Epilessia di assenza infantile

Che cos’è l’epilessia di assenza infantile?

L’epilessia di assenza infantile (CAE) è un tipo di epilessia caratterizzata da crisi ricorrenti nei bambini piccoli. Queste crisi, note come crisi di assenza, compromettono brevemente la coscienza del bambino colpito, causando loro di fissare il vuoto e diventare insensibile, tra le altre reazioni. Subito dopo la crisi, che di solito dura circa 10 secondi, il bambino torna alla normalità e può anche non rendersi conto che la crisi ha avuto luogo. Le convulsioni in genere si verificano spesso, a volte fino a 200 volte al giorno.

Mentre una persona di qualsiasi età può sperimentare crisi di assenza, l’epilessia di assenza infantile è specifica per i bambini e di solito si verifica per la prima volta nei bambini di età compresa tra cinque e otto anni. La maggior parte dei bambini colpiti dalla condizione cesserà di sperimentare convulsioni entro la metà dell’adolescenza. Tuttavia, per alcuni, le convulsioni possono continuare nell’adolescenza e possono svilupparsi anche altri tipi di convulsioni, come le convulsioni tonico-cloniche.

La causa dell’epilessia infantile da assenza è ritenuta in gran parte genetica, con un bambino su tre colpito che ha una storia familiare di convulsioni simili. Il trattamento comporta l’uso di farmaci ed è generalmente efficace nel controllare le crisi.

Sintomi dell’epilessia infantile da assenza

Il sintomo chiave dell’epilessia infantile da assenza sono le crisi da assenza, precedentemente conosciute come crisi petit mal. Le crisi di assenza possono causare al bambino colpito di:

• Fissare il vuoto nello spazio
• Smettere di parlare o interagire
• Smettere improvvisamente di muoversi
• Diventare insensibile
• Muovere ripetutamente le dita, le mani o la bocca senza uno scopo apparente
• Ripetutamente sbattono o fanno vibrare le palpebre

Le crisi durano in media da 5 a 15 secondi. Dopo una crisi, il bambino colpito riprende tipicamente l’attività normale e può essere inconsapevole che la crisi ha avuto luogo.

Le crisi possono comparire per la prima volta in bambini tra i tre e gli undici anni, ma più spesso si verificano in bambini tra i tre e gli otto anni. Sono marginalmente più comuni nelle ragazze che nei ragazzi.

Senza trattamento, le crisi tendono a verificarsi frequentemente, a volte fino a 200 volte al giorno. È più probabile che si verifichino quando un bambino è annoiato, stanco o non impegnato in un’attività e diventano meno probabili quando un bambino si concentra.

È improbabile che le crisi abbiano un impatto sullo sviluppo del bambino colpito. Tuttavia, i bambini che sperimentano un’alta frequenza di crisi possono sviluppare alcune difficoltà di apprendimento.

Bene a sapersi: È possibile che i bambini siano colpiti da crisi di assenza atipica. Questo tipo meno comune di crisi tende ad iniziare e terminare più gradualmente di una tipica crisi di assenza. Generalmente, durano anche più a lungo, anche se possono durare ovunque tra 5 e 30 secondi.

I bambini che sperimentano possibili sintomi di epilessia da assenza infantile dovrebbero vedere un medico per una valutazione. Inoltre, genitori e badanti possono utilizzare l’applicazione gratuita Ada per effettuare una valutazione dei sintomi.

Cause

L’epilessia da assenza infantile è un tipo di epilessia. Le crisi associate all’epilessia si verificano come risultato di scoppi incontrollabili di attività elettrica nel cervello.

La causa di fondo della condizione è generalmente genetica, anche se i fattori ambientali possono contribuire alla sua insorgenza in alcuni casi. L’elemento genetico è complesso e non completamente compreso, con diversi geni e cambiamenti genetici che si pensa giochino un ruolo.

Modello di eredità

La complessità della genetica dietro l’epilessia infantile da assenza significa che anche il suo modello di eredità non è semplice.

Quando è associata ad alcuni geni, i recettori GABA o i geni dei canali del calcio, per esempio, la condizione segue un modello di eredità autosomica dominante, il che significa che un gene difettoso di un solo genitore potrebbe essere sufficiente per trasmettere la condizione. Quando associato con altri geni, tuttavia, il modello di eredità può essere diverso.

Circa un bambino su tre con epilessia infantile assenza hanno una storia familiare di crisi simili. I fratelli dei bambini affetti hanno una probabilità stimata di 1 su 10 di sviluppare la condizione.

Diagnosi

La diagnosi di solito si basa su una descrizione dettagliata dei sintomi sperimentati e un esame fisico.

Si può eseguire un test di iperventilazione. Questo consiste nel chiedere al bambino di iperventilare, o respirare velocemente, per tre o quattro minuti, a volte contando ad alta voce e con gli occhi chiusi. Nel 90% dei casi, questo causerà al bambino un attacco di assenza.

