Che cosa sono i disturbi cefalici?
I disturbi cefalici sono condizioni congenite che derivano da danni o da uno sviluppo anomalo del sistema nervoso in erba. Cefalico è un termine che significa “testa” o “estremità del corpo”. Congenito significa che il disturbo è presente alla, e di solito prima della, nascita. Anche se ci sono molti disturbi congeniti dello sviluppo, questo foglio informativo descrive brevemente solo le condizioni cefaliche.
I disturbi cefalici non sono necessariamente causati da un singolo fattore, ma possono essere influenzati da condizioni ereditarie o genetiche o da esposizioni ambientali durante la gravidanza, come farmaci presi dalla madre, infezioni materne o esposizione a radiazioni. Alcuni disturbi cefalici si verificano quando le suture craniche (le articolazioni fibrose che collegano le ossa del cranio) si uniscono prematuramente. La maggior parte dei disturbi cefalici sono causati da un disturbo che si verifica molto presto nello sviluppo del sistema nervoso fetale.
Il sistema nervoso umano si sviluppa da una piccola piastra specializzata di cellule sulla superficie dell’embrione. All’inizio dello sviluppo, questa placca di cellule forma il tubo neurale, una guaina stretta che si chiude tra la terza e la quarta settimana di gravidanza per formare il cervello e il midollo spinale dell’embrione. Quattro processi principali sono responsabili dello sviluppo del sistema nervoso: la proliferazione cellulare, il processo in cui le cellule nervose si dividono per formare nuove generazioni di cellule; la migrazione cellulare, il processo in cui le cellule nervose si spostano dal loro luogo di origine al luogo dove rimarranno per tutta la vita; la differenziazione cellulare, il processo durante il quale le cellule acquisiscono caratteristiche individuali; e la morte cellulare, un processo naturale in cui le cellule muoiono. Comprendere il normale sviluppo del sistema nervoso umano, una delle priorità di ricerca del National Institute of Neurological Disorders and Stroke, può portare a una migliore comprensione dei disturbi cefalici.
I danni al sistema nervoso in via di sviluppo sono una delle principali cause di disturbi cronici e invalidanti e, talvolta, di morte nei neonati, nei bambini e anche negli adulti. Il grado in cui il danno al sistema nervoso in via di sviluppo danneggia la mente e il corpo varia enormemente. Molte disabilità sono abbastanza lievi da permettere a chi ne è affetto di funzionare in modo indipendente nella società. Altre non lo sono. Alcuni neonati, bambini e adulti muoiono, altri rimangono totalmente disabili, e una popolazione ancora più grande è parzialmente disabile, funzionando ben al di sotto della capacità normale per tutta la vita.
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Quali sono i diversi tipi di disturbi cefalici?
L’ANENCEFALIA è un difetto del tubo neurale che si verifica quando l’estremità cefalica (testa) del tubo neurale non si chiude, di solito tra il 23° e il 26° giorno di gravidanza, con conseguente assenza di una porzione importante del cervello, del cranio e del cuoio capelluto. I bambini con questo disordine nascono senza il proencefalo – la parte più grande del cervello che consiste principalmente nel cervello, che è responsabile del pensiero e del coordinamento. Il tessuto cerebrale rimanente è spesso esposto – non coperto da ossa o pelle.
I bambini nati con anencefalia sono di solito ciechi, sordi, incoscienti e incapaci di sentire il dolore. Anche se alcuni individui con anencefalia possono nascere con un tronco cerebrale rudimentale, la mancanza di un cervello funzionante esclude definitivamente la possibilità di prendere coscienza. Possono verificarsi azioni riflesse come la respirazione e le risposte al suono o al tatto. Il disturbo è uno dei più comuni disturbi del sistema nervoso centrale fetale. Circa 1.000-2.000 bambini americani nascono ogni anno con l’anencefalia. Il disturbo colpisce più spesso le femmine che i maschi.
La causa dell’anencefalia è sconosciuta. Sebbene si creda che la dieta della madre e l’assunzione di vitamine possano giocare un ruolo, gli scienziati concordano che sono coinvolti anche molti altri fattori.
