La sclerosi multipla è il camaleonte per eccellenza.

Questa malattia autoimmune cronica e infiammatoria colpisce il sistema nervoso centrale, causando nervi danneggiati e formazione di tessuto cicatriziale, quindi può assomigliare a una moltitudine di altre malattie. Questo la rende anche incredibilmente difficile da individuare. E il fatto che non ci sono due persone con la SM che sperimentano gli stessi sintomi aggiunge solo alla sua imprevedibilità.

Ecco cosa la rende così difficile: il tuo cervello e il midollo spinale sono pieni di nervi che inviano rapidamente segnali elettrici a tutte le aree del tuo corpo, che ti permettono di camminare, parlare, vedere, deglutire e molto altro. Questi nervi sono rivestiti da una guaina chiamata mielina che aiuta a trasmettere i segnali.

Con la SM, la mielina viene distrutta perché il tuo sistema immunitario erroneamente dice al tuo corpo di attaccarla, causando cicatrici – o sclerosi – e interruzione del segnale. Di conseguenza, quelli con MS sperimentare una varietà di sintomi diversi a seconda di quali segnali vengono interrotti.

“Perché MS può sviluppare ovunque all’interno del sistema nervoso centrale e comprende i nervi ottici, il cervello e la colonna vertebrale, un sacco di diversi tipi di attacchi critici possono verificarsi, così che porta alla complessità diagnostica,” dice Thomas Shoemaker, MD, un neurologo ed esperto di MS presso il Rush Multiple Sclerosis Center.

Anche se attualmente non c’è cura per MS, ci sono una serie di trattamenti promettenti. Essere consapevoli dei primi sintomi può aiutare a ottenere una diagnosi e iniziare il trattamento prima, che può aiutare a gestire meglio la malattia. Abbiamo chiesto a Shoemaker di spiegare quali segni iniziali cercare, così come i fattori di rischio associati alla malattia.

Ecco dove inizia (tipicamente) la SM

Anche se una serie di sintomi della SM possono comparire all’inizio, due si distinguono per essere più frequenti di altri:

  • La neurite ottica, o infiammazione del nervo ottico, è di solito la più comune, dice Shoemaker. Si può provare dolore agli occhi, visione offuscata e mal di testa. Spesso si verifica su un lato e può alla fine portare alla perdita parziale o totale della vista.
  • L’infiammazione del midollo spinale, o quello che viene chiamato mielite trasversa parziale, è il secondo sintomo più comune che Shoemaker vede in genere. “Si può sperimentare intorpidimento, formicolio, debolezza nelle braccia e nelle gambe, disfunzione della vescica e/o difficoltà a camminare”, spiega.

Altri segni precoci della SM includono i seguenti:

  • I problemi intestinali vanno dalla stitichezza dovuta alla ridotta attività fisica che causa una riduzione del cibo in movimento attraverso il tratto intestinale alla diarrea e incontinenza legata alla disfunzione neurologica.
  • Depressione
  • Difficoltà di pensiero
  • Fatica
  • Dolore, che può essere acuto o cronico, causato dai nervi che portano la sensazione “in corto circuito”. I tipi di dolore possono includere il dolore a banda intorno al petto, o l’abbraccio MS, causato da nervi spastici insieme ad altri tipi di sensazioni dolorose nel collo, braccia, gambe e piedi.
  • Problemi sessuali. Questi possono includere cambiamenti nella funzione sessuale come l’eccitazione e l’orgasmo poiché l’eccitazione inizia nel sistema nervoso centrale e le vie nervose vengono danneggiate. La SM può anche creare fattori psicologici come cambiamenti d’umore e minore autostima che possono influenzare anche il desiderio sessuale.

Rilevare prima la SM e iniziare prima le terapie per la SM tende a migliorare le possibilità di avere un buon risultato a lungo termine.

La SM può anche avere questo aspetto

Un altro potenziale foriero di SM è la sindrome clinicamente isolata, o CIS, ma questa condizione è complicata.

“La CIS è un po’ nello spettro della SM. Infatti, a volte la CIS è solo la presentazione iniziale della SM. E le persone con CIS spesso andranno a sviluppare la sclerosi multipla, ma non sempre”, spiega Shoemaker.

