko na pewno nie ma zespołu Downa (chociaż prawdopodobieństwo, że tak się stanie jest bardzo małe). W niektórych przypadkach dziecko rzeczywiście ma zespół Downa (jest to tzw. wynik fałszywie ujemny).

Co się stanie, jeśli otrzymam wynik podwyższonego ryzyka?

Jeśli otrzymałaś wynik podwyższonego ryzyka, nie oznacza to, że Twoje dziecko na pewno ma zespół Downa. Jeśli otrzymano wynik podwyższonego ryzyka, konieczne są dalsze badania, aby potwierdzić diagnozę i dać jednoznaczną odpowiedź „tak” lub „nie” (patrz poniżej). W przypadku, gdy dziecko nie ma zespołu Downa, jest to tak zwany wynik „fałszywie dodatni”.

Na tym etapie nadal możesz zdecydować, czy chcesz wykonać badanie diagnostyczne, czy nie. Nadal możesz powiedzieć „nie”.

Testy diagnostyczne w kierunku zespołu Downa

Dwa główne testy, które są stosowane w celu zdiagnozowania zespołu Downa przed urodzeniem (prenatalnie) to amniopunkcja i pobieranie próbek kosmówki (zwane również CVS). W obu badaniach próbki pobierane są z wnętrza macicy za pomocą igły, która zazwyczaj przechodzi przez brzuch. W przypadku obu badań istnieje niewielkie ryzyko poronienia. CVS może być wykonane na wcześniejszym etapie ciąży niż amniopunkcja. Oba badania są omówione w osobnych ulotkach. Przeczytaj o amniopunkcji i o pobieraniu kosmówki (CVS).

Jak długo potrwają wyniki badań diagnostycznych i jak je otrzymam?

Powinnaś zapytać swojego lekarza lub położną, jak długo potrwają wyniki i jak je otrzymasz. Na przykład, możesz zostać umówiona na kolejną wizytę lub czasami wyniki są podawane telefonicznie.

Istnieją dwa główne testy, które mogą być wykonane w celu sprawdzenia chromosomów dziecka po amniopunkcji lub CVS. Pierwszy z nich nazywany jest szybkim testem. Zazwyczaj daje on wyniki w ciągu trzech dni po CVS. Test ten służy jedynie do wykrywania zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau. Czasami zaburzenia chromosomów płciowych, takie jak zespół Turnera, mogą być również wykryte za pomocą szybkiego testu.

Drugi test to mikromacierz chromosomalna, która szczegółowo bada wszystkie chromosomy dziecka. Może ono wykazać inne zaburzenia chromosomalne i nieprawidłowe geny. Uzyskanie wyników trwa dłużej – zazwyczaj od dwóch do trzech tygodni. Lekarz może zasugerować wykonanie testu mikromacierzy chromosomalnej, jeśli podejrzewane są inne choroby genetyczne. Czasami przeprowadzany jest tylko szybki test. Twój lekarz lub położna omówi z Tobą, które testy są najlepsze w Twojej sytuacji.

Jakie są moje opcje, jeśli wyniki testu diagnostycznego są nieprawidłowe?

Przed opuszczeniem szpitala ktoś zapyta Cię, w jaki sposób chciałabyś otrzymać wyniki CVS lub amniopunkcji. Zazwyczaj możesz wybrać, czy chcesz odebrać wyniki przez telefon, czy przyjść ponownie do szpitala i odebrać wyniki twarzą w twarz. W niektórych przypadkach położna środowiskowa może przyjść do Twojego domu, aby przekazać Ci wyniki. Otrzymasz również pisemne potwierdzenie swoich wyników.

W przypadku większości kobiet badanie laboratoryjne da jednoznaczną odpowiedź „tak” lub „nie”. Wyniki te pozwolą Ci dowiedzieć się, czy Twoje dziecko ma nieprawidłowość chromosomalną, której badanie poszukiwało.

Większość kobiet, u których wykonano biopsję kosmówki lub amniopunkcję, uzyska „normalny” wynik (innymi słowy, ich dziecko nie będzie miało nieprawidłowości chromosomalnej, której badanie poszukiwało).