Non esiste una cura o un trattamento standard per l’anencefalia e la prognosi per gli individui affetti è scarsa. La maggior parte dei bambini non sopravvive all’infanzia. Se il bambino non è nato morto, di solito muore entro poche ore o giorni dalla nascita. L’anencefalia può spesso essere diagnosticata prima della nascita attraverso un esame ecografico.
Studi recenti hanno dimostrato che l’aggiunta di acido folico alla dieta delle donne in età fertile può ridurre significativamente l’incidenza dei difetti del tubo neurale. Pertanto si raccomanda che tutte le donne in età fertile consumino 0,4 mg di acido folico al giorno.
LaCOLPOCEFALIA è un disturbo in cui c’è un allargamento anormale delle corna occipitali – la parte posteriore o posteriore dei ventricoli laterali (cavità o camere) del cervello. Questo allargamento si verifica quando c’è un sottosviluppo o una mancanza di ispessimento della materia bianca nella parte posteriore del cervello. La colpocefalia è caratterizzata da microcefalia (testa anormalmente piccola) e sviluppo ritardato. Altre caratteristiche possono includere anomalie motorie, spasmi muscolari e convulsioni.
Anche se la causa è sconosciuta, i ricercatori ritengono che il disturbo derivi da un disturbo intrauterino che si verifica tra il secondo e il sesto mese di gravidanza. La colpocefalia può essere diagnosticata tardi nella gravidanza, anche se spesso viene erroneamente diagnosticata come idrocefalo (eccessivo accumulo di liquido cerebrospinale nel cervello). Può essere diagnosticata più accuratamente dopo la nascita quando sono presenti segni di microcefalia, sviluppo ritardato e convulsioni.
Non esiste un trattamento definitivo per la colpocefalia. I farmaci anticonvulsivanti possono essere somministrati per prevenire le convulsioni, e i medici cercano di prevenire le contratture (restringimento o accorciamento dei muscoli). La prognosi per gli individui con colpocefalia dipende dalla gravità delle condizioni associate e dal grado di sviluppo anormale del cervello. Alcuni bambini beneficiano di un’educazione speciale.
LA COLOPROSENCEFALIA è un disordine caratterizzato dal mancato sviluppo del prosencefalo (il cervello anteriore dell’embrione). Durante lo sviluppo normale il prosencefalo si forma e la faccia comincia a svilupparsi nella quinta e sesta settimana di gravidanza. L’oloprosencefalia è causata da una mancata divisione del proencefalo dell’embrione per formare emisferi cerebrali bilaterali (le metà destra e sinistra del cervello), causando difetti nello sviluppo del viso e nella struttura e funzione del cervello.
Ci sono tre classificazioni di oloprosencefalia. L’oloprosencefalia alobare, la forma più grave in cui il cervello non riesce a separarsi, è solitamente associata a gravi anomalie facciali. L’oloprosencefalia semilobare, in cui gli emisferi del cervello hanno una leggera tendenza a separarsi, è una forma intermedia della malattia. L’oloprosencefalia lobare, in cui c’è una notevole evidenza di emisferi cerebrali separati, è la forma meno grave. In alcuni casi di oloprosencefalia lobare, il cervello del paziente può essere quasi normale.
L’oloprosencefalia, una volta chiamata arinencefalia, consiste in uno spettro di difetti o malformazioni del cervello e del viso. All’estremità più grave di questo spettro ci sono casi che comportano gravi malformazioni del cervello, malformazioni così gravi che sono incompatibili con la vita e spesso causano la morte intrauterina spontanea. All’altra estremità dello spettro ci sono individui con difetti facciali – che possono interessare gli occhi, il naso e il labbro superiore – e uno sviluppo cerebrale normale o quasi normale. Possono verificarsi crisi epilettiche e disturbi cognitivi e di sviluppo.
Il più grave dei difetti facciali (o anomalie) è la ciclopia, un’anomalia caratterizzata dallo sviluppo di un solo occhio, situato nell’area normalmente occupata dalla radice del naso, e un naso mancante o un naso sotto forma di una proboscide (un’appendice tubolare) situata sopra l’occhio.
L’emocefalia è l’anomalia facciale meno comune. Consiste in una proboscide che separa gli occhi stretti con un naso assente e microftalmia (piccolezza anormale di uno o entrambi gli occhi). La cebocefalia, un’altra anomalia facciale, è caratterizzata da un naso piccolo e appiattito con una sola narice situata al di sotto di occhi incompleti o sottosviluppati e ravvicinati.
