Tájékoztató a fejlődési rendellenességekről

Mi a fejlődési rendellenességek?

A fejlődési rendellenességek olyan veleszületett állapotok, amelyek a bimbózó idegrendszer károsodásából vagy rendellenes fejlődéséből erednek. A kephalia kifejezés “fejet” vagy “a test feji végét” jelenti. A veleszületett azt jelenti, hogy a rendellenesség a születéskor, és általában a születés előtt jelentkezik. Bár számos veleszületett fejlődési rendellenesség létezik, ez az adatlap röviden csak a feji rendellenességeket ismerteti.

A feji rendellenességeket nem feltétlenül egyetlen tényező okozza, hanem befolyásolhatják örökletes vagy genetikai feltételek, illetve a terhesség alatti környezeti hatások, például az anya által szedett gyógyszerek, az anyai fertőzés vagy sugárterhelés. Egyes koponyacsont-rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor a koponyavarratok (a koponyacsontokat összekötő rostos ízületek) idő előtt összeforrnak. A legtöbb koponyaűri rendellenességet a magzati idegrendszer fejlődésének nagyon korai szakaszában bekövetkező zavar okozza.

Az emberi idegrendszer az embrió felszínén lévő kis, specializált sejtlemezből fejlődik ki. A fejlődés korai szakaszában ez a sejtlemez alkotja az idegcsövet, egy keskeny burkot, amely a terhesség harmadik és negyedik hete között záródik, és kialakítja az embrió agyát és gerincvelőjét. Az idegrendszer fejlődéséért négy fő folyamat felelős: a sejtburjánzás, amely során az idegsejtek osztódnak, hogy új sejtgenerációkat hozzanak létre; a sejtvándorlás, amely során az idegsejtek a kiindulási helyükről arra a helyre vándorolnak, ahol életük végéig maradnak; a sejtdifferenciálódás, amely során a sejtek egyedi tulajdonságokat szereznek; és a sejthalál, amely egy természetes folyamat, amelynek során a sejtek elhalnak. Az emberi idegrendszer normális fejlődésének megértése, amely a National Institute of Neurological Disorders and Stroke egyik kutatási prioritása, a feji rendellenességek jobb megértéséhez vezethet.

A fejlődő idegrendszer károsodása a csecsemők, gyermekek, sőt felnőttek krónikus, fogyatékosságot okozó rendellenességeinek és néha halálának egyik fő oka. Az, hogy a fejlődő idegrendszer károsodása milyen mértékben károsítja az elmét és a testet, rendkívül eltérő. Sok fogyatékosság elég enyhe ahhoz, hogy az érintettek végül önállóan működhessenek a társadalomban. Mások nem. Egyes csecsemők, gyermekek és felnőttek meghalnak, mások teljesen fogyatékosak maradnak, és egy még nagyobb populáció részlegesen fogyatékos, és egész életükben jóval a normális képességek alatt működnek.

top

Melyek a koponyaűri rendellenességek különböző fajtái?

A neurális csőfejlődési rendellenesség az, amikor az idegcső feji (feji) vége nem záródik be, általában a terhesség 23. és 26. napja között, ami az agy, a koponya és a fejbőr jelentős részének hiányát eredményezi. Az ilyen rendellenességgel született csecsemők előagy nélkül születnek – az agy legnagyobb része, amely főként a nagyagyból áll, és amely a gondolkodásért és a koordinációért felelős. A fennmaradó agyszövet gyakran szabadon van – nem fedi csont vagy bőr.

Az anenkefáliával született csecsemők általában vakok, süketek, eszméletlenek és nem képesek fájdalmat érezni. Bár egyes anencefáliás egyének kezdetleges agytörzzsel születhetnek, a működő agyvelő hiánya véglegesen kizárja annak lehetőségét, hogy valaha is öntudatra ébredjenek. Előfordulhatnak reflexszerű cselekvések, mint például a légzés és a hangokra vagy érintésre adott reakciók. A rendellenesség a magzati központi idegrendszer egyik leggyakoribb rendellenessége. Évente körülbelül 1000-2000 amerikai csecsemő születik anencephaliával. A rendellenesség gyakrabban érinti a nőket, mint a férfiakat.

