Sfondo: La malattia falciforme (SCD) descrive un gruppo di disordini emolitici ereditari causati da varianti strutturalmente anormali dell’emoglobina, che risultano nei globuli rossi falciformi (RBC) caratteristici della malattia. Nei pazienti con SCD, la sovraespressione di molecole di adesione come la P-selectina lega i globuli rossi falciformi alle cellule endoteliali; questo contribuisce all’anemia emolitica e alle crisi vaso-occlusive (VOC), che sono associate a grave dolore acuto e cronico.

I pazienti con malattia falciforme spesso sperimentano complicazioni legate alla malattia, che colpiscono una vasta gamma di organi, che si pensa siano dovute all’impatto sistemico della vascolarizzazione cronicamente infiammata, all’emolisi in corso e al danno ischemico come risultato di eventi vaso-occlusivi. Molte di queste complicazioni legate alla SCD sono associate a una significativa morbilità e a una scarsa qualità di vita. La relazione tra la frequenza della VOC e l’incidenza di queste complicazioni è ancora in fase di valutazione. Questo studio mirava a valutare la relazione tra il numero di VOC sperimentate nell’anno precedente e l’insorgenza di complicazioni utilizzando prove del mondo reale dal Regno Unito, in particolare il database Hospital Episode Statistics (HES).

OBIETTIVO: Esaminare la relazione tra il numero di VOC riportate nei 12 mesi precedenti e la presenza di complicazioni legate alla SCD utilizzando un approccio di modellazione mista.

METODI: Sono stati identificati tutti i pazienti riportati con una diagnosi di SCD tra il 2008 e il 2017 nel database HES del NHS England. I dati dettagliati di follow-up sul numero di eventi di crisi vaso-occlusive e sull’insorgenza di complicazioni sono stati valutati utilizzando i codici di diagnosi ICD-10. Assumendo l’assenza di confondimento non misurato, l’effetto causale delle VOC, categorizzato in 3 gruppi (0, 1-2, 3+), è stato stimato utilizzando modelli strutturali marginali (MSM) per le complicanze riportate nel dataset. Per ottenere la probabilità inversa di trattamento e i pesi di censura (IPTW e IPCW), la probabilità di essere in ogni categoria di VOC è stata stimata con un modello logistico multinomiale, e successivamente, la probabilità di essere censurata è stata stimata con un modello logistico binario. I due modelli sono stati aggiustati per l’età, il sesso, l’etnia e il verificarsi nei 12 mesi precedenti delle 20 complicazioni e comorbidità più comuni della SCD nel dataset. Le regressioni logistiche raggruppate sono state utilizzate per approssimare il modello IPW-MSM Cox. I valori E sono stati utilizzati per valutare la forza minima di associazione che un confonditore non misurato dovrebbe avere sia con l’esposizione (COV) che con l’esito per spiegare completamente la relazione osservata. L’incertezza nella grandezza del valore E richiesto per spiegare le associazioni osservate è stata esplorata calcolando i valori sia per la stima puntuale che per il limite inferiore dell’intervallo di confidenza.

RESULTS: Un totale di 15.076 pazienti sono stati identificati con una diagnosi di SCD nel database HES per questa analisi. I pazienti avevano un’età mediana di 30 anni e un rapporto femmina-maschio di 1.7:1. Una vasta gamma di complicazioni legate alla SCD sono state sperimentate dai pazienti nel Regno Unito, come mostrato nella Tabella 1. I tassi di alcune complicazioni sono stati osservati meno frequentemente del previsto, in particolare, ulcere alle gambe, ipertensione polmonare, osteomielite, priapismo e lesioni renali acute, riportati a <5% (Tabella 1). L’hazard ratio associato all’esperienza di 3+VOC rispetto a 0 VOC nell’anno precedente è stato calcolato per tutte le complicazioni identificate, ottenendo un HR ≥5, per: priapismo, osteomielite e sindrome toracica acuta; HR ≥2 a <5 per: calcoli biliari, necrosi avascolare, sepsi, cardiomegalia, ipertensione polmonare, complicazioni del SNC, ulcere alle gambe, cellulite, iposplenismo, complicazioni epatiche e lesioni renali acute.

I valori E (Tabella 1) suggeriscono che la maggior parte degli esiti sono robusti a un considerevole confondimento non misurato, anche se ampi intervalli di confidenza hanno portato a piccoli valori E limite inferiore per alcuni esiti (ad esempio, ulcere alle gambe: 3,62 limite inferiore: 1,00). Grandi valori E (>= 3 basati su ricerche simili in SCD) suggeriscono che i risultati sono robusti a considerevoli confusioni non misurate, mentre piccoli valori implicano una maggiore fragilità.

CONCLUSIONI: Questa analisi mostra che le crisi vaso-occlusive sono legate al verificarsi di importanti complicazioni della malattia falciforme. Ridurre l’incidenza annuale di VOC può diminuire significativamente il danno d’organo e la morbilità in corso, ma può anche migliorare la qualità della vita del paziente rispetto a queste condizioni.

Disclosures

Bailey:Novartis: Occupazione. Abioye:Novartis: Occupazione. Morgan:HCD Economics: Occupazione. Burke:HCD Economics: Occupazione. Disher:Cornerstone Research Group: Occupazione. Brown:Cornerstone Research Group: Occupazione. Bonner:Cornerstone Research Group: Occupazione: Employment. Herquelot:HEVA: Impiego. Lamarsalle:HEVA: Occupazione. Raguideau:HEVA: Occupazione.