Leslie Russek PT, DPT, PhD, OCS e Jane Simmonds Prof D, MA, MCSP, MMACP, SFHEA

Introduzione

La terapia fisica/fisioterapia è la chiave per gestire la sindrome da ipermobilità articolare/sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (JHS/hEDS). Tuttavia, molti medici (compresi i fisioterapisti) non hanno familiarità con la diagnosi di questa condizione, i segni e i sintomi comuni, o i migliori approcci di trattamento. Questo documento riassume ciò che si sa sugli approcci fisioterapici meglio supportati dalla ricerca attuale di migliore qualità e dall’opinione degli esperti.

L’ipermobilità articolare generalizzata (GJH) è misurata utilizzando un insieme di nove test chiamati punteggio di Beighton, ma il cut-off esatto per considerare una persona ipermobile è stato contestato per diversi decenni. I criteri diagnostici per la JHS/hEDS, che includono il punteggio Beighton, sono presentati in un articolo di accompagnamento (vedi il riassunto di Malfait, et al. 2017).

La presentazione della JHS/hEDS nei bambini e negli adulti è abbastanza simile. Il dolore è il problema più comune ed è presente a causa dell’instabilità articolare, del sovraccarico delle strutture muscolo-scheletriche (muscoli, tendini, legamenti, articolazioni), o di schemi di movimento anomali; il dolore può essere localizzato o diffuso. Le persone con JHS/hEDS sembrano anche essere ipersensibili agli stimoli dolorosi, cioè sentono più dolore di un individuo non ipermobile in risposta allo stesso input; questo può essere dovuto al loro sistema nervoso centrale sensibile che elabora il dolore in modo diverso.

Le persone con JHS/hEDS hanno una minore tolleranza all’esercizio, in parte perché l’esercizio provoca spesso un aumento del dolore. Le persone sono quindi meno attive e, di conseguenza, hanno una minore forza e capacità aerobica. L’ipermobilità nei bambini può anche presentarsi come sindrome del “bambino floscio”. Sia i bambini che gli adulti con JHS/hEDS tendono ad essere meno coordinati, hanno una ridotta consapevolezza corporea ed equilibrio e tendono a riferire di sentirsi goffi e di cadere più spesso degli individui sani. Nei bambini, la diminuzione del controllo motorio lordo può portare a un ritardo nello sviluppo, compreso l’apprendimento della deambulazione a un’età più avanzata. Allo stesso modo, un diminuito controllo della motricità fine può portare a difficoltà nella scrittura.

Il dolore non è l’unica fonte di lamentele nella JHS/hEDS. Anche la fatica è comune, e a volte è più invalidante del dolore. Anche i sintomi psicologici, come la depressione, l’ansia e il disturbo di panico sono comuni. Problemi con il sistema nervoso autonomo (“lotta o fuga”) possono portare a una bassa pressione sanguigna o a una frequenza cardiaca eccessivamente veloce. I problemi gastrointestinali includono costipazione o diarrea, reflusso e dolore addominale. L’incontinenza urinaria è comune sia nei bambini che negli adulti. La pelle tende ad essere eccessivamente elastica e più vulnerabile ai lividi e più lenta a guarire.

La combinazione di dolore, affaticamento, scarsa coordinazione e altri sintomi sistemici può alla fine portare ad una diminuzione della capacità di svolgere le normali attività quotidiane a casa, a scuola o al lavoro. Questo, a sua volta, può portare a una significativa diminuzione della qualità della vita, dell’immagine di sé e della funzione sociale per le persone con JHS/hEDS.

Principi di valutazione e trattamento

È importante che i fisioterapisti eseguano una valutazione iniziale approfondita per escludere altri disturbi più gravi del tessuto connettivo dove possono essere presenti articolazioni ipermobili come l’osteogenesi imperfetta (malattia delle “ossa fragili”), Marfan, Loeys-Dietz, o altre forme di sindrome di Ehlers-Danlos. Se si sospetta la presenza di una di queste condizioni, è necessario rivolgersi a un reumatologo. Il rinvio a uno specialista appropriato dovrebbe essere fatto anche quando i problemi multisistemici come il battito cardiaco accelerato, la bassa pressione sanguigna, i problemi gastrointestinali e vescicali hanno un impatto significativo sulla vita di una persona. I lettori possono fare riferimento ad altri documenti di linee guida per maggiori informazioni su questi problemi correlati negli individui con JHS/hEDS. La terapia fisica è spesso utile per questi altri problemi, specialmente per aiutare a gestire la pressione sanguigna e il cuore che batte forte.