Az anencefália oka ismeretlen. Bár úgy vélik, hogy az anya étrendje és vitaminbevitele szerepet játszhat, a tudósok egyetértenek abban, hogy számos más tényező is szerepet játszik.

Az anencefáliára nincs gyógymód vagy standard kezelés, és az érintettek prognózisa rossz. A legtöbb csecsemő nem éli túl a csecsemőkort. Ha a csecsemő nem halva születik, akkor általában a születést követő néhány órán vagy napon belül meghal. Az anencefália gyakran már a születés előtt diagnosztizálható ultrahangvizsgálattal.

Újabb vizsgálatok kimutatták, hogy a folsav hozzáadása a szülőképes korú nők étrendjéhez jelentősen csökkentheti a neurális csőhibák előfordulását. Ezért ajánlott, hogy minden szülőképes korú nő naponta 0,4 mg folsavat fogyasszon.

A COLPOCEPHALIA olyan rendellenesség, amelyben a nyakszirti szarvak – az agy oldalsó kamráinak (üregeinek vagy kamráinak) hátsó vagy hátsó része – rendellenes megnagyobbodása áll fenn. Ez a megnagyobbodás akkor következik be, ha a hátsó nagyagyban a fehérállomány alulfejlődött vagy nem vastagodott meg. A kolpocefáliát mikrokefália (rendellenesen kicsi fej) és késleltetett fejlődés jellemzi. További jellemzői lehetnek a motoros rendellenességek, izomgörcsök és görcsök.

Az ok ismeretlen, de a kutatók úgy vélik, hogy a rendellenesség a terhesség második és hatodik hónapja között bekövetkező méhen belüli zavar következménye. A kolpocefáliát a terhesség késői szakaszában diagnosztizálhatják, bár gyakran tévesen hidrocephalusként (agyvíz túlzott felhalmozódása az agyban) diagnosztizálják. Pontosabban diagnosztizálható a születés után, amikor a mikrokefália, a megkésett fejlődés és a rohamok jelei mutatkoznak.

A kolpocefália végleges kezelése nem létezik. Görcsoldó gyógyszereket lehet adni a rohamok megelőzésére, és az orvosok megpróbálják megelőzni a kontraktúrákat (az izmok zsugorodását vagy megrövidülését). A kolpocefáliás egyének prognózisa a társuló állapotok súlyosságától és az abnormális agyfejlődés mértékétől függ. Néhány gyermek számára előnyös a speciális oktatás.

A HOLOPROSENCEFALIA olyan rendellenesség, amelyet a prosencephalon (az embrió előagya) fejlődésének elmaradása jellemez. Normális fejlődés során az előagy kialakul, és az arc a terhesség ötödik és hatodik hetében kezd fejlődni. A holoprosenkefáliát az okozza, hogy az embrió előagya nem osztódik úgy, hogy kétoldali agyféltekét (az agy bal és jobb felét) képezzen, ami az arc fejlődésében, valamint az agy szerkezetében és működésében hibákat okoz.

A holoprosenkefáliának három osztályozása van. Az alobáris holoprosencephalia, a legsúlyosabb forma, amelyben az agy nem válik szét, általában súlyos arc rendellenességekkel jár. A semilobáris holoprosencephalia, amelyben az agyféltekék enyhe hajlamot mutatnak a szétválásra, a betegség köztes formája. A lobáris holoprosencephalia, amelyben jelentős bizonyíték van az agyféltekék elkülönülésére, a legkevésbé súlyos forma. A lobáris holoprosenkefália egyes eseteiben a beteg agya majdnem normális lehet.

