Cos’è la sindrome di Patau?

La sindrome di Patau è anche conosciuta come Trisomia 13. Si tratta di una rara malattia genetica basata sui cromosomi, in cui il paziente ha una copia in più del cromosoma 13 in alcune o tutte le cellule del corpo. Normalmente il bambino dovrebbe avere due copie del cromosoma, ma in questo caso sono tre. La presenza del cromosoma extra causa uno sviluppo anormale del feto, che spesso risulta in un aborto spontaneo o in un parto morto.

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Le possibilità di sopravvivenza di un bambino con la sindrome di Patau sono minime. La sindrome si trova una volta ogni sedicimila nati vivi. Tuttavia, il 90% dei bambini nati con la Trisomia 13 non sopravviverà oltre il loro primo compleanno. Molti nascono con condizioni mediche così gravi che muoiono entro una settimana dalla nascita. Il 10% dei bambini nati con una forma meno grave della sindrome di Patau può vivere più a lungo ma sarà afflitto da una serie di problemi di salute.

Sintomi della sindrome di Patau

A causa della presenza del cromosoma 13 in più nelle cellule del corpo, il corretto sviluppo del bambino è impossibile. Alcuni possibili sintomi di un bambino nato con questo disordine genetico includono:

# Difetti cardiaci congeniti

# Anomalie del cervello e del midollo spinale

# Microcefalia o dimensione della testa più piccola del normale

# Micrognazia o dimensione della mascella inferiore più piccola del normale

# Cutis Aplasia o pelle mancante sul cuoio capelluto

# Deformazione delle orecchie accompagnata da sordità

# Microftalmia o occhi poco sviluppati

# Anoftalmia o assenza di uno o entrambi gli occhi

# Coloboma o foro, spaccato o fessura nell’iride

# Può essere presente polidattilia o dita extra

# I passaggi nasali possono non essere correttamente sviluppati

# Labbro spaccato o un apertura nel labbro

# Palatoschisi di un’apertura nel tetto della bocca

# Ipotonia o debole tono muscolare

# Fondo arrotondato ai piedi, noto anche come rocker-piedi a dondolo

# Emangiomi capillari o voglie rosse in rilievo

# Exomphalos o intestini trovati fuori dal corpo in un sacco di membrana

# Ernias come l’ernia ombelicale o inguinale ernia

# Cisti nei reni

# Disabilità intellettuale

# Anomalie scheletriche negli arti

Non tutti i bambini nati con la sindrome di Patau mostreranno tutti questi sintomi. Tuttavia, avranno molti dei sintomi menzionati nella lista che portano a problemi di salute medica.

Cause e diagnosi

La copia extra del cromosoma 13 è generata da eventi casuali. La formazione degli ovuli o dello sperma può mostrare la traslocazione di questo cromosoma che causa la trisomia 13. Questa è una condizione che può essere ereditata o può verificarsi casualmente durante il concepimento.

Non c’è niente che i genitori possano fare per evitare questo sviluppo anomalo. Statisticamente parlando, più la donna è anziana al momento del concepimento, più è probabile che ci sia un problema genetico nel feto. Per questo si consiglia alle donne di concepire prima dei trent’anni. La condizione dei loro ovuli non è così robusta con l’avanzare dell’età.

La diagnosi di un disordine genetico si fa con uno screening della donna incinta a 10-14 settimane. Il test combinato controllerà la sindrome di Down, la sindrome di Edward e la sindrome di Patau. Si tratta di un esame del sangue combinato con un’ecografia. Se il feto risulta essere a rischio, possono essere fatti ulteriori test utilizzando un campione di cellule del feto. Le persone con una storia familiare di trisomia 13 dovrebbero optare per i test.

I due modi per ottenere cellule fetali sono l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali. Nell’amniocentesi, un campione di liquido amniotico viene rimosso dall’utero, poiché tende a contenere le cellule rilasciate dal feto in via di sviluppo. Nel prelievo dei villi coriali si prelevano cellule dalla placenta che collega il sangue della madre al feto in via di sviluppo. Entrambi i test sono altamente invasivi e comportano un rischio di aborto.

Trattamento

Non esiste un trattamento definitivo per la sindrome di Patau. Poiché non può essere curata, il trattamento si basa di solito sui sintomi che affliggono il bambino. L’obiettivo del personale medico dell’ospedale è quello di ridurre al minimo il disagio del bambino e garantire che sia in grado di nutrirsi. Molto spesso, il bambino non sarà in grado di rispondere agli stimoli normali a causa del suo sviluppo anormale.

La cura del bambino include la consulenza ai genitori su cosa aspettarsi. Un sistema di supporto è essenziale per aiutare i nuovi genitori ad affrontare la cruda realtà del fatto che il loro bambino non vivrà più di un anno, se supera la prima settimana in ospedale. Può essere un’esperienza emotivamente traumatica per i genitori.

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Scritto da

Cashmere Lashkari

Cashmere si è laureato al Nowrosjee Wadia College, Pune con lode in inglese con lode e psicologia. Ha proseguito con due post-laurea in Relazioni Pubbliche e Formazione e Sviluppo delle Risorse Umane. Ha lavorato come scrittrice di contenuti per quasi due decenni. Occasionalmente conduce workshop per studenti e adulti sul miglioramento della persona, la gestione dello stress e la legge dell’attrazione.

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