Cos’è la malattia da immunodeficienza primaria (PIDD)?
L’immunodeficienza primaria si riferisce a un gruppo di più di 100 disturbi che colpiscono una o più parti del sistema immunitario. L’immunodeficienza primaria è anche chiamata malattia o disturbo da immunodeficienza primaria (o PIDD). Impediscono al sistema immunitario di funzionare correttamente. Ti rendono più suscettibile alle infezioni e ad alcune malattie.
PIDD risulta da mutazioni genetiche (cambiamenti) che sono di solito ereditate, o trasmesse, all’interno delle famiglie. Il trattamento si concentra sulla prevenzione e la gestione delle infezioni e sulla sostituzione dei componenti mancanti o difettosi del sistema immunitario.
Chi può avere la malattia da immunodeficienza primaria (PIDD)?
Tutti possono sviluppare la PIDD. Nella maggior parte dei casi, le immunodeficienze primarie si sviluppano prima dei 20 anni. La PIDD è più comune negli uomini.
Cosa causa la malattia da immunodeficienza primaria (PIDD)?
La PIDD deriva da mutazioni genetiche che colpiscono uno o più componenti del sistema immunitario, tra cui cellule e proteine. Queste mutazioni possono far sì che parti del sistema immunitario siano:
- presenti in quantità inferiore al normale.
- Defettive.
- Totalmente assenti.
Nel 50-60% dei casi, la PIDD riguarda difetti nei linfociti B (cellule B). Queste cellule del sistema immunitario producono anticorpi, proteine specifiche del corpo. Il sistema immunitario usa gli anticorpi per distruggere gli agenti patogeni (agenti che causano malattie) come batteri o virus.
Quali sono i sintomi della malattia da immunodeficienza primaria (PIDD)?
Avere infezioni ripetute o insolite che sono difficili da trattare sono i primi segni di PIDD per molte persone. Altri segni che suggeriscono un’immunodeficienza primaria possono includere:
- Milza ingrossata o linfonodi gonfi
- Perdita di peso o scarsa crescita
- Corsi multipli di antibiotici necessari per superare le infezioni
- Storia familiare di immunodeficienza primaria
- Sviluppare problemi dopo aver ricevuto un vaccino vivo
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