L’albinismo rosso o rugginoso è un raro tipo di albinismo oculocutaneo descritto, ma non ancora pienamente studiato, in Africa e Nuova Guinea. Dodici soggetti albini rugginosi di 10 famiglie hanno partecipato a questo studio preliminare. La prevalenza dell’albinismo rugginoso è risultata essere circa una su 8.580 tra i bambini in età scolare della popolazione negroide. La combinazione dell’insolito colore rosso della pelle, del colore dei capelli da zenzero a rossiccio, della bassa suscettibilità ai danni del sole e dei problemi visivi minimi, negli individui affetti, ha suggerito che essi formano un gruppo distinto dal marrone e da altri tipi di albinismo. Il modo di eredità è stato trovato essere recessivo. I test della tirosinasi hanno mostrato che gli albini rufous sono tirosinasi positivi e negli studi di microscopia elettronica sono stati osservati melanosomi e melanociti normali nei bulbi piliferi e nella pelle. Il test del potenziale evocato visivo non ha mostrato le anomalie di decussazione grossolane della via ottica rilevate in altri tipi di albinismo. L’albinismo rugginoso potrebbe essere ad un’estremità dello spettro dei tipi di albinismo oculocutaneo e, poiché le persone colpite hanno sintomi così lievi, la loro inclusione in questo gruppo potrebbe essere discutibile.
Lascia un commento