Il meno grave nello spettro delle anomalie facciali è il labbro spaccato mediano, chiamato anche agenesia premascellare.
Anche se le cause della maggior parte dei casi di oloprosencefalia rimangono sconosciute, i ricercatori sanno che circa la metà di tutti i casi ha una causa cromosomica. Anomalie cromosomiche come la sindrome di Patau (trisomia 13) e la sindrome di Edwards (trisomia 18) sono state trovate in associazione all’oloprosencefalia. C’è un rischio aumentato per il disordine nei neonati di madri diabetiche.
Non esiste un trattamento per l’oloprosencefalia e la prognosi per gli individui con il disordine è scarsa. La maggior parte di quelli che sopravvivono non mostrano alcun guadagno significativo nello sviluppo. Per i bambini che sopravvivono, il trattamento è sintomatico. Anche se è possibile che una migliore gestione delle gravidanze diabetiche possa aiutare a prevenire l’oloprosencefalia, non c’è alcun mezzo di prevenzione primaria.
L’IDRANENCEFALIA è una rara condizione in cui gli emisferi cerebrali sono assenti e sostituiti da sacchi pieni di liquido cerebrospinale. Di solito il cervelletto e il tronco cerebrale si formano normalmente. Un bambino con idranencefalia può apparire normale alla nascita. Le dimensioni della testa del bambino e i riflessi spontanei come succhiare, deglutire, piangere e muovere le braccia e le gambe possono sembrare normali. Tuttavia, dopo poche settimane il bambino diventa solitamente irritabile e ha un aumento del tono muscolare (ipertonia). Dopo diversi mesi di vita, possono svilupparsi convulsioni e idrocefalo. Altri sintomi possono includere problemi di vista, mancanza di crescita, sordità, cecità, quadriparesi spastica (paralisi) e deficit intellettuali.
L’idranencefalia è una forma estrema di porencefalia (un disturbo raro, discusso più avanti in questa scheda informativa, caratterizzato da una cisti o cavità negli emisferi cerebrali) e può essere causata da un insulto vascolare (come l’ictus) o da lesioni, infezioni o disturbi traumatici dopo la 12a settimana di gravidanza.
La diagnosi può essere ritardata per diversi mesi perché il comportamento iniziale del bambino sembra essere relativamente normale. La transilluminazione, un esame in cui la luce viene fatta passare attraverso i tessuti del corpo, di solito conferma la diagnosi. Alcuni bambini possono avere ulteriori anomalie alla nascita, tra cui convulsioni, mioclono (scatti rapidi e improvvisi involontari) e problemi respiratori.
Non esiste un trattamento standard per l’idranencefalia. Il trattamento è sintomatico e di supporto. L’idrocefalo può essere trattato con uno shunt.
Le prospettive per i bambini con idranencefalia sono generalmente povere, e molti bambini con questo disturbo muoiono prima di 1 anno. Tuttavia, in rari casi, i bambini con idranencefalia possono sopravvivere per diversi anni o più.
L’idranencefalia è un raro difetto del tubo neurale che combina un’estrema retroflessione (piegamento all’indietro) della testa con gravi difetti della colonna vertebrale. Il bambino affetto tende ad essere basso, con una testa sproporzionatamente grande. La diagnosi può essere fatta immediatamente dopo la nascita perché la testa è così gravemente retroflessa che la faccia guarda verso l’alto. La pelle del viso è collegata direttamente alla pelle del petto e il cuoio capelluto è collegato direttamente alla pelle della schiena. Generalmente, il collo è assente.
La maggior parte degli individui con iniencefalia hanno altre anomalie associate come l’anencefalia, il cefalocele (un disturbo in cui parte del contenuto cranico sporge dal cranio), l’idrocefalo, la ciclopia, l’assenza della mandibola (osso della mascella inferiore), la labiopalatoschisi, disturbi cardiovascolari, ernia diaframmatica e malformazione gastrointestinale. Il disordine è più comune tra le femmine.
La prognosi per quelli con iniencefalia è estremamente povera. I neonati con iniencefalia raramente vivono più di poche ore. La distorsione del corpo fetale può anche rappresentare un pericolo per la vita della madre.