I medici possono anche ordinare un elettroencefalogramma (EEG). Durante questo test, che può essere eseguito nell’ufficio di un medico o in ospedale, al bambino verrà chiesto di sdraiarsi mentre gli elettrodi a forma di disco vengono attaccati al cuoio capelluto. Collegati a un dispositivo di monitoraggio, questi elettrodi sono in grado di monitorare l’attività elettrica del cervello. Quelli affetti da epilessia infantile da assenza tendono a presentare un modello distintivo di attività cerebrale, rendendo questo test un passo importante per confermare una diagnosi di epilessia infantile da assenza. Spesso, i medici registreranno un EEG contemporaneamente all’esecuzione di un test di iperventilazione.

Nella maggior parte dei casi, non saranno necessari ulteriori test. Tuttavia, se la condizione non migliora dopo il trattamento, una serie di test aggiuntivi può essere ordinata. Questi includono:

• Una TAC o una risonanza magnetica per controllare la posizione del problema nel cervello
• Test genetici per aiutare a identificare il gene o i geni responsabili della condizione

Trattamento dell’epilessia da assenza infantile

L’epilessia da assenza infantile può essere efficacemente gestita utilizzando farmaci. I due farmaci più comunemente prescritti sono l’etossimide e il valproato di sodio, noto anche come acido valproico. Entrambi hanno dimostrato di essere efficaci nel controllare le crisi di assenza nell’80% dei casi. Il valproato di sodio può essere preferito nei casi in cui il bambino sperimenta anche altri tipi di crisi, come le crisi clonico-toniche.

Lamotrigina ha anche dimostrato di essere efficace in alcuni casi. Può anche produrre meno effetti collaterali dell’etossimide e del valproato di sodio. Anche se altri farmaci sono stati usati per controllare le crisi di assenza, la maggior parte di questi farmaci non hanno avuto la loro efficacia dimostrata attraverso studi controllati.

Se l’uso di un singolo tipo di farmaco si dimostra inefficace, può essere usata una combinazione. Questo ha dimostrato di essere efficace nella metà dei casi in cui il bambino affetto non risponde a un singolo farmaco. Persistere con un singolo tipo di farmaco fino a quando la dose massima possibile è stata prescritta è generalmente raccomandata, tuttavia.

Prognosi

La prognosi per l’epilessia infantile da assenza è molto buona. Attraverso l’uso di farmaci, circa il 70 per cento dei bambini con questa condizione avranno le loro crisi completamente controllate entro la metà dell’adolescenza.

In circa il 10 per cento dei casi, i bambini con CAE svilupperanno altri tipi di crisi nell’adolescenza, più comunemente crisi clonico-toniche. Analogamente alla CAE, queste crisi possono di solito essere controllate efficacemente attraverso l’uso di farmaci.

FAQs

Q: Quanto è comune l’epilessia da assenza infantile?
A: L’epilessia da assenza infantile colpisce circa 2-8 bambini su 100.000 ogni anno. Circa l’8% dei bambini con epilessia hanno la CAE, rendendola uno dei tipi più comuni di epilessia nei bambini.

Q: Qual è la differenza tra l’epilessia di assenza infantile (CAE) e l’epilessia di assenza giovanile (JAE)?
A: L’epilessia di assenza infantile (CAE) e l’epilessia di assenza giovanile (JAE) sono condizioni simili, entrambe comportano la presenza di crisi di assenza ed entrambe tipicamente rispondono bene ai farmaci. Tuttavia, mentre la CAE di solito si presenta per la prima volta tra i 3 e gli 8 anni, la JAE si presenta più tardi, generalmente tra i 10 e i 17 anni. Rispetto alla CAE, le persone con JAE tendono anche a sperimentare meno crisi di assenza. Sono, tuttavia, più propensi a sperimentare altri tipi di crisi: si stima che l’80% di quelli con JAE sperimentano anche crisi clonico-toniche, e circa il 15% sperimentano anche crisi miocloniche.

Altri nomi per l’epilessia di assenza infantile

• crisi di assenza
• crisi di petit mal

1. Genetics Home Reference. “Epilessia di assenza infantile”. 20 novembre 2018. Acceduto il 21 novembre 2018.

2. Epilepsy Foundation. “Epilessia di assenza infantile”. 3 agosto 2016. Acceduto il 21 novembre 2018.

3. Epilepsy Action. “Epilessia da assenza infantile (CAE).” Febbraio, 2016. Acceduto il 21 novembre 2018.

4. MedlinePlus. “Crisi di assenza.” 27 febbraio 2018. Acceduto il 21 novembre 2018.

5. Epilepsy Foundation. “Convulsioni atipiche dell’assenza”. 15 marzo 2017. Accesso 22 novembre 2018.

6. BMK Journals. “Le crisi di assenza tipiche e il loro trattamento”. Acceduto il 23 novembre 2018.

7. NCBI. “Prognosi a lungo termine dell’epilessia da assenza infantile”. 18 marzo 2017. Accesso al 26 novembre 2018.

8. Epilepsy Queensland. “Epilessia di assenza infantile”. Acceduto il 26 novembre 2018.

9. About Kids Health. “Epilessia di assenza infantile e giovanile”. 4 febbraio 2010. Acceduto il 26 novembre 2018.