Niektóre kobiety otrzymają informację, że ich dziecko ma nieprawidłowość chromosomalną, której badanie poszukiwało. Jeśli u Twojego dziecka zostanie zdiagnozowana nieprawidłowość chromosomalna, Twój lekarz lub położna udzielą Ci informacji na temat stanu, w jakim znajduje się Twoje dziecko i dadzą Ci możliwość omówienia tego ze specjalistą.

Bardzo rzadko kobiety, u których wykonano biopsję kosmówki lub amniopunkcję w celu wykrycia zespołu Downa, dowiadują się, że ich dziecko ma inną nieprawidłowość chromosomalną. Jeśli tak się stanie, Twój lekarz lub położna udzieli Ci informacji na temat stanu, w jakim znajduje się Twoje dziecko i da Ci możliwość omówienia tego ze specjalistą.

Normalny wynik biopsji kosmówki lub amniopunkcji nie gwarantuje, że Twoje dziecko nie będzie miało żadnych nieprawidłowości. Nie wszystkie nieprawidłowości mogą być wykryte przez badanie CVS lub amniopunkcję. Również czasami wynik nie będzie jednoznaczny i mogą zostać zasugerowane dalsze testy.

Jeśli wyniki wykażą, że Twoje dziecko ma nieprawidłowości chromosomalne, Twój lekarz lub położna porozmawiają z Tobą szczegółowo na ten temat. Przy podejmowaniu decyzji, co robić, należy rozważyć, co jest najlepsze dla Ciebie i Twojej rodziny.

Decyzje te są często bardzo trudne i być może zechcesz porozmawiać o swoich uczuciach z położną, lekarzem lub organizacją wspierającą rodziców, taką jak Antenatal Results and Choices (ARC).

Możesz zdecydować się na:

  • Przerwać ciążę i wykorzystać informacje uzyskane z wyników badań, aby pomóc w przygotowaniu się do narodzin i opieki nad dzieckiem; lub
  • Przerwać ciążę i rozważyć adopcję.
  • Zakończyć ciążę (usunąć ciążę).

Czy powinnam wykonać badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa podczas ciąży?

Podjęcie decyzji o wykonaniu badań przesiewowych i diagnostycznych w kierunku zespołu Downa może być trudne. Pomocna może okazać się rozmowa z położną, lekarzem oraz przyjaciółmi i rodziną. Powinnaś pamiętać, że tylko Ty możesz zdecydować, czy chcesz poddać się temu badaniu. Rozważenie następujących pytań może być pomocne:

  • Jeśli badanie przesiewowe wykaże, że istnieje podwyższone ryzyko, że dziecko może urodzić się z zespołem Downa, co byś zrobiła? Czy chciałabyś wykonać test diagnostyczny wiedząc, że istnieje niewielkie ryzyko poronienia lub innych komplikacji?
  • Jeśli wynik testu przesiewowego jest podwyższonego ryzyka i nie zdecydujesz się na test diagnostyczny, jak będziesz się czuła spędzając resztę ciąży wiedząc, że miałaś wynik podwyższonego ryzyka?

Niektóre kobiety uważają, że lepiej dla nich jest nie wykonywać testu przesiewowego w kierunku zespołu Downa. Wiedzą one, że nie poddałyby się badaniu diagnostycznemu, gdyby otrzymały wynik badania przesiewowego o podwyższonym ryzyku ze względu na niewielkie ryzyko poronienia i możliwość, że dziecko, które zostanie poronione, może być zdrowe. Inne kobiety wiedzą, że nie rozważyłyby przerwania ciąży jako opcji, gdyby test diagnostyczny wykazał, że dziecko ma zespół Downa.

Równocześnie inne kobiety decydują, że w sumie są skłonne zaakceptować małe ryzyko poronienia lub innych komplikacji testu diagnostycznego, aby mieć pewną informację o tym, czy dziecko ma zespół Downa czy nie. Są one wtedy w stanie rozważyć swoje opcje zanim dziecko się urodzi.