INTRODUZIONE

La displasia ectodermica è una sindrome che colpisce le strutture dell’ectoderma, come pelle, capelli, denti, unghie e ghiandole1. Gli individui affetti presentano un aspetto facciale caratteristico2, nonché segni di ipotricosi (diminuzione del numero di capelli), ipoidrosi (diminuzione della traspirazione) e ipodonzia (diminuzione del numero di denti)3, alterazione della forma dei denti, ritardo nell’eruzione e in alcuni casi agenesia totale4-5.Il ruolo e la conoscenza del dentista pediatrico nel processo di diagnosi è della massima importanza poiché la displasia ectodermica presenta un grado variabile di manifestazioni cliniche precoci6.Una volta che il processo di diagnosi è stato stabilito, i pazienti affetti possono essere forniti con un programma di riabilitazione multidisciplinare dove l’autostima può essere ripristinata permettendo. La sindrome da displasia ectodermica comprende un complesso gruppo di disturbi7-8 con più di 200 forme diverse identificate9. Anche così, è considerata una sindrome rara con una frequenza stimata di 1: 100.000 nascite10, con preferenza maschile in un rapporto di 5: 111 e le forme più comuni di displasia sono la sindrome ipoidrotica (nota anche come sindrome di Clouston) e la sindrome anidrotica (sindrome di Christ SiemenTouraine), tuttavia la ipoidrotica presenta più gravità. Ciò che differenzia una forma di malattia dall’altra è il grado di alterazione nelle ghiandole e la trasmissione genetica11. Le ED sono causate da mutazioni di geni specifici12 o da specifici accoppiamenti cromosomici13. Nella maggior parte dei casi, la sindrome ha un carattere recessivo legato al cromosoma X6, e può anche essere trasmessa come cromosoma autosomico dominante4 o autosomico recessivo14-15. Altre cause possono essere indicate come: esposizione a radiazioni ionizzanti, disturbi endocrini e neoplasie2.

I soggetti affetti da ED presentano manifestazioni cliniche e fisiche variabili². La displasia ipoidrotica è caratterizzata dalla classica triade: ipotricosi (perdita di capelli), ipoidrosi (diminuzione della traspirazione) e ipodonzia (riduzione del numero di denti)3. L’ipoidrosi è la caratteristica più comune di questo tipo di displasia e ciò che la differenzia dalla forma idrofila è la traspirazione e le ghiandole sebacee e mucose che presentano funzioni normali11.

A causa del ridotto numero di ghiandole sudoripare presenti nella forma ipoidrotica, il paziente affetto presenta una sudorazione alterata che porta all’ipertermia, con crisi febbrili durante l’infanzia, fino ad arrivare alla compromissione neurologica4 con ritardo mentale che può essere osservato nel 30-50% dei casi16. Anche il numero delle ghiandole mucose, sebacee e salivari può essere alterato, con conseguente secrezioni nasali dense che possono innescare lo sviluppo di malattie respiratorie6 e anche una pelle sottile, liscia, trasparente e secca, che spesso presenta un’associazione con dermatite atopica16 o ipercheratosi nel palmo delle mani e nelle piante dei piedi11 mucosa orale secca, xerostomia6, pure.

Il paziente può anche presentare una rinite atrofica (alcuni non hanno odore o sapore), alterazioni oculari che causano una diminuzione della lacrimazione, congiuntivite, fotofobia16 e disturbi dell’udito (sordità totale o parziale), caratteristiche che variano da un paziente all’altro17. A causa dell’ipotricosi presente in entrambe le forme di displasia, i capelli sono di solito leggeri, radi e sottili, simili a fili d’acciaio e carenti nella regione temporale18. Si possono osservare anche ciglia e peli del corpo delle sopracciglia diminuiti19 . Le unghie possono essere distrofiche, spesse e fragili19 ma raramente molto deformate16.

Per quanto riguarda l’ipodonzia, questa può compromettere la dentizione decidua o permanente, colpendo principalmente gli incisivi mandibolari, i secondi molari mandibolari e i canini mascellari. In alcuni casi il bambino può presentare un’agenesia totale della dentizione decidua e permanente, ma con una bassa frequenza7.

Le alterazioni dentali si verificano precocemente e devono essere rilevate nell’infanzia4. I denti mancanti multipli e la loro forma conica e appuntita sono caratteristiche evidenti6, insieme al ritardo di eruzione5. L’ipodonzia può portare ad un errato sviluppo del processo alveolare, con conseguente diminuzione della dimensione verticale, atrofia della cresta alveolare, protuberanza labiale4 e difficoltà di alimentazione18. D’altra parte, nonostante le alterazioni dentali, la crescita dell’osso mascellare si sviluppa nella normalità11.

