Sindrome di Susac

La sindrome di Susac è una microangiopatia arteriolare che colpisce il cervello, la retina e la coclea, causando sintomi di encefalopatia, occlusioni vascolari retiniche e perdita uditiva neurosensoriale. È stata originariamente descritta nel 1979 da Susac, che ha riportato due casi di giovani donne con questa triade di sintomi.1 La sindrome di Susac si presenta tipicamente nei pazienti più giovani, con età compresa tra i 16 e i 58 anni. C’è anche una predominanza di 3 a 1 nelle donne. La fisiopatologia della sindrome di Susac non è ancora ben compresa; tuttavia, si ritiene che sia un’endoteliopatia immunomediata che colpisce la microvascolatura del cervello, i vasi retinici e la coclea.2 La biopsia cerebrale delle lesioni nei pazienti con la sindrome di Susac dimostra microinfarti nella corteccia cerebrale e nella materia bianca.1 Le biopsie muscolari hanno anche dimostrato la necrosi delle cellule endoteliali e l’occlusione di piccole arteriole.3

Come per questo paziente, la diagnosi della sindrome di Susac può essere difficile. La triade di sintomi può non manifestarsi contemporaneamente e i deficit visivi e uditivi possono essere difficili da rilevare nei pazienti encefalopatici. La diagnosi differenziale per la sindrome di Susac è ampia e comprende malattie demielinizzanti come la sclerosi multipla e l’encefalomielite demielinizzante acuta (ADEM), vasculite del SNC, ictus tromboembolico, malattia di Behçet e lupus eritematoso sistemico. L’esame oftalmologico, compreso l’esame fundoscopico dilatato e l’angiografia con fluoresceina, può essere utile per identificare le aree di occlusioni vascolari retiniche e la vasculite retinica attiva.4 La FA può anche essere utile nel tracciare la risposta alla terapia, come nel miglioramento o nella risoluzione della vasculite, come si è visto in questo caso.5 Anche le neuroimmagini possono essere utili nella diagnosi, poiché i pazienti con la sindrome di Susac hanno classicamente lesioni nel corpo calloso. Le lesioni sono di solito T2 iperintenso, può o non può migliorare con contrasto, e può essere sparsi sia nella materia bianca e materia grigia.2 In alcuni pazienti queste lesioni iperintense può scomparire come sintomi migliorare e tornare con esacerbazione della malattia. Questi risultati possono aiutare nella distinzione tra la sindrome di Susac e le malattie demielinizzanti come la sclerosi multipla. Il liquido cerebrospinale nei pazienti con la sindrome di Susac può avere elevati livelli di proteine e lieve pleocitosi.

Il decorso clinico della sindrome di Susac può essere auto-limitato, con segnalazioni di risoluzione dei sintomi da 6 mesi a 5 anni dopo l’inizio della malattia. Senza trattamento, le sequele della sindrome di Susac come i deficit cognitivi, la perdita della vista e dell’udito possono essere piuttosto gravi.

Il trattamento della sindrome di Susac è l’immunosoppressione con alte dosi di steroidi per via endovenosa e immunosoppressori come la ciclofosfamide, l’immunoglobulina per via endovenosa e il rituximab.3,4 Ci sono state anche segnalazioni di trattamento di successo con l’uso di ossigenoterapia iperbarica.6 La plasmaferesi è stata anche riportata come risultato del miglioramento dei deficit cerebrali in alcuni pazienti.7 L’anticoagulazione è stata proposta come opzione di trattamento, ma non ci sono stati test di laboratorio o istopatologia per sostenere uno stato procoagulante.7 I pazienti che sono stati trattati con anticoagulanti o agenti antipiastrinici hanno continuato a sviluppare nuovi sintomi durante il trattamento. Di tutte le diverse modalità di trattamento, gli steroidi sistemici sono stati associati al miglioramento dei sintomi e dei segni della sindrome di Susac. Mentre i sintomi dell’infiammazione attiva, compresa l’encefalopatia e la vasculite retinica, migliorano con l’immunosoppressione, le aree di infarto precedente possono provocare deficit permanenti nella cognizione, nella visione o nell’udito. Il ritardo nella diagnosi può portare a sequele permanenti del processo di malattia microangiopatica. In alcuni pazienti, i sintomi possono ripresentarsi al tentativo di ridurre gli steroidi e può essere necessaria una durata più lunga dell’immunosoppressione per prevenire le esacerbazioni della malattia.