La sindrome eterotassica è una sindrome complessa che si verifica quando gli assi del corpo non riescono a ruotare correttamente durante lo sviluppo nell’utero. Questo può risultare in molti sistemi di organi diversi colpiti, e significa anche che ogni individuo con eterotossia è unico..

L’intervento chirurgico per la coartazione dell’aorta è tipicamente fatto attraverso una toracotomia. Una toracotomia è un’incisione sul lato superiore sinistro della schiena. Poiché l’aorta in realtà si immerge indietro nel corpo mentre gira per portare il sangue verso il basso, una coartazione è di solito più facilmente accessibile da questo approccio, al contrario della parte anteriore del petto. Occasionalmente può essere necessario fissare una coartazione dalla parte anteriore del petto se c’è un lungo segmento di restringimento coinvolto.

Quando si guarda qualcuno dall’esterno appare simmetrico. In altre parole, un lato del corpo sembra esattamente uguale all’altro. All’interno, tuttavia, non è così. Ogni lato del corpo è unico. Per esempio, il lato destro del corpo contiene certi organi (per esempio, il fegato) che il lato sinistro del corpo non contiene. Allo stesso modo, il lato sinistro contiene organi (stomaco, milza, ecc.) che il lato destro non contiene. Ogni lato si forma in modo unico. La sindrome da eteroassia si riferisce a un insieme di disturbi in cui o un lato del corpo è duplicato o i lati non si formano nel modo corretto. I sistemi d’organo più comuni coinvolti sono il sistema cardiovascolare (il cuore), il tratto GI (stomaco e intestino), e la milza e il fegato..

Incidenza

L’incidenza della sindrome eterotassica è di circa 1 su 10.000 nascite con un rapporto maschio/femmina di 2:1. L’eterotassia rappresenta circa il 3% dei casi di malattie cardiache congenite.

Anomalie del cuore

Il cuore è quasi sempre coinvolto nei casi di sindrome eterotassica. Che tipo di difetti si trovano dipende da una serie di cose, tra cui il tipo di sindrome eterotassica (ad esempio, bilaterale lato destro o lato sinistro). Di seguito sono elencate le anomalie cardiache più comuni associate all’eterotassia:

  • Dextrocardia (il cuore si trova nella parte destra del petto invece che nella sinistra)
  • Atrio unico (camera superiore del cuore)
  • Ventricolo unico (camera inferiore del cuore)
  • Trasposizione delle grandi arterie (l aorta e l’arteria polmonare hanno cambiato posizione)
  • Ritorno venoso polmonare anomalo totale o parziale (le vene polmonari entrano nel cuore nella posizione sbagliata)
  • Defetto del canale atrio-ventricolare (grande buco nel centro del cuore con una singola valvola)
  • Coartazione dell’aorta (restringimento dell’aorta)
  • Atresia della valvola polmonare (assenza della valvola polmonare)
  • Stenosi polmonare (restringimento della valvola polmonare)
  • Ventricolo destro a doppia uscita (dove entrambe le arterie principali del cuore nascono dal ventricolo destro)
  • Blocco atrioventricolare completo (nessun segnale elettrico dalle camere superiori del cuore raggiunge le camere inferiori del cuore con conseguente rallentamento della frequenza cardiaca)
  • Nodi del seno multipli o nodo del seno assente (il nodo del seno è il tessuto generatore di impulsidel cuore)

Fisiologia

La sindrome eterotassica è una sindrome complessa che si verifica quando gli assi del corpo non riescono a ruotare correttamente durante lo sviluppo nell’utero. Questo può portare a diversi sistemi di organi colpiti, e significa anche che ogni individuo con eterotossia è unico. Gli organi accoppiati, come i polmoni o i reni, sono spesso immagini speculari l’uno dell’altro invece di avere le caratteristiche uniche di destra e sinistra che sono normalmente presenti. Gli individui che hanno un lato destro duplicato vengono definiti “isomerismo atriale destro”, mentre quelli con un lato sinistro duplicato vengono definiti “isomerismo atriale sinistro”. Molti individui hanno una varietà di gravi malattie cardiache congenite, mentre una percentuale minore ha problemi cardiaci minori o nessuno. Alcuni hanno complicazioni polmonari, mentre per altri la preoccupazione maggiore è il sistema gastro-intestinale o immunitario.

La fisiologia è tipicamente determinata dal tipo di difetti cardiaci presenti. Quei difetti associati a una diminuzione del flusso di sangue ai polmoni si presentano spesso con cianosi, una colorazione blu della pelle causata dalla diminuzione dei livelli di ossigeno nel sangue. Meno comunemente i bambini che hanno un maggiore flusso di sangue ai polmoni possono presentare sintomi di un eccessivo flusso di sangue polmonare, per esempio tachipnea (respirazione rapida) o scarsa crescita.

Difetti associati

Gli organi come lo stomaco, l’intestino, il fegato e i polmoni possono trovarsi in posti anomali nel petto e nell’addome. L’intestino può avere una malrotazione, in cui le anse dell’intestino sono allineate in modo scorretto e possono essere inclini a sviluppare blocchi. Molti bambini richiedono un intervento chirurgico addominale relativamente semplice per correggere questa condizione. Ci possono essere anche irregolarità con lo scheletro, il sistema nervoso centrale e il tratto urinario. La milza può non funzionare correttamente o può mancare del tutto. Quando la milza manca o non funziona correttamente, i pazienti possono essere più suscettibili alle infezioni. In alcuni casi, ci può essere una milza funzionante, ma può essere divisa in diverse milze più piccole (polisplenia). La maggior parte di questi pazienti richiede un antibiotico giornaliero per minimizzare il rischio di infezioni.

Trattamento

Quasi tutti i pazienti con isomerismo atriale destro, e alcuni pazienti con isomerismo atriale sinistro, richiederanno una serie di interventi chirurgici cardiaci importanti. I chirurghi riconfigureranno il cuore e il sistema circolatorio in modo che il cuore funzioni con un ventricolo invece di due. Questo è chiamato circolazione Fontan. I pazienti con una circolazione Fontan sono indicati come pazienti con un solo ventricolo.

Prognosi

Senza un intervento chirurgico correttivo, la maggior parte dei bambini con la sindrome eterotassica e problemi cardiaci significativi non sopravviverà oltre il primo anno di vita. La prognosi è difficile da determinare per il gruppo nel suo complesso a causa del diverso grado di difetti cardiaci. Fortunatamente, con i progressi della tecnologia medica negli ultimi 20 anni, i tassi di sopravvivenza sono aumentati significativamente. Il fattore di rischio più grave per il cattivo esito è la presenza di un blocco cardiaco completo, soprattutto se diagnosticato in fase prenatale. I pazienti che sopravvivono ai primi mesi di vita spesso finiscono per cavarsela ragionevolmente bene a lungo termine con una buona qualità di vita e solo minime limitazioni.