Adult polycystic kidney disease (APKD) è una malattia frequente (1/1000) responsabile del 10% circa delle insufficienze renali croniche. È una malattia autosomica dominante dovuta alla mutazione di uno dei tre geni: PKD1 (sul 16° cromosoma), PKD2 (sul 4° cromosoma) e PKD3 (ancora non mappato). In passato la diagnosi di APKD veniva fatta normalmente in soggetti di quattordici-quindici anni che avevano completato il loro programma riproduttivo. Tuttavia spesso oggi, dopo l’introduzione dell’ecografia renale, la diagnosi di APKD viene fatta durante la vita riproduttiva. Ci sono diverse segnalazioni di infertilità legata all’APKD nei soggetti di sesso maschile. La frequenza di questa associazione è apparsa significativamente superiore a quella prevista dal solo caso in una recente osservazione. Quindi una possibile relazione causale tra APKD e infertilità maschile può esistere. Diversi meccanismi patogenetici possono essere responsabili di tale associazione. Abbiamo recentemente osservato una coppia infertile con infertilità di lunga data dovuta a criptozoospermia (<1 x 10(6) spermatozoi/ml) e necrospermia (100% di spermatozoi morti al test dell’eosina) in un paziente affetto da APKD. I test endocrini hanno mostrato livelli normali di testosterone e FSH. Una TESA-ICSI è stata fatta con lo sviluppo di due embrioni dopo la fecondazione di due ovociti (tasso di fecondazione: 25%). Al 14° giorno dopo il prelievo la determinazione delle beta-HCG ha mostrato 72 mUI/ml. Un bambino maschio è nato alla 40a settimana di gravidanza. L’ecografia morfologica prenatale ha escluso il rene policistico.