CIS è fondamentalmente il primo contatto con la SM, dove si verificano sintomi neurologici che spesso durano 24 ore. L’episodio può risultare in un solo sintomo o multiplo, a seconda delle cicatrici che si verificano in un posto o in più posti. I sintomi più comuni della CIS sono i seguenti:

  • Neurite ottica
  • Neurite
  • Parlare in modo confuso
  • Dolori
  • Dolori alle gambe

Se si manifestano questi sintomi, è importante consultare un medico il prima possibile. Se i test non rivelano un alto rischio di SM, la CIS potrebbe segnalare un’altra condizione seria che richiede un’attenzione immediata, tra cui le seguenti:

  • Condizioni autoimmuni che causano infiammazione dei vasi sanguigni
  • Esposizione a materiali tossici
  • Carenza grave di vitamina B12
  • Infezione virale

I test adeguati mostrano il quadro generale

Anche se hai sintomi associati alla SM, potresti non avere la SM. Hai bisogno di confermare la diagnosi.

“Non esiste un singolo test per la SM, quindi la diagnosi può essere ritardata, sbagliata o addirittura mancata del tutto”, dice Shoemaker. “Una diagnosi di SM richiede davvero la sintesi di molti diversi tipi di informazioni da parte di esperti che sanno cosa cercare e come mettere insieme i pezzi.”

Ecco perché raccomanda di vedere un neurologo, che può garantire che i test appropriati siano fatti per ottenere un quadro completo e preciso.

Questo di solito include una risonanza magnetica del cervello e della colonna vertebrale, che può rivelare cambiamenti nel sistema nervoso centrale che indicano la SM.

“È necessario avere un radiologo esperto o un medico esperto, o entrambi, per interpretare le risonanze magnetiche”, spiega Shoemaker. “E le immagini non possono essere viste da sole. Devono essere inserite nel contesto del quadro clinico del paziente che si ha davanti. Quindi, mentre la risonanza magnetica può essere in qualche modo in grado di prevedere la SM, se la storia clinica o l’esame clinico non è davvero di supporto, allora è un po’ inappropriato per fare una diagnosi.”

Lesioni sono, tuttavia, un forte predittore della malattia. Secondo un rapporto del 2014 in Neurology, il rischio di sviluppare la SM è generalmente 60-80% quando le lesioni si mostrano in una risonanza magnetica. Se nessuno sono trovati sulla scansione, poi il rischio si abbassa al 20 per cento.

Oltre a una risonanza magnetica, ulteriori procedure possono anche essere necessarie per aiutare a confermare una diagnosi, come un rubinetto spinale, chiamato anche una puntura lombare, per testare il liquido cerebrospinale. Quando è presente MS, il fluido spesso ha una maggiore concentrazione di un certo tipo di proteine immunitarie.

Shoemaker aggiunge che in alcuni casi, più approfondita visione test è necessario.

“C’è una procedura chiamata una tomografia a coerenza ottica, che a volte può dimostrare precedenti lesioni del nervo ottico, e allo stesso modo, c’è un test chiamato potenziale evocato visivo, e che può anche aiutare dilatare il nervo ottico per vedere se c’è lesioni precedenti pure, che può indicare MS.”

Il medico può anche ordinare esami del sangue se si considerano anche condizioni simili alla SM.

Il tempo e i tempi differenziano due tipi di SM

Ci sono due tipi principali di SM:

  • La SM recidivante-remittente è esattamente quello che sembra: Si sviluppano nuovi sintomi neurologici causati da attacchi infiammatori alla mielina, chiamati ricadute, seguiti da periodi di recupero in cui i sintomi possono migliorare, rimanere ma non peggiorare, o sparire. Questo periodo è chiamato remissione.

La SM recidivante-remittente è la forma più comune della malattia. Secondo la National Multiple Sclerosis Society, circa l’85% delle persone con SM viene diagnosticata per la prima volta con la SM recidivante-remittente. La maggior parte dei diagnosticati con questo tipo di SM sono generalmente nei loro 20 e 30 anni.