LISSENCEPHALY, che letteralmente significa “cervello liscio”, è una rara malformazione cerebrale caratterizzata da microcefalia e la mancanza di normali convoluzioni (pieghe) nel cervello. È causata da una migrazione neuronale difettosa, il processo in cui le cellule nervose si spostano dal loro luogo di origine alla loro sede permanente.
La superficie di un cervello normale è formata da una complessa serie di pieghe e scanalature. Le pieghe sono chiamate gyri o convoluzioni, e i solchi sono chiamati solchi. Nei bambini con lissencefalia, le normali convoluzioni sono assenti o solo parzialmente formate, rendendo la superficie del cervello liscia.
I sintomi del disturbo possono includere un aspetto insolito del viso, difficoltà di deglutizione, mancata crescita e grave ritardo psicomotorio. Possono anche verificarsi anomalie delle mani, delle dita delle mani o dei piedi, spasmi muscolari e convulsioni.
La lissencefalia può essere diagnosticata alla nascita o subito dopo. La diagnosi può essere confermata da un’ecografia, una tomografia computerizzata (CT) o una risonanza magnetica (MRI).
La lissencefalia può essere causata da infezioni virali intrauterine o da infezioni virali nel feto durante il primo trimestre, da un insufficiente apporto di sangue al cervello del bambino all’inizio della gravidanza o da un disturbo genetico. Ci sono due cause genetiche distinte di lissencefalia – legate all’X e al cromosoma 17.
Lo spettro della lissencefalia sta solo ora diventando più definito in quanto la neuroimmagine e la genetica hanno fornito maggiori informazioni sui disturbi della migrazione. Sono probabili anche altre cause che non sono ancora state identificate.
La lissencefalia può essere associata ad altre malattie tra cui la sequenza di lissencefalia isolata, la sindrome di Miller-Dieker e la sindrome di Walker-Warburg.
Il trattamento per quelli con lissencefalia è sintomatico e dipende dalla gravità e dalla localizzazione delle malformazioni cerebrali. Può essere necessaria un’assistenza di supporto per aiutare il comfort e le esigenze di cura. Le convulsioni possono essere controllate con i farmaci e l’idrocefalo può richiedere lo smistamento. Se l’alimentazione diventa difficile, può essere considerato un tubo gastrostomico.
La prognosi per i bambini con lissencefalia varia a seconda del grado di malformazione cerebrale. Molti individui non mostrano uno sviluppo significativo oltre i 3-5 mesi. Alcuni possono avere uno sviluppo e un’intelligenza quasi normali. Molti moriranno prima dei 2 anni. I problemi respiratori sono le cause più comuni di morte.
MEGALENCEFALIA, chiamata anche macrencefalia, è una condizione in cui c’è un cervello anormalmente grande, pesante e solitamente malfunzionante. Per definizione, il peso del cervello è superiore alla media per l’età e il sesso del neonato o del bambino. L’allargamento della testa può essere evidente alla nascita o la testa può diventare anormalmente grande nei primi anni di vita.
Si pensa che la megafalia sia legata a un disturbo nella regolazione della riproduzione o proliferazione cellulare. Nello sviluppo normale, la proliferazione dei neuroni – il processo in cui le cellule nervose si dividono per formare nuove generazioni di cellule – è regolata in modo che il numero corretto di cellule si formi nel posto giusto al momento giusto.
I sintomi della megalencefalia possono includere sviluppo ritardato, disturbi convulsivi, disfunzioni corticospinali (corteccia cerebrale e midollo spinale) e convulsioni. La megalencefalia colpisce più spesso i maschi che le femmine.
La prognosi degli individui con megalencefalia dipende in gran parte dalla causa sottostante e dai disturbi neurologici associati. Il trattamento è sintomatico. La megalencefalia può portare a una condizione chiamata macrocefalia (definita più avanti in questo foglio informativo). La megalencefalia unilaterale o emimegalencefalia è una condizione rara caratterizzata dall’ingrandimento di una metà del cervello. I bambini con questo disturbo possono avere una testa grande, a volte asimmetrica. Spesso soffrono di crisi intrattabili e di ritardo mentale. La prognosi per quelli con emimegalencefalia è scarsa.
