Se hai vissuto con la fibrosi cistica (FC) per tutta la vita, sei già abituata alle sfide che la condizione comporta – ma sei anche abituata a lavorare duro per superarle. Anche se durante la gravidanza potrebbe essere necessaria una gestione aggiuntiva della tua condizione, ci sono molte cose che tu e i tuoi medici potete fare per rendere l’esperienza sicura, tranquilla e senza preoccupazioni.

Che cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (CF) è una condizione genetica che causa un accumulo spesso di muco nei polmoni, nel pancreas e in altri organi, rendendo difficile sia la respirazione che la digestione. Più di 30.000 persone negli Stati Uniti hanno questa condizione cronica, e circa 1.000 bambini nascono con CF ogni anno.

Povero aumento di peso e ridotta funzione polmonare sono entrambi comuni tra le persone con CF – e devono essere monitorati ancora più attentamente nelle donne incinte con CF.

Che cosa causa la fibrosi cistica?

CF è ereditaria, il che significa che viene trasmessa ad un bambino quando entrambi i genitori hanno il gene recessivo per il disturbo.

Come puoi sapere se sei un portatore di FC?

Potresti essere un portatore di FC se uno o entrambi i tuoi genitori hanno il gene recessivo. Lo screening del portatore durante la gravidanza può aiutarvi a determinare se siete portatori del gene.

L’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) e l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) concordano sul fatto che le coppie dovrebbero avere la possibilità di ricevere lo screening del portatore, se lo desiderano.

Discutete le vostre opzioni con un OB/GYN e/o un consulente genetico prima di effettuare il test genetico. Tieni presente che puoi sempre scegliere di rinunciare a qualsiasi o tutti gli screening dei portatori o richiedere di non ricevere determinati risultati.

Puoi rimanere incinta se hai la fibrosi cistica?

La maggior parte degli uomini con FC sono sterili perché mancano i vasi deferenti, il tubo che collega i testicoli alla ghiandola prostatica. Molte donne con FC, tuttavia, possono rimanere incinte e avere una gravidanza sana.

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Se stai pensando che vorresti rimanere incinta, dillo immediatamente al tuo medico. Idealmente, avrai un buono stato nutrizionale, sarai al tuo peso ideale e avrai una buona funzione polmonare prima di provare a concepire. Questo aumenta le tue probabilità di portare a termine la gravidanza e di avere un bambino sano, così come un attento monitoraggio da parte degli specialisti della FC e del tuo ginecologo durante tutta la gravidanza.

Un’altra ragione per cui può essere importante dirlo ai tuoi medici (se puoi) prima di provare a concepire un bambino: Possono rivedere la vostra lista di farmaci per assicurarsi che tutti i farmaci prescritti siano sicuri per il vostro bambino.

Nei casi in cui entrambi i genitori sanno di essere portatori di FC e c’è la possibilità che il vostro bambino possa nascere con la malattia, il vostro medico può discutere con voi l’opzione della fecondazione in vitro (IVF). Se si sceglie di provare a concepire attraverso la FIVET, è possibile selezionare embrioni senza la malattia della fibrosi cistica.

Come influisce la fibrosi cistica sulla gravidanza?

In generale, la gravidanza non sembra avere effetti negativi a lungo termine sulla FC. Ma lo sforzo di portare in grembo un bambino può complicare i sintomi associati alla condizione.

Ecco perché le donne incinte con FC hanno visite prenatali più frequenti rispetto alla media delle future mamme, in modo che i medici possano tenere d’occhio le seguenti possibili complicazioni:

  • Scarso aumento di peso. Può essere difficile mantenere una nutrizione adeguata e guadagnare abbastanza peso, quindi lavorare a stretto contatto con i vostri medici per garantire che i numeri sulla bilancia continuino a salire sarà importante. Un nutrizionista può essere un’aggiunta utile al vostro team di gravidanza.
  • Infezioni respiratorie. Poiché le infezioni respiratorie possono aggravarsi rapidamente nelle persone con FC, è ancora più importante durante la gravidanza trattarle in modo aggressivo per non compromettere la quantità di ossigeno fornita al tuo corpo e al tuo bambino.
  • Diabete gestazionale. Le donne con FC hanno un rischio maggiore di questa condizione.
  • Parto prematuro. Una grave malattia respiratoria e una cattiva alimentazione e aumento di peso possono aumentare le possibilità di un parto pre-termine, quindi i tuoi medici possono raccomandare un trattamento – attività limitata o anche un ricovero periodico – per assicurarsi che il tuo bambino rimanga al sicuro fino al termine.

Quali sono le possibilità di avere un bambino con fibrosi cistica se hai la FC?

Prima del concepimento, il tuo partner può sottoporsi a una consulenza genetica per determinare se è un portatore e aiutarti a capire le possibilità di trasmettere la FC al tuo bambino. Se non è un portatore di FC, ci sono pochissime possibilità che il vostro bambino ne sia affetto (anche se lui o lei sarà un portatore). Se il tuo partner è un portatore, c’è una possibilità su 2 che il tuo bambino ne sia affetto.

Una volta che sei incinta, un test prenatale può determinare se il tuo bambino ha la FC o è un portatore. Queste informazioni ti aiuteranno a discutere con i tuoi medici di quale tipo di trattamento potrebbe aver bisogno il tuo bambino dopo la nascita.

La gravidanza non è facile in ogni caso, ed è certamente più complicata per chi è affetto da FC. Ma questa tenera ricompensa – il bellissimo bambino per il quale stai lavorando così duramente – può rendere tutte le sfide più che valide.