Disordini multifattoriali e poligenici (complessi)

I disordini multifattoriali coinvolgono variazioni in più geni, spesso accoppiati a cause ambientali. Disordine poligenico causato dall’azione combinata di più di un gene. In un’epoca in cui la maggior parte dei geni delle malattie umane monogeniche sono stati identificati, una delle sfide per la prossima generazione di genetisti umani sarà quella di risolvere complessi disturbi poligenici e multifattoriali, poiché le malattie umane sono spesso causate da una moltitudine di fattori genetici e ambientali che agiscono di concerto. Un certo numero di disordini a singolo gene sono relativamente rari se paragonati alle malattie multifattoriali e poligeniche. Le malformazioni congenite che si pensa abbiano cause multiple complesse che interagiscono includono difetti cardiaci congeniti, difetti del tubo neurale, stenosi pilorica, palatoschisi e displasia congenita dell’anca. Il termine poligenico può avere diversi significati, compresi gli effetti genetici che derivano dall’interazione di più geni. L’eredità multifattoriale descrive un tratto le cui manifestazioni sono determinate da due o più geni, accompagnati da fattori ambientali.