Che cos’è la sindrome di Down?

La sindrome di Down è un problema genetico dei cromosomi con cui alcune persone nascono. Una persona con la sindrome di Down di solito può essere riconosciuta dalle sue caratteristiche tipiche. Può anche causare disabilità di apprendimento e ci sono alcuni problemi medici che una persona con la sindrome di Down ha un rischio maggiore di sviluppare. Per esempio, un difetto cardiaco congenito (cioè un problema cardiaco con cui si nasce), problemi di vista o di crescita. Non esiste una cura per la sindrome di Down. Colpirà qualcuno per tutta la vita.

Qualcuno con la sindrome di Down ha una copia in più del cromosoma 21 nelle cellule del suo corpo. Questo è noto come trisomia 21 (trisomia significa che ci sono tre copie di un cromosoma – in questo caso, il cromosoma 21). Poiché c’è un cromosoma 21 in più, c’è del materiale genetico in più nel corpo. Questo causa le caratteristiche tipiche della sindrome di Down. Vedi l’opuscolo separato intitolato Sindrome di Down per maggiori dettagli.

Cosa aumenta il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down?

Tutti possono avere un bambino con la sindrome di Down, ma il rischio per una donna aumenta con l’età. Sono stati condotti grandi studi per esaminare il rischio di sindrome di Down in relazione all’età della madre e hanno dimostrato che:

  • una donna di 20 anni ha un rischio di 1 su 1500 di avere un bambino con la sindrome di Down.
  • una donna di 30 anni ha un rischio di 1 su 800.
  • Una donna di 35 anni ha un rischio di 1 su 270.
  • Una donna di 40 anni ha un rischio di 1 su 100.
  • Una donna di 45 anni ha un rischio di 1 su 50 o superiore.

Tuttavia, bisogna anche ricordare che il rischio di concepire un bambino con la sindrome di Down è in realtà più alto delle cifre sopra indicate. Questo perché circa tre quarti degli embrioni o dei feti in via di sviluppo con la sindrome di Down non si svilupperanno mai completamente e quindi si verificherà un aborto spontaneo prima che il bambino nasca.

Se avete già avuto un bambino con la sindrome di Down, il vostro rischio di avere un altro bambino affetto è aumentato. Circa 1 donna su 100 con un precedente bambino con la sindrome di Down ne avrà un altro.

Nota: gli operatori sanitari parleranno o di rischio più elevato o di probabilità più elevata, ma significano la stessa cosa.

Come viene diagnosticata la sindrome di Down?

La sindrome di Down può essere diagnosticata prima della nascita (prenatale) o dopo la nascita (postnatale).

La sindrome di Down può essere sospettata poco dopo la nascita a causa delle caratteristiche tipiche che un bambino con la sindrome di Down può avere. La diagnosi è confermata da test genetici che esaminano l’aspetto e il numero di cromosomi del bambino. Questo è essenzialmente il suo corredo genetico. Questo comporta che il bambino faccia un esame del sangue. I cromosomi nel suo sangue possono quindi essere esaminati per cercare un cromosoma 21 in più.

Il resto di questo opuscolo si concentra sullo screening per la sindrome di Down e sulla diagnosi della sindrome di Down durante la gravidanza, prima che il bambino nasca.

Qual è la differenza tra un test di screening e un test diagnostico per la sindrome di Down?

Ci sono due diversi tipi di test che possono essere fatti per cercare la sindrome di Down durante la gravidanza – un test di screening e un test diagnostico.

Come detto sopra, ogni donna ha un rischio di avere un bambino con la sindrome di Down. Un test di screening è offerto a tutte le donne nel Regno Unito durante l’inizio della gravidanza per vedere il rischio in questa gravidanza che il bambino nasca con la sindrome di Down.

E’ importante capire che il test di screening non dà una risposta definitiva “sì” o “no” se il bambino ha o meno la sindrome di Down. Se il test di screening mostra un alto rischio che il bambino abbia la sindrome di Down (vedi sotto), di solito vi verrà offerto un test diagnostico. Un test diagnostico viene fatto prima che il bambino nasca (prenatalmente) per vedere se il bambino in via di sviluppo ha effettivamente la sindrome di Down o no. Ci sono due principali test diagnostici prenatali disponibili: amniocentesi e prelievo dei villi coriali.