A holoprosenkefália, amelyet egykor arhinencefáliának neveztek, az agy és az arc hibáinak vagy elváltozásainak spektrumából áll. E spektrum legsúlyosabb végén az agy súlyos rendellenességeivel járó esetek állnak, olyan súlyos rendellenességek, amelyek az élettel összeegyeztethetetlenek, és gyakran spontán méhen belüli halált okoznak. A spektrum másik végén azok az egyének állnak, akiknél az arc rendellenességei – amelyek érinthetik a szemet, az orrot és a felső ajkakat – normális vagy közel normális agyfejlődéssel járnak. Előfordulhatnak görcsrohamok és kognitív zavarok, illetve fejlődési zavarok.

A legsúlyosabb arcfejlődési rendellenesség (vagy anomália) a ciklopia, egy olyan rendellenesség, amelyet egyetlen szem kialakulása jellemez, amely a normális esetben az orrgyökér által elfoglalt területen helyezkedik el, és hiányzó orr vagy a szem felett elhelyezkedő orrcsont (egy csőszerű függelék) formájában.

Az etmocephalia a legkevésbé gyakori arcfejlődési rendellenesség. Szűk szemeket elválasztó orrcsontból, hiányzó orrból és mikrophthalmiából (az egyik vagy mindkét szem rendellenes kicsinységéből) áll. A cebocephaliát, egy másik arcanomáliát kis, lapos orr jellemzi, egyetlen orrlyukkal, amely a hiányos vagy alulfejlett, szorosan elhelyezkedő szemek alatt található.

A legkevésbé súlyos az arcanomáliák spektrumában a középső ajakhasadék, más néven premaxilláris agenezis.

Bár a holoprosencephalia legtöbb esetének oka ismeretlen, a kutatók tudják, hogy az esetek körülbelül felének kromoszómális oka van. Olyan kromoszóma-anomáliákat, mint a Patau-szindróma (13-as triszómia) és az Edwards-szindróma (18-as triszómia) találtak a holoproszefáliával összefüggésben. A cukorbeteg anyák csecsemőinél fokozott a rendellenesség kockázata.

A holoprosenkefália nem kezelhető, és a rendellenességben szenvedő egyének prognózisa rossz. A túlélők többsége nem mutat jelentős fejlődési fejlődést. A túlélő gyermekek esetében a kezelés tüneti. Bár lehetséges, hogy a diabéteszes terhesség jobb kezelése segíthet a holoprosenkefália megelőzésében, elsődleges megelőzésre nincs mód.

A HYDRANENCEFALIA olyan ritka állapot, amelyben az agyféltekék hiányoznak, és helyüket agy-gerincvelői folyadékkal teli zsákok foglalják el. Általában a kisagy és az agytörzs normálisan alakul ki. A hidranenkefáliás csecsemő születéskor normálisnak tűnhet. A csecsemő fejmérete és spontán reflexei, mint a szopás, nyelés, sírás, valamint a karok és lábak mozgatása mind normálisnak tűnhetnek. Néhány hét elteltével azonban a csecsemő általában ingerlékennyé válik, és fokozott izomtónusú (hipertónia). Néhány hónapos kor után görcsrohamok és vízfejűség alakulhat ki. Egyéb tünetek lehetnek a látáskárosodás, a növekedés elmaradása, süketség, vakság, spasztikus kvadriparézis (bénulás) és értelmi fogyatékosság.

A hidranenkefália a porencefália (egy ritka rendellenesség, amelyet később tárgyalunk ebben a tájékoztatóban, és az agyféltekékben lévő ciszta vagy üreg jellemzi) szélsőséges formája, és a terhesség 12. hete után érrendszeri sérülés (például stroke) vagy sérülés, fertőzés vagy traumás rendellenesség okozhatja.

A diagnózis több hónapig késhet, mert a csecsemő korai viselkedése viszonylag normálisnak tűnik. A transzillumináció, egy olyan vizsgálat, amely során fényt vezetnek át a test szövetein, általában megerősíti a diagnózist. Néhány csecsemőnél születéskor további rendellenességek is előfordulhatnak, beleértve a görcsöket, a myoclonust (akaratlan hirtelen, gyors rángások) és a légzési problémákat.

