Panoramica

L’ipotonia nell’infanzia può essere secondaria a disturbi che colpiscono qualsiasi punto del sistema nervoso motorio centrale e/o periferico. L’ipotonia centrale implica una localizzazione sopra il livello del motoneurone inferiore. L’encefalopatia ipossico-ischemica è l’eziologia predominante attribuita per l’ipotonia congenita, ma la diagnosi differenziale è ampia e comprende oltre 500 disturbi genetici identificati. Un approccio logico e graduale alla diagnosi è essenziale. Per la maggior parte di queste entità, non esiste una cura e la prognosi è variabile. Il trattamento è individualizzato e può includere terapie di supporto (come la terapia fisica e occupazionale o il trattamento sintomatico) o la gestione specifica della diagnosi.

Punti chiave

– L’ipotonia è una ridotta tensione o resistenza della gamma di movimento passivo e può verificarsi con vari gradi di debolezza.

– Il primo passo nella valutazione di un bambino con ipotonia è la localizzazione al sistema nervoso centrale o periferico (o entrambi).

– L’ipotonia centrale è più probabile che si noti in senso assiale con forza normale e riflessi tendinei profondi iperattivi o normali.

– Altre caratteristiche comuni nell’ipotonia centrale includono facies dismorfiche, macro o microcefalia, ritardo nello sviluppo (globale, motorio, del linguaggio o cognitivo), convulsioni, malformazioni di altri organi, alterato livello di coscienza, movimenti oculari anormali, modello di respirazione anormale, o altri segni di disfunzione del sistema nervoso centrale.

– L’anamnesi e l’esame fisico forniscono indizi diagnostici cruciali, sebbene la neuroimmagine, i test genetici e altre valutazioni di laboratorio siano anche parti importanti della valutazione.

Nota storica e terminologia

La letteratura dagli anni ’60 descrive le influenze cerebrali sul tono dello sviluppo e sul controllo motorio. La monografia di Victor Dubowitz alla fine degli anni ’60 intitolata “The Floppy Infant” ha fornito un approccio pratico alla diagnosi e alla classificazione dei bambini con ipotonia (Dubowitz 1969). Egli ha sottolineato 2 domande principali di fronte a un neonato o un bambino floscio:

(1) “Si tratta di un bambino paralizzato con ipotonia incidentale?” e

(2) “Si tratta di un bambino ipotonico senza debolezza muscolare significativa?”

La sua categorizzazione delle condizioni paralitiche dei bambini con ipotonia con debolezza con ipotonia “incidentale” è stata trovata per essere più spesso malattie del motoneurone inferiore: atrofie muscolari spinali prossimali, miopatie congenite e altri disturbi neuromuscolari. I bambini con condizioni non paralitiche che avevano ipotonia senza debolezza significativa includevano disturbi del sistema nervoso centrale, disturbi del tessuto connettivo, disturbi metabolici, nutrizionali ed endocrini, malattie acute e ipotonia essenziale (o benigna). Questa suddivisione, ipotonia centrale rispetto a quella periferica, rimane clinicamente utile e rappresenta il punto di partenza per i moderni algoritmi diagnostici (Lisi e Cohn 2011).

Oggi, l’ipotonia centrale neonatale può essere riconosciuta come parte di uno spettro più ampio di encefalopatia neonatale, o “comportamento alterato nel neonato caratteristico di un disturbo del funzionamento nervoso centrale” (Inder e Volpe 2018). La maggior parte dell’ipotonia neonatale è attribuita all’encefalopatia ipossico-ischemica perinatale (Darras e Volpe 2018), anche se il resto dei casi continua a rappresentare un ampio spettro di disturbi. Studi genetici, biochimici e di imaging sempre più sofisticati stanno permettendo diagnosi eziologiche sempre più specifiche in questi casi (Prasad e Prasad 2011; Sparks 2015; Ahmed et al 2016).

Col tempo, una volta che l’eziologia e il decorso clinico di un individuo diventano chiari, possono essere applicate ulteriori etichette diagnostiche funzionali (piuttosto che eziologiche). Gli individui con movimenti o posture persistentemente disordinate, secondarie a lesioni precoci non progressive o malformazioni del cervello in via di sviluppo, rientrano in una diagnosi di paralisi cerebrale. I disturbi del movimento nella paralisi cerebrale sono tipicamente classificati come spastici, discinetici, atassici/ipotonici o misti; l’ipotonia centrale persistente (in particolare a livello assiale) è comune nei sottotipi discinetici, atassici/ipotonici e misti. Negli individui con minore compromissione motoria, possono essere applicate diagnosi di disturbo di coordinazione dello sviluppo (DSM-V) o di disturbo specifico dello sviluppo della funzione motoria (ICD-9). Mancano dati prognostici basati sulla popolazione, e non è chiaro quando le etichette storiche come “ipotonia congenita benigna” possano essere applicate con fiducia.