Może być również nazywana: A-T, Ataxia-Telangiectasia, Louis-Bar Syndrome, LBS

Ataxia telangiectasia (ay-TAK-see-uh teh-lan-jek-TAY-zhee-uh) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje niedobory odporności i degenerację części mózgu, która kontroluje ruch i mowę.

Więcej informacji

Telangiektazja ataksja (A-T) występuje, gdy dziecko dziedziczy dwie zmutowane kopie genu, który pomaga kontrolować podział komórek i naprawę DNA. A-T jest zaburzeniem autosomalnym recesywnym, co oznacza, że dwoje zdrowych rodziców, z których każde ma jedną zmutowaną kopię genu, ma 1 na 4 szanse na urodzenie dziecka dotkniętego A-T.

A-T jest zwykle zauważalna w drugim roku życia, gdy u dziecka pojawiają się problemy z równowagą i niewyraźną mową spowodowane ataksją (brakiem kontroli mięśni). Ataksja występuje, ponieważ móżdżek, część mózgu, która kontroluje ruch mięśni, staje się słabszy w czasie. Ostatecznie brak kontroli mięśni staje się na tyle poważny, że dziecko wymaga wózka inwalidzkiego, zwykle we wczesnym okresie dojrzewania.

Inne objawy A-T obejmują nieprawidłowe ruchy gałek ocznych i drobne, czerwone, pajączkowate żyłki w kącikach oczu lub na uszach i policzkach, gdy są wystawione na działanie promieni słonecznych. Te żyły, znane jako teleangiektazje, są nieszkodliwe. Około 70% dzieci z A-T ma również problemy z układem odpornościowym, które czynią je bardziej podatnymi na choroby płuc. Dzieci te często cierpią na przewlekłe infekcje górnych dróg oddechowych, infekcje płuc i zapalenie płuc. Są one również bardziej narażone na rozwój niektórych nowotworów, takich jak białaczka i chłoniak.

Leczenie A-T koncentruje się na leczeniu objawów i powiązanych warunków i może obejmować leki do leczenia infekcji i wzmocnienia układu odpornościowego dziecka, jak również fizykoterapię i terapię zajęciową, aby pomóc w utrzymaniu elastyczności i zająć się mazaniem i innymi problemami z mową.

Keep in Mind

Obecnie, nie ma lekarstwa na A-T i nie ma sposobu, aby zatrzymać jego progresję, ale właściwe leczenie może pomóc dzieciom zarządzać objawami i osiągnąć ich najlepszą możliwą jakość życia. Oczekiwana długość życia dziecka z A-T zależy od ciężkości choroby.
Wszystkie hasła słownika od A do Z są regularnie sprawdzane przez ekspertów medycznych KidsHealth.