A hidranenkefália kezelésére nincs standard kezelés. A kezelés tüneti és támogató jellegű. A hidrokefáliát sönttel lehet kezelni.

A hidranenkefáliás gyermekek kilátásai általában rosszak, és sok ilyen rendellenességben szenvedő gyermek meghal 1 éves kora előtt. Ritka esetekben azonban a hidranenkefáliás gyermekek több évig vagy tovább is életben maradhatnak.

A hidranenkefália egy ritka idegcsőhiba, amely a fej extrém retroflexióját (hátrahajlását) a gerinc súlyos hibáival kombinálja. Az érintett csecsemő általában alacsony, aránytalanul nagy fejjel. A diagnózis közvetlenül a születés után felállítható, mivel a fej olyan súlyosan hátrahajlik, hogy az arc felfelé néz. Az arc bőre közvetlenül kapcsolódik a mellkas bőréhez, a fejbőr pedig közvetlenül a hát bőréhez. A nyak általában hiányzik.

A legtöbb iniencephaliás egyénnél egyéb társuló rendellenességek is előfordulnak, mint például anencephalia, cephalocele (olyan rendellenesség, amelyben a koponya tartalmának egy része kiáll a koponyából), hydrocephalus, cyclopia, az alsó állkapocscsont hiánya, ajak- és szájpadhasadék, szív- és érrendszeri rendellenességek, rekeszsérv és gyomor-bélrendszeri rendellenesség. A rendellenesség gyakoribb a nők körében.

Az iniencephaliában szenvedők prognózisa rendkívül rossz. Az iniencephaliás újszülöttek ritkán élnek néhány óránál tovább. A magzati test torzulása az anya életére is veszélyt jelenthet.

LISSENCEPHALY, ami szó szerint “sima agyat” jelent, egy ritka agyi rendellenesség, amelyet mikrokefália és az agy normális tekervényeinek (redők) hiánya jellemez. Az idegsejtek hibás vándorlása okozza, az a folyamat, amelynek során az idegsejtek a származási helyükről az állandó helyükre vándorolnak.

A normális agy felszínét redők és barázdák bonyolult sorozata alkotja. A redőket gyri-nek vagy convolúcióknak, a barázdákat pedig sulci-nak nevezik. A liszenkefáliás gyermekeknél a normális tekervények hiányoznak vagy csak részben alakulnak ki, így az agy felszíne sima.

A rendellenesség tünetei közé tartozhat a szokatlan arckifejezés, a nyelési nehézség, a gyarapodás elmaradása és a súlyos pszichomotoros visszamaradottság. A kezek, ujjak vagy lábujjak rendellenességei, izomgörcsök és görcsrohamok is előfordulhatnak.

A liszenkefáliát születéskor vagy röviddel a születés után diagnosztizálhatják. A diagnózist ultrahanggal, komputertomográfiával (CT) vagy mágneses rezonanciás képalkotással (MRI) lehet megerősíteni.

A liszenkefáliát okozhatja méhen belüli vírusfertőzés vagy a magzat vírusfertőzése az első trimeszterben, a terhesség korai szakaszában a baba agyának elégtelen vérellátása vagy genetikai rendellenesség. A liszenkefáliának két különböző genetikai oka van – X-hez kötött és 17-es kromoszómához kötött.

A liszenkefália spektruma csak most válik egyre pontosabbá, mivel az idegrendszeri képalkotás és a genetika egyre több betekintést nyújt a migrációs rendellenességekbe. Más, még nem azonosított okok is valószínűsíthetőek.

A liszenkefália társulhat más betegségekkel, beleértve az izolált liszenkefália szekvenciát, a Miller-Dieker-szindrómát és a Walker-Warburg-szindrómát.