Lo spessore dello smalto dentale dei pazienti è più sottile del normale nelle regioni incisali e occlusali e la sua colorazione può variare dal bianco al giallo brunastro e mostrare ancora macchie in alcune aree (ipoplasie)2. I denti possono anche subire abrasioni, perdita delle cuspidi, aumento del volume della polpa, presentare cuspidi appuntite e diametro della corona ridotto in forma di botte o mora. La cresta alveolare è stretta, ridotta e a forma di lama di coltello19. Ci può essere una ritenzione prolungata dei denti decidui soggetti ad anchilosi e denti soprannumerari17. La dimensione della radice può essere ridotta20 e la carie aumentata16. Gli individui che presentano questa sindrome hanno un tratto caratteristico del viso, molto simile tra loro7, anche se alcuni mostrano solo lievi anomalie fenotipiche9. Tra le caratteristiche facciali si possono evidenziare le seguenti: iperpigmentazione delle aree periorbitali e periorali, rughe sottili e lineari11, ipoplasia del terzo medio del viso con conseguente sporgenza delle labbra, orecchie basse mal formate, ponte nasale depresso che causa un aspetto del naso a sella6. Altre caratteristiche possono essere osservate come: la perdita della dimensione verticale del viso associata a fessure intorno alla bocca che danno al bambino un aspetto senile in età precoce1, un rilievo frontale prominente, un viso piccolo4, ipotonicità della muscolatura periorale2 e bassa statura19. Nelle femmine, le ghiandole mammarie sono solitamente ipoplasiche o aplastiche11.

La diagnosi della sindrome è essenzialmente clinica e deve essere basata sull’anamnesi del paziente e sull’esame radiografico6. Nell’anamnesi fornita dal paziente, informazioni come la febbre costante senza causa identificata così come la compromissione della sudorazione11 durante i primi due anni di vita insieme alla storia familiare di caratteristiche cliniche simili, sono caratteristiche essenziali e utili per la diagnosi della sindrome16.

L’esame clinico e fisico del paziente basato sulle caratteristiche facciali facilita la diagnosi dopo la prima età11. Tuttavia, nel periodo neonatale, questa diagnosi essenzialmente clinica è compromessa perché le caratteristiche normali sono considerate normali4. L’esame radiografico orale (radiografia panoramica delle mascelle) mostrerà l’assenza di denti permanenti6.

L’esame istopatologico per la biopsia della pelle può anche essere utile nella diagnosi rivelando un’epidermide appiattita con un numero ridotto di ghiandole sebacee e follicoli capillari6 o anche l’assenza di ghiandole sudoripare1.

La diagnosi finale può essere chiarita attraverso test genetici (mappatura genetica) che mostreranno la posizione precisa della mutazione e quale gene è responsabile della malattia, un’informazione essenziale per la consulenza genetica, al fine di evitare matrimoni consanguinei e anticipare le cure mediche che possono aiutare a capire i meccanismi e l’identificazione delle varie malattie causate dai geni9.

Il paziente dovrebbe ricevere un trattamento multidisciplinare21 che includa diverse specialità come l’odontoiatria, la medicina (pediatria, dermatologia, otorinolaringoiatria, genetica, neurologia, oftalmologia, ortopedia, chirurgia plastica, logopedia, psicologia, ecc)9. La cura dovrebbe essere fornita alla prima età del paziente per minimizzare le possibili complicazioni odontologiche e mediche11 e assicurare una prognosi più favorevole7. Il trattamento dentale è lungo e deve essere costantemente adattato allo sviluppo e alla crescita del bambino7. Tra le procedure di riabilitazione orale, si possono menzionare: l’uso di apparecchi rimovibili, protesi fisse, protesi rimovibili parziali con o senza espansori, protesi totali per i casi di anodontia totale22-23, overdenture5, impianti osteointegrati dopo la cessazione della crescita del bambino4, apparecchi ortodontici, restauri estetici dei denti t che presentano anomalie di forma17. Il nastro in fibra di vetro e la resina composita sono anche un’opzione per i mantenitori di spazio convenzionali19.

Il paziente deve essere seguito periodicamente fino alla crescita ottimale e l’apparecchio o la protesi installati devono essere sostituiti4, secondo la crescita del bambino e fino alla sua riabilitazione definitiva.