Può anche essere chiamato: A-T, Atassia-Telangiectasia, Sindrome di Louis-Bar, LBS

L’Atassia telangiectasia (ay-TAK-see-uh teh-lan-jek-TAY-zhee-uh) è una rara malattia genetica che causa deficienze immunitarie e degenerazione della parte del cervello che controlla il movimento e la parola.

Più da sapere

L’Atassia telangiectasia (A-T) si verifica quando un bambino eredita due copie mutate di un gene che aiuta a controllare la divisione cellulare e la riparazione del DNA. L’A-T è un disordine autosomico recessivo, il che significa che due genitori sani che hanno ciascuno una copia mutata del gene hanno una possibilità su 4 di avere un figlio affetto da A-T.

L’A-T si nota di solito nel secondo anno di vita quando un bambino sviluppa problemi di equilibrio e di linguaggio confuso causati da atassia (mancanza di controllo muscolare). L’atassia si verifica perché il cervelletto, la parte del cervello che controlla il movimento muscolare, si indebolisce nel tempo. Alla fine, la mancanza di controllo muscolare diventa abbastanza grave per il bambino da richiedere una sedia a rotelle, di solito all’inizio dell’adolescenza.

Altri sintomi dell’A-T includono movimenti anomali degli occhi e piccole vene rosse, simili a ragno, agli angoli degli occhi o sulle orecchie e sulle guance quando sono esposte alla luce del sole. Queste vene, note come teleangectasie, sono innocue. Circa il 70% dei bambini con A-T hanno anche problemi di sistema immunitario che li rendono più suscettibili alle malattie polmonari. Questi bambini hanno spesso infezioni croniche delle vie respiratorie superiori, infezioni polmonari e polmonite. Hanno anche maggiori probabilità di sviluppare alcuni tumori, come la leucemia e il linfoma.

Il trattamento per l’A-T si concentra sul trattamento dei sintomi e delle condizioni correlate e può comportare farmaci per trattare le infezioni e sostenere il sistema immunitario del bambino, così come la terapia fisica e la terapia occupazionale per aiutare a mantenere la flessibilità e affrontare la biascicanza e altri problemi di linguaggio.

Tenete a mente

Al momento non esiste una cura per l’A-T e nessun modo per fermarne la progressione, ma un trattamento adeguato può aiutare i bambini a gestire i sintomi e a raggiungere la migliore qualità di vita possibile. La durata prevista della vita di un bambino con A-T dipende dalla gravità della condizione.
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