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Discussione

L’atrofia emifacciale progressiva, come descritto nel caso sopra, è una patologia rara, di causa sconosciuta, la cui condizione degenerativa colpisce non solo l’estetica ma anche la funzionalità dell’emifaccia raggiunta.

L’eziologia dell’atrofia emifacciale è stata oggetto di numerose teorie, che includono l’ereditarietà, l’infezione virale, il trauma, i disturbi endocrini, l’autoimmunità, i malfunzionamenti simpatici, la neurite del trigemino e l’associazione con un disturbo del tessuto connettivo, in particolare la sclerodermia. Un disturbo cerebrale sul metabolismo dei grassi è stato anche proposto come causa primaria. Tuttavia, nessuna di queste teorie resiste ad un’indagine approfondita, e attualmente la causa dell’atrofia emifacciale rimane irrisolta.

La patogenesi dell’atrofia emifacciale progressiva è sconosciuta. Una presunta patogenesi neurotrofica è stata descritta da Cassirer nel 1912. Ha proposto che il processo di malattia atrofica segua il modello di innervazione del nervo trigemino. Alcuni studi suggerirono che il disturbo fosse familiare. I cambiamenti anatomici della sindrome di Parry-Romberg hanno un impatto sul potenziale di crescita dei tessuti duri, impedendo un aumento delle dimensioni durante i periodi di crescita attiva. I tessuti molli associati si restringono per la perdita di tessuto adiposo. Quindi, l’atrofia iniziata nella seconda decade di vita è meno evidente perché la crescita del viso è quasi completa. L’insorgenza precoce della malattia e la lunga durata causano una maggiore deformità.

Frequentemente, l’insorgenza della sindrome di Parry-Romberg si verifica nella prima e seconda decade di vita. Questa sindrome sembra avere una maggiore incidenza tra le donne e colpisce più spesso il lato sinistro del viso. Caratteristicamente, l’atrofia progredisce lentamente per molti anni e, poi, diventa stabile. In alternativa, la condizione può “bruciarsi” in una fase molto precoce e risultare in una deformità minima. Le alterazioni riguardanti il coinvolgimento, la durata e la deformità possono stabilizzarsi in qualsiasi fase della crescita e dello sviluppo. L’estensione dell’atrofia è spesso limitata a un lato del viso, e il coinvolgimento omolaterale del corpo è raro.

Clinicamente, la pelle può essere secca e con una pigmentazione scura. Alcuni pazienti presentano una linea di demarcazione tra la pelle normale e quella anormale, che ricorda una grande cicatrice lineare, conosciuta come “coup de saber”, come si può notare in questo paziente. Il coinvolgimento oculare è comune, e la manifestazione più frequente è l’enoftalmia, dovuta alla perdita di grasso intorno all’orbita, come è stato osservato in questo caso. L’occhio di solito funziona normalmente. Ci possono essere aree localizzate di alopecia, come è stato osservato in questo caso nella regione del sopracciglio sinistro. Occasionalmente, ci possono essere alcune complicazioni neurologiche, come nevralgia del trigemino, parestesia facciale, grave mal di testa ed epilessia controlaterale. Queste complicazioni non sono state individuate nel presente caso. La bocca e il naso sono deviati verso il lato interessato, deviando anche le linee mediane facciali e dentali. L’atrofia del labbro superiore ha portato i denti anteriori ad essere esposti, e ci può essere anche un’atrofia unilaterale della lingua. Il presente caso ha mostrato chiaramente quelle caratteristiche di asimmetria facciale, atrofia delle papille linguali; tuttavia, l’atrofia della lingua era assente.

Radiograficamente, i denti sul lato interessato possono presentare qualche carenza nello sviluppo delle radici e, di conseguenza, l’eruzione ritardata. Tuttavia, i denti interessati sono clinicamente normali e vitali. Questa situazione si è verificata nel caso riportato, poiché due dei denti sul lato interessato presentavano una malformazione delle loro radici. Inoltre, c’era una ritenzione eccessiva del canino deciduo che causava l’eruzione ritardata del successore permanente e l’affollamento dentale. Molto spesso, c’è un morso incrociato posteriore unilaterale, come risultato dell’ipoplasia della mascella e dell’eruzione ritardata dei denti.

I tessuti molli intraorali e i muscoli masticatori sono di solito normali senza alcuna implicazione di movimento, parola o deglutizione. Istologicamente, si osserva un’atrofia dell’epidermide, del derma e del tessuto sottocutaneo. Un infiltrato variabile di linfociti e monociti nel derma e la mancanza di grasso sottocutaneo nel tessuto colpito sono anche caratteristici. Inoltre, alterazioni degenerative possono essere identificate sull’endotelio vascolare in microscopia elettronica.

Le diagnosi differenziali includono la microsomia emifacciale (sindrome del primo e secondo arco branchiale) e le sue varianti, come la sindrome di Goldenhar, ma queste sono condizioni congenite ed essenzialmente non progressive. L’atrofia post-traumatica e la lipodistrofia parziale (sindrome di Barraquer-Simon) sono anche incluse nella diagnosi differenziale. Tuttavia, la lipodistrofia parziale è di solito bilaterale e coinvolge principalmente il tessuto adiposo.

La relazione tra la sindrome di Parry-Romberg e la sclerodermia localizzata è controversa. È stato suggerito che il termine sindrome di Parry-Romberg dovrebbe essere usato per l’atrofia emifacciale progressiva senza caratteristiche della sclerodermia cutanea. Tuttavia, nei pazienti con la sindrome di Parry-Romberg, sono riportati anche cambiamenti cutanei. Pertanto, la sclerodermia localizzata può essere una lesione precedente all’atrofia emifacciale progressiva, e nei pazienti con sclerodermia localizzata, l’atrofia emifacciale può svilupparsi in diversi anni. Quindi, per quanto riguarda i risultati clinici e il decorso clinico, la sclerodermia localizzata e la sindrome di Parry-Romberg possono rappresentare spettri differenziali dello stesso processo patologico. Anche se la relazione tra la sclerodermia e la sindrome di Parry-Romberg rimane poco chiara, la prima di solito risponde alla terapia farmacologica mentre la seconda è progressiva.

La sindrome di Parry-Romberg è una condizione auto-limitabile e non esiste una cura. I pazienti colpiti dovrebbero avere una frequenza multidisciplinare di medici, dentisti, fonoaudiologi e psicologi. Il trattamento è di solito basato sul riposizionamento del tessuto adiposo che è stato perso a causa dell’atrofia. Innesti di grasso autogeno, innesti di cartilagine, iniezioni di silicone e protesi, collagene bovino e impianti inorganici sono alcune alternative per la correzione estetica dell’atrofia. Oltre al miglioramento estetico, è indicato il trattamento sintomatico per i disturbi neurologici. Il trattamento estetico è raccomandato solo quando la malattia arresta la sua evoluzione, quindi questo è il motivo per cui questo paziente non è stato ancora sottoposto a nessun intervento chirurgico.