I fisioterapisti dovrebbero educare le persone con JHS/hEDS su come proteggere le articolazioni e gestire i sintomi. L’esercizio fisico è la pietra angolare del trattamento e ci sono diversi studi di ricerca di alta qualità sia nei bambini che negli adulti che forniscono le prove di questo. Anche se la ricerca fino ad oggi si è concentrata principalmente sul rafforzamento del ginocchio, sulla consapevolezza del corpo e sull’allenamento dell’equilibrio, altri studi hanno dimostrato che anche gli esercizi di stabilità del nucleo e di resistenza sono efficaci per ridurre il dolore e migliorare la funzione. È interessante notare che una ricerca su bambini con dolore al ginocchio e JHS/ hEDS ha scoperto che i genitori hanno riportato un miglioramento della funzione psicologica e sociale, compresa l’autostima, quando i bambini si esercitano attraverso l’intera gamma di movimenti, compresa la gamma ipermobile, rispetto ai bambini che si esercitano solo attraverso la gamma “normale”. La ricerca suggerisce che combinare l’educazione e l’esercizio con approcci cognitivi comportamentali (come le persone pensano al dolore o alle limitazioni funzionali) può essere particolarmente efficace per migliorare il dolore e ridurre la disabilità negli adolescenti e negli adulti.

Alcuni medici esperti raccomandano la terapia manuale (una varietà di tecniche manuali), il taping per il supporto o il feedback della consapevolezza del corpo, l’esercizio in piscina e le tecniche di rilassamento per aiutare a gestire i sintomi. Tuttavia, la ricerca non ha dimostrato che questi trattamenti siano efficaci per le persone con JHS/hEDS. Gli esperti raccomandano anche che il trattamento dovrebbe essere individualizzato e concentrarsi sull’apprendimento del controllo dei movimenti. Gli esercizi cardiovascolari e di rafforzamento muscolare dovrebbero essere accuratamente insegnati e classificati in base alle linee guida dell’American College of Sports Medicine per evitare una ricaduta dei sintomi. Le interviste con i genitori dei bambini che hanno preso parte a una ricerca sul trattamento hanno scoperto che i bambini si mantengono meglio con i loro esercizi quando sono supervisionati dai genitori e quando diventano parte di un’attività familiare. Il ritorno allo sport e alle arti dello spettacolo dopo un infortunio o una malattia dovrebbe anche essere progredito con attenzione per evitare un nuovo infortunio.

Le linee guida cliniche raccomandano che i bambini con piedi piatti flessibili, dolore, o problemi con le attività portanti, dovrebbero usare ortesi e/o indossare calzature sensibili. Le calzature sensibili significano che le scarpe e i sandali devono essere comodi e di supporto, soprattutto intorno alla coppa del tallone, e le suole delle scarpe devono essere ben ammortizzate. I risultati preliminari di una piccola ricerca suggeriscono che l’uso di ortesi può migliorare la meccanica della camminata dei bambini con GJH e problemi di coordinazione dello sviluppo.

Splint e tutori sono talvolta usati dalle persone per aiutare a proteggere le loro articolazioni e possono essere utili dopo una recrudescenza dei sintomi e durante la prima riabilitazione. Ci sono attualmente limitate prove di ricerca a sostegno dell’uso a lungo termine di stecche per le mani e i polsi. Gli ausili per la mobilità, come bastoni, stampelle o sedie a rotelle, dovrebbero essere prescritti con giudizio dopo un’attenta discussione con il team multidisciplinare e l’educazione al loro uso. Le persone con JHS/hEDS dovrebbero evitare un uso eccessivo di questi ausili per la mobilità perché lo scopo della riabilitazione è quello di diventare il più possibile indipendenti e abili attraverso l’esercizio e le scelte di vita.

È necessaria molta più ricerca per aiutare i fisioterapisti a determinare i tipi di trattamento più efficaci. Inoltre, una migliore formazione dei fisioterapisti nella gestione della JHS/hEDS aiuterà a garantire che vengano forniti i programmi di cura più aggiornati per le persone con questa condizione.

Schede originali

Engelbert RHH, Juul-Kristensen B, Pacey V, De Vandele I, Smeenk S, Woinarosky N, Sabo S, Scheper MC, Russek L, Simmonds JV. Il razionale basato sull’evidenza per il trattamento fisioterapico di bambini, adolescenti e adulti con diagnosi di sindrome di ipermobilità articolare/sindrome di Ehlers Danlos ipermobile. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):158-167. doi: 10.1002/ajmg.c.31545 http://bit.ly/2EN6heU

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