MICROCEFALIA è un disturbo neurologico in cui la circonferenza della testa è più piccola della media per l’età e il sesso del neonato o del bambino. La microcefalia può essere congenita o può svilupparsi nei primi anni di vita. Il disturbo può derivare da un’ampia varietà di condizioni che causano una crescita anormale del cervello, o da sindromi associate ad anomalie cromosomiche.
I neonati con microcefalia nascono con una testa normale o ridotta. Successivamente la testa non riesce a crescere mentre il viso continua a svilupparsi ad un ritmo normale, producendo un bambino con una testa piccola, un viso grande, una fronte ritirata e un cuoio capelluto sciolto e spesso rugoso. Man mano che il bambino cresce, la piccolezza del cranio diventa più evidente, anche se l’intero corpo è spesso sottopeso e nano. Lo sviluppo delle funzioni motorie e del linguaggio può essere ritardato. L’iperattività e il deterioramento cognitivo sono eventi comuni, anche se il grado di ciascuno varia. Possono anche verificarsi convulsioni. La capacità motoria varia, andando dalla goffaggine in alcuni alla tetraplegia spastica in altri.
In genere non esiste un trattamento specifico per la microcefalia. Il trattamento è sintomatico e di supporto.
In generale, l’aspettativa di vita per gli individui con microcefalia è ridotta e la prognosi per una normale funzione cerebrale è scarsa. La prognosi varia a seconda della presenza di anomalie associate.
La microcefalia è un disturbo estremamente raro del sistema nervoso centrale che coinvolge una cisti o una cavità in un emisfero cerebrale. Le cisti o le cavità sono di solito i resti di lesioni distruttive, ma a volte sono il risultato di uno sviluppo anomalo. Il disturbo può verificarsi prima o dopo la nascita.
La porencefalia ha molto probabilmente una serie di cause diverse, spesso sconosciute, tra cui l’assenza di sviluppo del cervello e la distruzione del tessuto cerebrale. La presenza di cisti porencefaliche può talvolta essere rilevata dalla transilluminazione del cranio nell’infanzia. La diagnosi può essere confermata dalla TAC, dalla risonanza magnetica o dall’ecografia.
I neonati più gravemente colpiti mostrano i sintomi del disturbo poco dopo la nascita, e la diagnosi viene solitamente fatta prima dell’età di 1 anno. I segni possono includere crescita e sviluppo ritardati, paresi spastica (paralisi leggera o incompleta), ipotonia (diminuzione del tono muscolare), convulsioni (spesso spasmi infantili) e macrocefalia o microcefalia.
I soggetti con porencefalia possono avere uno sviluppo del linguaggio povero o assente, epilessia, idrocefalo, contratture spastiche (contrazione o accorciamento dei muscoli) e deterioramento cognitivo. Il trattamento può includere terapia fisica, farmaci per i disturbi convulsivi e uno shunt per l’idrocefalo. La prognosi per gli individui con porencefalia varia a seconda della posizione e dell’estensione della lesione. Alcuni pazienti con questo disturbo possono sviluppare solo problemi neurologici minori e avere un’intelligenza normale, mentre altri possono essere gravemente disabili. Altri possono morire prima della seconda decade di vita.
La schizofalia è un raro disordine dello sviluppo caratterizzato da fessure anomale, o spaccature, negli emisferi cerebrali. La schizofalia è una forma di porencefalia. Gli individui con fessure in entrambi gli emisferi, o fessure bilaterali, sono spesso in ritardo nello sviluppo e hanno ritardi nella parola e nel linguaggio e disfunzioni corticospinali. Gli individui con piccole fenditure unilaterali (fenditure in un solo emisfero) possono essere deboli su un lato del corpo e possono avere un’intelligenza media o quasi media. I pazienti con schizofalia possono anche avere vari gradi di microcefalia, sviluppo ritardato e compromissione cognitiva, emiparesi (debolezza o paralisi che colpisce un lato del corpo), o quadriparesi (debolezza o paralisi che colpisce tutte e quattro le estremità), e possono avere un ridotto tono muscolare (ipotonia). La maggior parte dei pazienti ha convulsioni e alcuni possono avere idrocefalo.
