Il gene SLC5A1 fornisce le istruzioni per produrre una proteina cotrasportatrice sodio/glucosio chiamata SGLT1. Questa proteina si trova principalmente nel tratto intestinale e, in misura minore, nei reni, dove è coinvolta nel trasporto del glucosio e del galattosio strutturalmente simile attraverso le membrane cellulari. La proteina del cotrasportatore sodio/glucosio è importante nel funzionamento delle cellule epiteliali intestinali, che sono cellule che rivestono le pareti dell’intestino. Queste cellule hanno proiezioni simili a dita chiamate microvilli che assorbono i nutrienti dal cibo mentre passa attraverso l’intestino. In base al loro aspetto, i gruppi di questi microvilli sono conosciuti collettivamente come il confine a spazzola. La proteina del cotrasportatore sodio/glucosio è coinvolta nel processo di assorbimento del glucosio nelle cellule instesinali a causa di un gradiente di sodio attraverso la membrana. Questo è un trasporto attivo secondario perché il gradiente di sodio generato per il funzionamento dello scambiatore sodio/calcio è creato dalla pompa sodio/potassio che richiede ATP. Il sodio e l’acqua sono trasportati attraverso il confine a spazzola insieme agli zuccheri in questo processo.

Le mutazioni che impediscono alla proteina cotrasportatrice sodio/glucosio di svolgere questa funzione provocano un accumulo di glucosio e galattosio nel tratto intestinale. Questo fallimento del trasporto attivo impedisce al glucosio e al galattosio di essere assorbito e di fornire nutrimento al corpo. Inoltre, l’acqua che normalmente sarebbe stata trasportata attraverso il confine a spazzola con lo zucchero rimane invece nel tratto intestinale per essere espulsa con le feci, con conseguente disidratazione dei tessuti del corpo e grave diarrea.

Questa condizione è ereditata in un modello autosomico recessivo, il che significa che due copie del gene in ogni cellula sono alterate. Il più delle volte, i genitori di un individuo con un disordine autosomico recessivo portano ciascuno una copia del gene alterato ma non mostrano segni e sintomi del disordine. In alcuni casi, gli individui con un gene alterato hanno livelli ridotti di capacità di assorbimento del glucosio come misurato nei test di laboratorio, ma questo non ha generalmente dimostrato di avere effetti significativi sulla salute.