Summary

zmienność sekwencji mtDNA była badana w 121 próbkach dentystycznych z czterech baskijskich prehistorycznych miejsc, poprzez analizę RFLP o wysokiej rozdzielczości. Wyniki tego badania są potwierdzone przez (1) równoległą analizę 92 próbek kości, (2) wykorzystanie kontroli podczas ekstrakcji i amplifikacji, oraz (3) typowanie zarówno przez pozytywną jak i negatywną restrykcję miejsc połączonych, które charakteryzują każdą haplogrupę. Brak haplogrupy V w analizowanych próbkach prehistorycznych kłóci się z hipotezą zaproponowaną przez Torroni et al., w której haplogrupa V jest uważana za marker mtDNA dla dużej paleolitycznej ekspansji populacji z południowo-zachodniej Europy, występującej ∼ 10 000-15 000 lat przed naszą erą (YBP). Nasze próbki z Kraju Basków stanowią cenne narzędzie do weryfikacji poprzedniej hipotezy, która opiera się na danych genetycznych współczesnych populacji. W świetle dostępnych danych, najbardziej realistyczny scenariusz wyjaśniający pochodzenie i dystrybucję haplogrupy V sugeruje, że mutacja definiująca tę haplogrupę (4577 NlaIII) pojawiła się w czasie, gdy efektywna wielkość populacji była wystarczająco mała, aby umożliwić działanie dryfu genetycznego – i że taki dryf jest odpowiedzialny za heterogeniczność obserwowaną u Basków, w odniesieniu do częstotliwości haplogrupy V (0%-20%). Jest to zgodne z przypisywaną datą powstania tej mutacji (10.000-15.000 YBP), ponieważ w okresie postglacjalnym (mezolit, ∼ 11.000 YBP) nastąpiła w Kraju Basków duża zmiana demograficzna, która zminimalizowała efekt dryfu genetycznego. Ta interpretacja nie opiera się na ruchach migracyjnych, aby wyjaśnić dystrybucję haplogrupy V w dzisiejszych populacjach indoeuropejskich.