Nella schizoencefalia, i neuroni confinano con il bordo della fessura, il che implica un’interruzione molto precoce dello sviluppo. Esiste ora un’origine genetica per un tipo di schizofalia. Le cause di questo tipo possono includere esposizioni ambientali durante la gravidanza, come i farmaci assunti dalla madre, l’esposizione a tossine o un insulto vascolare. Spesso ci sono eterotopie associate (isole isolate di neuroni) che indicano un fallimento della migrazione dei neuroni alla loro posizione finale nel cervello.
Il trattamento per gli individui con schizencefalia consiste generalmente in terapia fisica, trattamento per le convulsioni e, nei casi che sono complicati da idrocefalo, uno shunt.
La prognosi per gli individui con schizencefalia varia a seconda della dimensione delle fessure e del grado di deficit neurologico.
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Quali sono altre cefalee meno comuni?
ACEFALIA significa letteralmente assenza della testa. È una condizione molto più rara dell’anencefalia. Il feto acefalo è un gemello parassita attaccato ad un feto altrimenti intatto. Il feto acefalo ha un corpo ma manca la testa e il cuore; il collo del feto è attaccato al gemello normale. La circolazione del sangue del feto acefalo è fornita dal cuore del gemello. Il feto acefalo non può esistere indipendentemente dal feto a cui è attaccato.
L’ESENCEFALIA è una condizione in cui il cervello si trova fuori dal cranio. Questa condizione si trova di solito negli embrioni come stadio iniziale dell’anencefalia. Con il progredire di una gravidanza esencefalica, il tessuto neurale degenera gradualmente. È insolito trovare un bambino portato a termine con questa condizione perché il difetto è incompatibile con la sopravvivenza.
MACROCEFALIA è una condizione in cui la circonferenza della testa è più grande della media per l’età e il sesso del bambino. È un termine descrittivo piuttosto che diagnostico ed è una caratteristica di una varietà di disturbi. La macrocefalia può anche essere ereditata. Anche se una forma di macrocefalia può essere associata a ritardi nello sviluppo e a disturbi cognitivi, in circa la metà dei casi lo sviluppo mentale è normale. La macrocefalia può essere causata da un cervello ingrandito o da un idrocefalo. Può essere associata ad altri disturbi come il nanismo, la neurofibromatosi e la sclerosi tuberosa.
MICRENCEFALIA è un disturbo caratterizzato da un cervello piccolo e può essere causato da un disturbo nella proliferazione delle cellule nervose. La micrencefalia può anche essere associata a problemi materni come l’alcolismo, il diabete o la rosolia (morbillo tedesco). Un fattore genetico può giocare un ruolo nel causare alcuni casi di micrencefalia. I neonati colpiti hanno generalmente difetti neurologici e convulsioni impressionanti. Lo sviluppo intellettuale gravemente compromesso è comune, ma i disturbi nelle funzioni motorie non possono apparire fino a più tardi nella vita.
La micrencefalia è una condizione letale in cui la caratteristica principale è l’agnatismo – un’anomalia dello sviluppo caratterizzata dalla totale o virtuale assenza della mascella inferiore. La condizione è considerata letale a causa di un cattivo funzionamento delle vie aeree. Nell’octocefalia, l’agnathia può verificarsi da sola o insieme all’oloprosencefalia.
Un altro gruppo di disturbi cefalici meno comuni sono le craniostenosi. Le craniostenosi sono deformità del cranio causate dalla fusione prematura o dall’unione delle suture craniche. Le suture craniche sono giunti fibrosi che uniscono le ossa del cranio. La natura di queste deformità dipende da quali suture sono colpite.
La BRACHYCEPHALY si verifica quando la sutura coronale si fonde prematuramente, causando un accorciamento del diametro anteriore e posteriore del cranio. La sutura coronale è il giunto fibroso che unisce l’osso frontale con le due ossa parietali del cranio. Le ossa parietali formano la parte superiore e i lati del cranio.
OSSICEFALIA è un termine talvolta usato per descrivere la chiusura prematura della sutura coronale più qualsiasi altra sutura, o può essere usato per descrivere la fusione prematura di tutte le suture. L’ossicefalia è la più grave delle craniostenosi.
