Sulle labbra e sulla mucosa buccale di un bambino con la sindrome di Peutz-Jeghers appaiono delle macule marrone scuro sparse. Le macule pigmentate sulle labbra possono svanire con il tempo, ma la pigmentazione intraorale persiste per tutta la vita.

La sindrome di Peutz-Jeghers è una malattia genetica del cancro caratterizzata da macchie simili a lentiggini su labbra, bocca e dita e polipi nell’intestino. I pazienti sono a maggior rischio di sviluppare il cancro all’esofago, allo stomaco, al colon, al retto, al seno, alle ovaie, al testicolo e al pancreas.

I polipi possono verificarsi in qualsiasi parte del tratto gastrointestinale, ma i polipi nel digiuno (la parte centrale dell’intestino tenue) sono una caratteristica costante della malattia. Anche l’intussuscezione (allungamento dell’intestino) e il sanguinamento intestinale sono sintomi comuni.

Le donne sono a rischio per i tumori del cordone sessuale con tubuli anulari (SCTAT), un tumore benigno dell’ovaio. I maschi possono sviluppare tumori delle cellule del Sertoli dei testicoli, che secernono estrogeni e possono portare alla ginecomastia (ingrandimento del seno maschile). Le femmine possono anche avere un tumore maligno della cervice chiamato adenoma malignum.

La sindrome di Peutz-Jeghers è ereditata in modo autosomico dominante ed è dovuta alla mutazione di un gene sul cromosoma 19p13.3 chiamato STK11 (serina/treonina-protein chinasi 11) che sembra funzionare come un gene soppressore del tumore. La metà dei pazienti ha un genitore affetto da cui ha ereditato una mutazione STK11 e l’altra metà ha una nuova mutazione nel gene STK11.

Il rischio di cancro nella sindrome di Peutz-Jeghers è molto alto. Tra 210 pazienti con la sindrome, il rischio di sviluppare un cancro non cutaneo tra i 15 e i 64 anni era del 93%. I rischi cumulativi più alti erano per il cancro al seno (54%), al colon (39%), al pancreas (36%), allo stomaco (29%) e alle ovaie (21%).

Nel 1921 Peutz fu il primo a riconoscere l’associazione familiare di polipi gastrointestinali e macchie. Una revisione di Jeghers et al. in The New England Journal of Medicine nel 1949 mise la sindrome da polipi e macchie “sulla mappa”.