Sommario

La variazione di sequenza dell’mtDNA è stata studiata in 121 campioni dentali da quattro siti preistorici baschi, mediante analisi RFLP ad alta risoluzione. I risultati di questo studio sono corroborati da (1) un’analisi parallela di 92 campioni di ossa, (2) l’uso di controlli durante l’estrazione e l’amplificazione, e (3) la tipizzazione tramite restrizione sia positiva che negativa dei siti collegati che caratterizzano ogni aplogruppo. L’assenza dell’aplogruppo V nei campioni preistorici analizzati è in conflitto con l’ipotesi proposta da Torroni et al., in cui l’aplogruppo V è considerato un marker mtDNA per una grande espansione della popolazione paleolitica dall’Europa sud-occidentale, avvenuta ∼10.000-15.000 anni prima del presente (YBP). I nostri campioni dei Paesi Baschi forniscono un valido strumento per verificare l’ipotesi precedente, che si basa su dati genetici di popolazioni attuali. Alla luce dei dati disponibili, lo scenario più realistico per spiegare l’origine e la distribuzione dell’aplogruppo V suggerisce che la mutazione che definisce tale aplogruppo (4577 NlaIII) sia apparsa in un momento in cui la dimensione effettiva della popolazione era abbastanza piccola da permettere alla deriva genetica di agire e che tale deriva sia responsabile dell’eterogeneità osservata nei baschi, per quanto riguarda la frequenza dell’aplogruppo V (0%-20%). Questo è compatibile con la data attribuita per l’origine di questa mutazione (10.000-15.000 YBP), perché durante il periodo postglaciale (il Mesolitico, ∼11.000 YBP) ci fu un grande cambiamento demografico nei Paesi Baschi, che minimizzò l’effetto della deriva genetica. Questa interpretazione non si basa sui movimenti migratori per spiegare la distribuzione dell’aplogruppo V nelle popolazioni indoeuropee attuali.