Tuttavia, c’è un piccolo rischio di complicazioni se si fa un test diagnostico. Questo include l’aborto spontaneo. Questo è il motivo per cui un test diagnostico per la sindrome di Down non viene offerto a tutte le donne. (Un test di screening per la sindrome di Down non aumenta il rischio di aborto.)

Test di screening per la sindrome di Down

A tutte le donne incinte dovrebbe essere offerto un test di screening per la sindrome di Down. Tuttavia, questi test non sono obbligatori. E’ una vostra scelta se fare il test o no.

Quando mi verrà offerto lo screening per la sindrome di Down?

Lo screening può essere effettuato tra le 10 e le 20 settimane di gravidanza. Tuttavia, dove possibile, di solito viene completato entro 14 settimane e 2 giorni di gravidanza. Questo per permetterti di fare il test combinato che è la strategia di screening raccomandata nel primo trimestre di gravidanza.

Quali test di screening sono disponibili?

Ci sono due metodi di base per lo screening della sindrome di Down – l’ecografia e lo screening biochimico del siero:

Scansione ecografica della translucenza nucale (chiamata anche NT scan): questa è una speciale ecografia che viene fatta tra 11 settimane e 2 giorni e 14 settimane e 1 giorno di gravidanza. Può essere fatta allo stesso tempo della tua ecografia precoce e viene eseguita allo stesso modo. Misura la raccolta di fluido sotto la pelle nella parte posteriore del collo del bambino (la translucenza nucale (NT)).

Tutti i bambini hanno una raccolta di fluido qui ma i bambini con la sindrome di Down tendono ad avere più fluido in questa zona. La misurazione del fluido, la vostra età, le dimensioni del bambino e altri dettagli come il vostro peso, l’etnia e lo stato di fumatore sono poi inseriti in un programma informatico per dare il rischio che il bambino abbia la sindrome di Down.

A volte può essere difficile ottenere una misurazione accurata dell’NT. Questo può essere dovuto alla posizione del bambino o perché la donna incinta è in sovrappeso.

Test del sangue (chiamato anche screening biochimico del siero): gli esami del sangue possono essere fatti per misurare i livelli di vari ormoni e proteine nel sangue. Questi ormoni e proteine sono prodotti dalla placenta o dal bambino in via di sviluppo.

Esempi includono la proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A), la beta gonadotropina corionica umana (beta-hCG) e l’alfa-fetoproteina (AFP). Se il bambino ha la sindrome di Down, i livelli di queste sostanze possono essere influenzati.

Ancora una volta, un programma informatico viene utilizzato per dare il rischio che il bambino abbia la sindrome di Down, in base ai risultati delle analisi del sangue, la vostra età, la fase in cui vi trovate nella vostra gravidanza, il vostro peso, l’etnia e lo stato del fumo. L’esame del sangue utilizzato nello screening della sindrome di Down è anche chiamato a volte screening del siero.

I due principali test di screening utilizzati per la sindrome di Down utilizzando i metodi di cui sopra sono:

  • Test di screening combinato. Questo combina il risultato della scansione NT con il risultato degli esami del sangue per PAPP-A e beta-hCG per dare il rischio che il bambino abbia la sindrome di Down. Le analisi del sangue sono spesso fatte allo stesso tempo della scansione. Questo è il test di screening che l’NHS Fetal Anomaly Screening Programme raccomanda.
  • Quadruplo test di screening. Questo si basa sui risultati di un esame del sangue effettuato tra le 14 settimane e 2 giorni e le 20 settimane di gravidanza. Questo test non include un’ecografia. Viene utilizzato per le donne che vengono per lo screening più tardi in gravidanza, o in centri che non offrono il test combinato.

Come riceverò i risultati del test di screening?

Dovresti chiedere al tuo medico o all’ostetrica quanto tempo ci vorrà per i risultati e come li riceverai. I risultati possono richiedere fino a due settimane.

Come interpretare i risultati del test di screening?

