I bambini con la sindrome di Patau hanno più del cromosoma 13 in alcune o tutte le cellule del loro corpo. È anche conosciuta come Trisomia 13.

Nel Regno Unito, circa due su 10.000 nascite sono affette dalla sindrome di Patau.

La maggior parte dei casi deriva da un cambiamento casuale nell’uovo o nello sperma dei genitori sani. Questo cambiamento non è causato da qualcosa che i genitori hanno fatto prima o durante la gravidanza.

Sulla sindrome di Patau

La sindrome di Patau colpisce circa 2 su 10.000 nascite nel Regno Unito.

I bambini normalmente ereditano 2 copie di ogni cromosoma, 1 dalla madre e 1 dal padre, in ogni cellula del loro corpo.

Un bambino con la sindrome di Patau ha 3 copie del cromosoma 13 in ciascuna o in alcune delle sue cellule.

Come il tuo bambino è affetto

Come il tuo bambino è affetto dipende da una serie di cose, compresa la forma di sindrome di Patau che hanno.

La maggior parte dei bambini ha un ritardo nello sviluppo fisico e di apprendimento e una serie di condizioni di salute, alcune delle quali possono essere gravi.

Il rischio di aborto spontaneo all’inizio della gravidanza è alto, tuttavia, questo rischio diminuisce man mano che la gravidanza procede. C’è anche un rischio di parto morto.

La forma completa della sindrome di Patau può anche influenzare la durata della vita del bambino.

La sindrome di Patau può variare

Ci sono diverse forme di sindrome di Patau, queste sono note come sindrome di Patau completa e forme parziali o a mosaico.

Forma completa

Circa l’80% dei bambini nati con la sindrome di Patau sarà affetto dalla forma completa della sindrome. Questo significa che il cromosoma 13 in più è presente in tutte le cellule del bambino.

Forma mosaica

La forma mosaica significa che il bambino avrà un cromosoma 13 in più in alcune ma non in tutte le sue cellule. Il modo in cui il bambino sarà colpito dipenderà dalla percentuale di cellule colpite e da dove queste cellule sono situate nel corpo.

Forma parziale

La forma parziale della sindrome di Patau è molto più rara e significa che c’è un cromosoma 13 aggiuntivo parziale nelle cellule del bambino. In alcuni casi, la copia parziale può aderire ad un altro cromosoma. La forma parziale della sindrome può essere dovuta a fattori ereditari.