A liszenkefáliában szenvedők kezelése tüneti, és az agyi rendellenességek súlyosságától és helyétől függ. Támogató kezelésre lehet szükség a kényelem és az ápolási igények kielégítése érdekében. A görcsrohamok gyógyszeres kezeléssel szabályozhatók, a hydrocephalus pedig söntöt igényelhet. Ha a táplálás nehézkessé válik, gasztrosztómiás szondát lehet alkalmazni.

A liszenkefáliás gyermekek prognózisa az agyi rendellenesség mértékétől függően változik. Sok egyénnél a 3-5 hónapos koron túl nincs jelentős fejlődés. Egyeseknél a fejlődés és az intelligencia közel normális lehet. Sokan meghalnak 2 éves koruk előtt. A légzőszervi problémák a leggyakoribb halálozási okok.

MEGALENCEFALIA, más néven makrenszefália, olyan állapot, amelyben abnormálisan nagy, nehéz és általában rosszul működő agy van. Definíció szerint az agy tömege nagyobb, mint a csecsemő vagy gyermek életkorának és nemének átlaga. A fej megnagyobbodása születéskor nyilvánvaló lehet, vagy a fej az élet első éveiben válhat kórosan nagyra.

A makrenkefália feltehetően a sejtek szaporodásának vagy proliferációjának szabályozásában bekövetkezett zavarral függ össze. A normális fejlődés során az idegsejtek proliferációja – az a folyamat, amelynek során az idegsejtek osztódnak, hogy új sejtgenerációkat hozzanak létre – úgy szabályozódik, hogy a megfelelő számú sejt a megfelelő helyen, a megfelelő időben alakuljon ki.

A megalenkefália tünetei közé tartozhat a megkésett fejlődés, görcsös zavarok, kortikospinális (agykéreg és gerincvelő) diszfunkció és görcsrohamok. A megalenkefália gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nőket.

A megalenkefáliás egyének prognózisa nagyban függ a kiváltó októl és a társuló neurológiai rendellenességektől. A kezelés tüneti jellegű. A megalenkefália a makrokefália nevű állapothoz vezethet (a tájékoztató későbbi részében meghatározott). Az egyoldali megalencefália vagy hemimegalencefália egy ritka állapot, amelyet az agy egyik felének megnagyobbodása jellemez. Az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekeknek nagy, néha aszimmetrikus feje lehet. Gyakran szenvednek kezelhetetlen rohamokban és szellemi visszamaradottságban. A hemimegalencefáliában szenvedők prognózisa rossz.

A hemimegalencefália olyan neurológiai rendellenesség, amelyben a fej kerülete kisebb, mint a csecsemő vagy gyermek életkorának és nemének átlaga. A mikrokefália lehet veleszületett, vagy kialakulhat az élet első néhány évében. A rendellenesség az agy rendellenes növekedését okozó sokféle állapotból, vagy kromoszóma-rendellenességekkel összefüggő szindrómákból eredhet.

A mikrokefáliás csecsemők normális vagy csökkent fejmérettel születnek. Ezt követően a fej nem nő, míg az arc normális ütemben fejlődik tovább, így a gyermek kicsi fejjel, nagy arccal, visszahúzódó homlokkal és laza, gyakran ráncos fejbőrrel rendelkezik. Ahogy a gyermek idősebb lesz, a koponya kicsinysége egyre nyilvánvalóbbá válik, bár az egész test is gyakran alulsúlyos és törpe. A motoros funkciók és a beszéd fejlődése késhet. A hiperaktivitás és a kognitív zavarok gyakoriak, bár ezek mértéke változó. Görcsök is előfordulhatnak. A motoros képességek változóak, egyeseknél az ügyetlenségtől másoknál a spasztikus kvadriplégiáig terjednek.

A mikrokefália kezelésére általában nincs specifikus kezelés. A kezelés tüneti és támogató jellegű.