Come detto sopra, il test di screening darà il rischio in questa gravidanza che il bambino nasca con la sindrome di Down. Per esempio, il test può mostrare che c’è un rischio di 1 su 1.000 di avere un bambino con la sindrome di Down. Questo significa che per ogni 1.000 donne incinte, una avrà un bambino nato con la sindrome di Down e 999 avranno un bambino nato senza la sindrome di Down. Quindi, questo sarebbe un rischio abbastanza basso.

Nel Regno Unito, il Comitato Nazionale di Screening ha suggerito un livello di cut-off per differenziare tra i risultati del test di screening con un rischio più alto che il bambino nasca con la sindrome di Down e quelli con un rischio inferiore.

Il cut off è 1 su 150. Questo significa che se i risultati del vostro test di screening mostrano un rischio compreso tra 1 su 2 e 1 su 150 che il bambino abbia la sindrome di Down, questo è classificato come un risultato a rischio più elevato. Se i risultati mostrano un rischio di 1 su 151 o più, questo è classificato come un risultato a basso rischio. Più alto diventa il secondo numero, più basso diventa il rischio (meno probabilità avete di avere un bambino con la sindrome di Down).

Quindi, quando vi verranno dati i risultati, vi verrà detto se si tratta di un risultato a rischio minore o maggiore.

Cosa succede se ho un risultato a rischio minore?

La maggior parte delle donne che fanno un test di screening per la sindrome di Down avranno un risultato a rischio minore. Se questo è il caso, puoi essere rassicurata da questo. Questo non significa che il vostro bambino non abbia sicuramente la sindrome di Down (anche se la probabilità che questo accada è molto piccola). In alcuni casi, il bambino ha la sindrome di Down (questo è chiamato un risultato “falso negativo”).

Cosa succede se ho un risultato a rischio più elevato?

Se vi è stato dato un risultato a rischio più elevato, questo non significa che il vostro bambino ha sicuramente la sindrome di Down. Se vi è stato dato un risultato ad alto rischio, sono necessari ulteriori test per confermare la diagnosi e dare una risposta definitiva “sì” o “no” (vedi sotto). Nei casi in cui il bambino non ha la sindrome di Down, questo è chiamato un risultato “falso positivo”.

A questo punto potete ancora scegliere se volete procedere con il test diagnostico o meno. Puoi ancora dire di no.

Test diagnostici per la sindrome di Down

I due test principali che vengono utilizzati per diagnosticare la sindrome di Down prima della nascita (prenatale) sono l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (chiamato anche CVS). In entrambi i test vengono prelevati dei campioni dall’interno dell’utero con un ago che di solito passa attraverso la pancia. C’è un piccolo rischio di aborto in entrambi i test. Il CVS può essere fatto prima in gravidanza rispetto all’amniocentesi. Entrambi i test sono discussi ulteriormente in opuscoli separati. Leggi dell’amniocentesi e del prelievo dei villi coriali (CVS).

Quanto tempo ci vorrà per i risultati dei test diagnostici e come li riceverò?

Devi chiedere al tuo medico o all’ostetrica quanto tempo ci vorrà per i risultati e come li riceverai. Per esempio, può essere dato un altro appuntamento o a volte i risultati sono dati per telefono.

Ci sono due test principali che possono essere fatti per guardare i cromosomi del bambino dopo l’amniocentesi o CVS. Il primo è chiamato test rapido. Questo di solito dà risultati entro tre giorni dopo il CVS. Questo test cerca solo i disturbi cromosomici della sindrome di Down, della sindrome di Edwards e della sindrome di Patau. A volte i disordini dei cromosomi sessuali come la sindrome di Turner possono anche essere rilevati su un test rapido.

Il secondo test è un microarray cromosomico che guarda tutti i cromosomi del bambino in dettaglio. Può mostrare altri disordini cromosomici e geni anormali. Questo richiede più tempo per ottenere i risultati – di solito, da due a tre settimane. Un test microarray cromosomico può essere suggerito dal vostro medico se si sospettano altre condizioni genetiche. A volte viene effettuato solo un test rapido. Il tuo medico o l’ostetrica discuteranno con te quali test sono migliori nella tua situazione.

Quali sono le mie opzioni se i risultati del test diagnostico sono anormali?