PLAGIOCEFALIA deriva dalla prematura fusione unilaterale (unione di un lato) delle suture coronali o lambdoidi. La sutura lambdoidea unisce l’osso occipitale con le ossa parietali del cranio. La plagiocefalia è una condizione caratterizzata da una distorsione asimmetrica (appiattimento di un lato) del cranio. È un reperto comune alla nascita e può essere il risultato di una malformazione cerebrale, di un ambiente intrauterino restrittivo o di un torcicollo (uno spasmo o un irrigidimento dei muscoli del collo).
la plagiocefalia si applica alla fusione prematura della sutura sagittale. La sutura sagittale unisce le due ossa parietali del cranio. La scafocefalia è la più comune delle craniostenosi ed è caratterizzata da una testa lunga e stretta.
TRIGONOCEFALIA è la fusione prematura della sutura metopica (parte della sutura frontale che unisce le due metà dell’osso frontale del cranio) in cui un’anomalia a forma di V si verifica nella parte anteriore del cranio. È caratterizzata dalla prominenza triangolare della fronte e dagli occhi ravvicinati.
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Che ricerca viene fatta?
In seno al governo federale, il National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), uno dei National Institutes of Health (NIH), ha la responsabilità principale di condurre e sostenere la ricerca sullo sviluppo normale e anormale del cervello e del sistema nervoso, comprese le anomalie congenite. Il National Institute of Child Health and Human Development, il National Institute of Mental Health, il National Institute of Environmental Health Sciences, il National Institute of Alcohol Abuse and Alcoholism e il National Institute on Drug Abuse sostengono anche la ricerca sui disturbi del sistema nervoso in via di sviluppo. Ottenere conoscenze di base su come si sviluppa il sistema nervoso e comprendere il ruolo della genetica nello sviluppo fetale sono i principali obiettivi degli scienziati che studiano i disturbi neurologici congeniti.
Gli scienziati stanno rapidamente imparando come insulti dannosi in varie fasi della gravidanza possono portare a disturbi dello sviluppo. Per esempio, una carenza nutrizionale critica o l’esposizione a un insulto ambientale durante il primo mese di gravidanza (quando si forma il tubo neurale) può produrre difetti del tubo neurale come l’anencefalia.
Gli scienziati stanno anche concentrando i loro sforzi sulla comprensione dei complessi processi responsabili del normale sviluppo precoce del cervello e del sistema nervoso e come l’interruzione di uno di questi processi si traduce in anomalie congenite come i disturbi cefalici. Capire come i geni controllano la migrazione delle cellule cerebrali, la proliferazione, la differenziazione e la morte, e come le radiazioni, i farmaci, le tossine, le infezioni e altri fattori interrompono questi processi, aiuterà a prevenire molti disturbi neurologici congeniti.
Oggi i ricercatori stanno esaminando i meccanismi coinvolti nella neurulazione – il processo di formazione del tubo neurale. Questi studi miglioreranno la nostra comprensione di questo processo e daranno un’idea di come il processo può andare storto e causare devastanti disturbi congeniti. I ricercatori stanno anche analizzando i geni e i prodotti genici necessari per lo sviluppo del cervello umano per ottenere una migliore comprensione del normale sviluppo del cervello negli esseri umani.
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Dove posso ottenere maggiori informazioni?
Per ulteriori informazioni sui disturbi neurologici o sui programmi di ricerca finanziati dal National Institute of Neurological Disorders and Stroke, contattare l’Istituto Brain Resources and Information Network (BRAIN) a:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informazioni sono disponibili anche presso le seguenti organizzazioni:
Birth Defect Research for Children, Inc.
976 Lake Baldwin Lane
Suite 104
Orlando, FL 32814
[email protected]
Tel: 407-895-0802
March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
[email protected]
Tel: 914-997-4488; 888-MODIMES (663-4637)
Fax: 914-428-8203
National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
[email protected]
Tel: 203-744-0100; Voice Mail: 800-999-NORD (6673)
Fax: 203-798-2291
“Cephalic Disorders Fact Sheet”, NINDS, Publication date September 2003.
NIH Publication No. 98-4339
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Publicaciones en Español
Los Trastornos Encefálicos
Preparato da:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
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Tutte le informazioni preparate dal NINDS sono di dominio pubblico e possono essere liberamente copiate. È gradito il credito al NINDS o al NIH.
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