Un uomo di 58 anni ha presentato al suo medico di base (GP) nel maggio 2008 con una storia di quattro mesi di difficoltà progressive con equilibrio e camminare. Alla presentazione era in grado di camminare con l’aiuto di un bastone e il sostegno della moglie. Il suo medico di base lo indirizzò all’ospedale per accertamenti, ma si dimise quasi immediatamente, ammettendo in seguito un’antipatia per gli ospedali e i medici.

Il sangue prelevato dal suo medico di base mostrò un’anemia macrocitica (emoglobina 9,3 g/dl, volume cellulare medio 110 fL) e leucopenia (conta dei bianchi 2,5 × 109/L), in particolare una grave neutropenia (0,32 × 109/L). Ulteriori esami del sangue hanno mostrato bassi livelli di folato e alti livelli di ferritina. La vitamina B12 era normale. Il paziente ha ammesso di aver bevuto alcolici in eccesso da quando è andato in pensione nel 2001 e poiché il danno epatico cronico da alcol è noto per aumentare il rilascio di proteina legante la vitamina B12, si sospettava che questo stesse mascherando una carenza di vitamina B12.

La vitamina B12 è necessaria per la replicazione cellulare ed è coinvolta nella sintesi della mielina3 e quindi una carenza spiegherebbe l’anemia del paziente così come i suoi sintomi neurologici. I test di funzionalità epatica erano normali; tuttavia, la microscopia del midollo osseo ha mostrato cambiamenti in linea con una causa metabolica, quindi la supplementazione di vitamina B12 e folati è stata avviata nell’agosto 2008. In questa fase il paziente era costretto sulla sedia a rotelle.

Inizialmente, il paziente ha riferito un successivo miglioramento dei suoi sintomi; tuttavia, si è improvvisamente deteriorato un mese dopo quando ha sviluppato un’infezione del tratto urinario (Escherichia coli) con gravi complicazioni, seguita da una polmonite (Streptococcus pneumoniae). Al culmine della sua malattia era costretto a letto, incapace di muovere le braccia e le gambe, e aveva parestesie alle mani e ai piedi. È stato ampiamente indagato soprattutto per la presenza di un tumore maligno, ma tutte le indagini sono risultate normali. Gradualmente cominciò a migliorare con la terapia antibiotica.

A metà novembre era migliorato significativamente ed era in grado di stare in piedi con l’aiuto di due fisioterapisti. L’esame neurologico ha trovato una cognizione normale e un normale esame dei nervi cranici. Tuttavia, i riflessi vivaci sono stati elicitati nelle braccia e al ginocchio, così come le risposte estensori plantare bilaterali, e la potenza negli arti inferiori era notevolmente ridotta. C’era anche un’alterazione sensoriale, vale a dire una ridotta sensazione di vibrazione e propriocezione nelle mani e nelle gambe. Alla risonanza magnetica (MRI), il suo midollo spinale non mostrava cambiamenti anormali. Durante la riabilitazione neurologica, il paziente ha sviluppato un’infezione da Staphylococcus aureus meticillino-resistente (MRSA) con ascessi epatici e paracolici e setticemia. Di conseguenza, era troppo malato per partecipare a diversi appuntamenti ambulatoriali di neurologia ed è stato rivisto nella clinica neurologica solo otto mesi dopo.

A questo punto i suoi segni neurologici erano progrediti. Era costretto sulla sedia a rotelle e aveva una paraplegia spastica con perdita di tutte le modalità sensoriali fino al dermatomo T10. In altre parole aveva caratteristiche di danno al midollo spinale (mielopatia). Era sotto integrazione di folati e ferro, paracetamolo e un sonnifero. La vitamina B12 era stata interrotta durante il suo soggiorno nel reparto di riabilitazione. Ha riferito di aver ridotto significativamente l’assunzione di alcool dal suo ricovero nel 2008 e non aveva alcuna storia medica familiare o passata degna di nota. Il paziente ha negato qualsiasi storia di anemia o sintomi neurologici. Infatti prima del maggio 2008 il paziente ha riferito di non aver mai visitato il suo medico e ha descritto una forma fisica pre-morbosa molto buona.

Ulteriori indagini – risonanza magnetica del cervello, urea ed elettroliti, test di funzionalità epatica, lattato deidrogenasi, elettroforesi proteica, test di funzionalità tiroidea e livelli di magnesio, calcio e fosfato – non hanno mostrato anomalie. Diversi test per una serie di infezioni, auto-anticorpi e disturbi genetici noti per causare la mielopatia erano negativi. L’analisi del liquido cerebrospinale ha prodotto un livello di proteine due volte superiore alla norma (causato dalla degenerazione del midollo spinale) ma nessuna cellula anormale e una citologia normale. La viscosità del plasma e i livelli di vitamina B12 erano elevati, insieme a una lieve anemia. Infine, il suo livello di rame nel siero era marcatamente ridotto a 2,0 μmol/L (normale: 10-22 μmol/L). Poiché un’indagine approfondita aveva escluso sia cause compressive che infiammatorie della mielopatia e il paziente non aveva una carenza di vitamina B12, gli fu quindi diagnosticata una mielopatia da carenza di rame.