Prima che tu lasci l’ospedale, qualcuno ti chiederà come vorresti ricevere i risultati del tuo CVS o amniocentesi. Di solito puoi scegliere se ricevere i risultati per telefono o venire di nuovo in ospedale e ricevere i risultati faccia a faccia. In alcuni casi, un’ostetrica della comunità può venire a casa sua per darle i risultati. Riceverai anche una conferma scritta dei tuoi risultati.

Per la maggior parte delle donne, il test di laboratorio darà una risposta definitiva “sì” o “no”. Questi risultati vi faranno sapere se il vostro bambino ha l’anomalia cromosomica che il test stava cercando.

La maggior parte delle donne che si sottopongono a CVS o amniocentesi avranno un risultato “normale” (in altre parole, il loro bambino non avrà l’anomalia cromosomica che il test stava cercando).

Alcune donne saranno informate che il loro bambino ha l’anomalia cromosomica che il test stava cercando. Se al tuo bambino viene diagnosticata un’anomalia cromosomica, il tuo medico o l’ostetrica ti daranno informazioni sulla condizione del tuo bambino e ti daranno l’opportunità di discuterne con uno specialista.

Molto raramente, le donne che si sottopongono a CVS o amniocentesi per individuare la sindrome di Down scoprono che il loro bambino ha un’anomalia cromosomica diversa. Se questo accade a voi, il vostro medico o l’ostetrica vi darà informazioni sulla condizione del vostro bambino e vi darà la possibilità di discuterne con uno specialista.

Un risultato normale del CVS o dell’amniocentesi non garantisce che il vostro bambino non abbia alcuna anomalia. Non tutte le anomalie possono essere rilevate dal test CVS o dall’amniocentesi. Inoltre, occasionalmente il risultato non sarà chiaro, e potrebbero essere suggeriti ulteriori test.

Se i risultati mostrano che il tuo bambino ha un’anomalia cromosomica, il tuo medico o l’ostetrica te ne parlerà in dettaglio. Quando stai decidendo cosa fare, devi considerare ciò che è meglio per te e la tua famiglia.

Queste decisioni sono spesso molto difficili e potresti voler parlare dei tuoi sentimenti con un’ostetrica, un medico o un’organizzazione di supporto per genitori, come Antenatal Results and Choices (ARC).

Potresti scegliere di:

  • Continuare la gravidanza e usare le informazioni che hai ottenuto dai risultati del test per aiutarti a preparare la nascita e la cura del tuo bambino; oppure
  • Continuare la gravidanza e considerare l’adozione.
  • Terminare la gravidanza (avere un’interruzione di gravidanza).

Dovrei fare lo screening per la sindrome di Down durante la mia gravidanza?

Può essere difficile prendere una decisione riguardo ai test di screening e ai test diagnostici per la sindrome di Down. Potresti trovare utile parlare con la tua ostetrica, il tuo medico e i tuoi amici e familiari. Dovresti ricordare che solo tu puoi decidere se vuoi fare questo test o meno. Considerare le seguenti domande potrebbe essere utile:

  • Se il tuo test di screening mostra che c’è un rischio maggiore che il bambino possa nascere con la sindrome di Down, cosa faresti? Vorreste procedere con un test diagnostico sapendo che c’è un piccolo rischio di aborto o altre complicazioni?
  • Se il vostro test di screening ha un risultato di rischio più alto e scegliete di non fare un test diagnostico, come vi sentirete a passare il resto della gravidanza sapendo che avete avuto questo risultato di rischio più alto?

Ci sono alcune donne che sentono che è meglio per loro non fare un test di screening della sindrome di Down in primo luogo. Sanno che non farebbero un test diagnostico se avessero un risultato di screening ad alto rischio a causa del piccolo rischio di aborto e della possibilità che il bambino che viene abortito possa essere sano. Altre donne sanno che non considererebbero l’interruzione della gravidanza come un’opzione se un test diagnostico mostrasse che il bambino ha la sindrome di Down.

Altre donne decidono che, tutto sommato, sono disposte ad accettare il piccolo rischio di aborto o altre complicazioni di un test diagnostico per avere l’informazione definitiva se il bambino ha o no la sindrome di Down. Sono quindi in grado di considerare le loro opzioni prima che il bambino nasca.