Relazione del caso

Riscontri clinici

Una donna di 65 anni si è presentata con noduli discreti multipli asintomatici e placche atrofiche sulle cosce di 4 anni. Le lesioni erano iniziate come 2 piccole placche asintomatiche di colore rosso robbia situate simmetricamente sull’aspetto anteriore di ogni coscia che erano gradualmente aumentate in numero e dimensioni, in particolare sulla coscia destra. Due anni dopo, 2 nuove placche atrofiche sono apparse sulla faccia anteriore di ciascuna. Le lesioni si sono sviluppate lentamente ma non sono mai scomparse e sono state erroneamente diagnosticate come atrofia maculare primaria della pelle da diversi ambulatori. La salute generale della paziente era buona e la sua storia personale e familiare era irrilevante.

L’esame fisico ha rivelato placche e noduli multipli di colore rosso robbia di varie forme e dimensioni (cioè, 1-3 cm di diametro) sulla faccia anteriore della coscia destra. Le lesioni erano leggermente rialzate con una superficie cerosa, sode e indolori alla palpazione. Una lesione simile è stata notata sulla faccia anteriore della coscia sinistra. Due placche atrofiche di 2 cm, rosso-marrone, sono state notate anche in una distribuzione simmetrica sulla faccia anteriore di ogni coscia. Le superfici delle placche erano leggermente increspate e lucide, e le lesioni anetodermiche producevano un segno ad asola identico ad un neurofibroma alla palpazione (Figura 1).

Figura 1. Placche multiple rosso madera, noduli e placche atrofiche di varie forme e dimensioni sono state viste sull’aspetto anteriore di entrambe le cosce.

Risultati istopatologici

Due campioni bioptici sono stati prelevati da un nodulo e da una placca atrofica sulla coscia destra. L’esame microscopico ha rivelato la deposizione di materiale eosinofilo omogeneo nel derma reticolare e nel sottocute, nonché intorno ai vasi sottili (Figura 2A). C’era una lieve infiltrazione cellulare di linfociti, plasmacellule e cellule giganti nel derma, specialmente adiacente ai depositi e intorno ai vasi (Figura 2B). Il materiale omogeneo appariva rosa salmone alla colorazione rosso Congo e verde brillante alla colorazione con tioflavina T usando un microscopio fluorescente (Figure 3 e 4). Questi risultati hanno suggerito i tratti caratteristici dell’amiloidosi nodulare cutanea.

Figura 2. Istopatologicamente, è stato notato materiale eosinofilo omogeneo depositato nel derma reticolare e nel sottocute (A) (H&E, ingrandimento originale ×25). L’esame microscopico ha mostrato linfociti e plasmacellule infiltrati nel derma, specialmente adiacenti ai depositi e intorno ai vasi (B)(H&E, ingrandimento originale ×200).

Figura 3. La colorazione rosso Congo ha mostrato materiale omogeneo rosa salmone (ingrandimento originale ×25).

Figura 4. La colorazione della tioflavina T ha mostrato materiale omogeneo di colore verde brillante (ingrandimento originale ×100).

Risultati di laboratorio

Gli studi di laboratorio hanno mostrato risultati normali per la conta completa delle cellule del sangue, l’analisi delle urine, i test di funzionalità epatica e renale, i livelli di glucosio nel sangue, il pannello lipidico e la velocità di sedimentazione eritrocitaria. L’elettroforesi delle proteine del siero era normale e non sono state rilevate proteine di Bence Jones. I livelli sierici di IgA, IgG e IgM non hanno mostrato anomalie. L’elettrocardiogramma, la radiografia del torace e l’ecografia addominale erano normali.

La diagnosi di amiloidosi nodulare cutanea localizzata primaria (PLCNA) è stata fatta sulla base dei risultati clinici, istopatologici e di laboratorio. Anche se è stata proposta un’escissione chirurgica a tappe, il paziente ha rifiutato il trattamento perché le lesioni erano asintomatiche. Non c’è stata alcuna progressione evidente delle lesioni cutanee e nessun risultato sistemico anormale durante il follow-up di 2,5 anni.

Commento

L’amiloidosi è uno spettro di malattie che consiste nella deposizione di proteine amiloidi in vari tessuti. Clinicamente, l’amiloidosi si divide in forme primarie e secondarie di amiloidosi sistemica, amiloidosi associata all’emodialisi, amiloidosi eredofamiliare e amiloidosi cutanea. L’amiloidosi cutanea primaria è localizzata alla pelle senza coinvolgimento di altri organi e non si verifica nell’amiloidosi sistemica. Il coinvolgimento cutaneo secondario nell’amiloidosi sistemica è raro. La maggior parte dei casi di amiloidosi cutanea localizzata primaria (PLCA) sono sporadici, ma circa il 10% dei casi può essere familiare.1 Esistono 3 forme principali di amiloidosi cutanea localizzata: amiloidosi maculare, lichenica e nodulare. L’amiloidosi cutanea nodulare è la forma più rara di PLCA.

L’amiloidosi nodulare è stata descritta per la prima volta da Gottron nel 1950.2 Le sue lesioni cutanee possono presentarsi come noduli singoli o multipli, occasionalmente con placche atrofiche sovrapposte. Le lesioni consistono in papule, placche o noduli sodi, dalla superficie liscia, cerosa o gommosa, dal rosa all’abbronzato, che misurano fino a diversi centimetri. Su alcune lesioni, può essere vista una teleangectasia superficiale. Sono state riportate lesioni bollose e anetodermiche.3 La regione acrale è la sede più comune, seguita da gambe, testa, tronco, braccia e genitali, rispettivamente.4 In alcuni casi le lesioni possono migliorare spontaneamente nel tempo. Nel nostro paziente, le lesioni erano composte sia da noduli multipli che da placche atrofiche, cosa non comune.

La patogenesi della deposizione amiloide è ancora sconosciuta. L’amiloidosi maculare e lichenica cutanea può avere origine dai filamenti intermedi dei cheratinociti degenerati. L’amiloidosi nodulare può rappresentare una discrasia localizzata delle plasmacellule che può essere associata a una gammopatia monoclonale o a un mieloma multiplo.5 Alcuni componenti dell’amiloide in alcuni casi di PLCNA possono essere costituiti da catene leggere di immunoglobuline κ e λ, e la maggior parte dei casi riportati sono del sottotipo l.6 I risultati di uno studio hanno indicato che la β2-microglobulina era un altro componente principale delle fibrille amiloidi e che la β2-microglobulina era in parte soggetta alla modificazione del prodotto finale di glicazione avanzata nel PLCNA.7