  • La SM primariamente progressiva si verifica quando non c’è alcun miglioramento dei sintomi dall’inizio della malattia. “Ci possono essere miglioramenti sottili, ma nel complesso, la traiettoria è un continuo peggioramento per un periodo di almeno un anno”, spiega Shoemaker.

Questa forma di SM può essere più difficile da diagnosticare poiché le persone con il tipo primario-progressivo tendono ad avere meno cicatrici cerebrali, più cicatrici del midollo spinale e meno infiammazione di quelle con SM recidivante-remittente. Hanno anche più difficoltà con la mobilità e le attività quotidiane, e l’esordio avviene di solito tra i 40 e i 50 anni.

Mentre l’80-85% dei casi di SM è recidivante, la SM primaria progressiva è circa il 15% dei casi alla diagnosi, e una divisione 50-50 tra uomini e donne.

Conosci i fattori di rischio

La SM colpisce più di 2,3 milioni di persone in tutto il mondo. Sebbene la SM non sia contagiosa e nemmeno direttamente ereditaria, alcuni fattori possono aumentare il rischio di questa malattia, tra cui i seguenti:

  • Età. La maggior parte delle persone con diagnosi di SM ha un’età compresa tra i 20 e i 50 anni, anche se la SM può svilupparsi a qualsiasi età.
  • Origine etnica. Quelli di origine nordeuropea sono i più a rischio di sviluppare la SM, mentre i nativi americani e quelli di origine africana o asiatica hanno il rischio minore.
  • Sesso. Anche se sia gli uomini che le donne sono colpiti dalla SM, le donne sono a maggior rischio. Infatti, secondo la National Multiple Sclerosis Society, quattro volte più donne hanno la SM recidivante rispetto agli uomini. “Tende ad essere una malattia delle donne in età riproduttiva, così quelli da 18 a 50 anni ricevono la maggior parte delle nuove diagnosi, con un’età mediana di diagnosi di circa 30 a 32,” Shoemaker dice.
  • Genetica. Anche se la SM non è ereditaria, il rischio genetico per la malattia può essere, riferisce la National Multiple Sclerosis Society. Il rischio di sviluppare la SM è circa 1 in 750 a 1.000 persone nella popolazione generale. Aumenta, tuttavia, quando un parente di primo grado, come genitori, fratelli e figli, hanno la malattia. E il rischio è maggiore, quasi uno su quattro, per i gemelli identici.
  • Geografia. Le aree più lontane dall’equatore hanno più casi di SM. Con meno esposizione al sole, la ricerca indica che le persone tendono ad avere livelli più bassi di vitamina D, che supporta la funzione immunitaria e protegge contro malattie come la SM.

Shoemaker cita anche altri fattori specifici, da soli o in combinazione che possono contribuire alla malattia, che includono i seguenti:

  • Certe variazioni genetiche
  • Esposizione al virus Epstein-Barr
  • Bassa vitamina D o esposizione al sole
  • Obesità durante l’adolescenza

Diagnosi precoce significa risultati migliori

Capire quali segni e sintomi cercare all’inizio ha enormi benefici.

“Da alcuni degli studi di più lunga durata, la diagnosi precoce della SM e l’inizio precoce delle terapie per la SM tendono a migliorare le possibilità di avere un buon risultato a lungo termine. I pazienti iniziati su terapie MS prima nella loro malattia tendono ad avere una minore probabilità di raggiungere alcune pietre miliari disabilità, come bisogno di un bastone o deambulatore,” Shoemaker dice.

Anche se ricevere una diagnosi ufficiale di SM può essere travolgente, Shoemaker assicura che i suoi pazienti capiscono come il trattamento può aiutare. Con quasi 15 terapie approvate dalla Food and Drug Administration disponibili, e nuovi costantemente in fase di sviluppo che sono sempre più efficaci, la gestione della SM continua a migliorare.

“Siamo a un punto in cui siamo soddisfatti di quanto siamo bravi a controllare l’aspetto infiammatorio della malattia”, dice Shoemaker. “Ora stiamo lavorando per cercare di migliorare la qualità generale della vita dei pazienti in modo che possano condurre una vita sana e produttiva – come se non avessero nemmeno la SM.”