A mikrokefáliás egyének várható élettartama általában csökkent, és a normális agyműködés prognózisa rossz. A prognózis a társuló rendellenességek jelenlététől függően változik.

A mikrokefália a központi idegrendszer rendkívül ritka rendellenessége, amely az agyfélteke cisztájával vagy üregével jár. A ciszták vagy üregek általában destruktív elváltozások maradványai, de néha rendellenes fejlődés eredménye. A rendellenesség a születés előtt vagy után is előfordulhat.

A porencephaliának valószínűleg számos különböző, gyakran ismeretlen oka van, beleértve az agyfejlődés hiányát és az agyszövet pusztulását. A porencephalicus ciszták jelenléte néha a koponya átvilágításával kimutatható csecsemőkorban. A diagnózis megerősíthető CT-vel, MRI-vel vagy ultrahangvizsgálattal.

A súlyosabban érintett csecsemőknél a rendellenesség tünetei röviddel a születés után jelentkeznek, és a diagnózis általában 1 éves kor előtt felállításra kerül. A tünetek közé tartozhat a megkésett növekedés és fejlődés, spasztikus parézis (enyhe vagy hiányos bénulás), hypotonia (csökkent izomtónus), görcsök (gyakran csecsemőkori görcsök) és makrokefália vagy mikrokefália.

A porencephaliás egyéneknél előfordulhat gyenge vagy hiányzó beszédfejlődés, epilepszia, hydrocephalus, spasztikus kontraktúrák (az izmok zsugorodása vagy rövidülése) és kognitív zavar. A kezelés magában foglalhatja a fizikoterápiát, a görcsrohamok kezelésére szolgáló gyógyszeres kezelést és a hydrocephalus kezelésére szolgáló söntöt. A porencephaliás egyének prognózisa az elváltozás helyétől és kiterjedésétől függően változik. Egyes betegeknél ezzel a rendellenességgel csak kisebb neurológiai problémák alakulhatnak ki, és normális intelligenciával rendelkeznek, míg mások súlyosan fogyatékosak lehetnek. Mások az élet második évtizede előtt meghalhatnak.

Az SZKIZENCEFALIA egy ritka fejlődési rendellenesség, amelyet az agyféltekékben lévő rendellenes rések vagy hasadékok jellemeznek. A skizencefália a porencefália egyik formája. A mindkét féltekén hasadékkal, vagy kétoldali hasadékkal rendelkező egyének gyakran fejlődési késésben vannak, és késleltetett beszéd- és nyelvi készségekkel, valamint kortikospinális diszfunkcióval rendelkeznek. A kisebb, egyoldali hasadékokkal (az egyik féltekén lévő hasadékok) rendelkező egyének a test egyik oldalán gyengék lehetnek, és átlagos vagy közel átlagos intelligenciával rendelkezhetnek. A skizencefáliás betegeknél különböző mértékű mikrokefália, késleltetett fejlődés és kognitív zavarok, hemiparézis (a test egyik oldalát érintő gyengeség vagy bénulás) vagy kvadriparézis (mind a négy végtagot érintő gyengeség vagy bénulás) is előfordulhat, és csökkent izomtónusúak lehetnek (hipotónia). A legtöbb betegnek görcsrohama van, és néhányuknak hydrocephalusa is lehet.

A skizencefália esetében az idegsejtek a hasadék szélét határolják, ami a fejlődés nagyon korai zavarára utal. A skizencefália egyik típusának ma már genetikai eredete van. Ennek a típusnak az okai lehetnek a terhesség alatti környezeti hatások, például az anya által szedett gyógyszerek, toxinoknak való kitettség vagy érrendszeri sérülés. Gyakran társulnak heterotópiák (elszigetelt neuronszigetek), amelyek azt jelzik, hogy az idegsejtek nem vándoroltak a végleges helyükre az agyban.

A skizencefáliás egyének kezelése általában fizikoterápiából, a rohamok kezeléséből és – hidrokefáliával szövődményes esetekben – söntből áll.

A skizencefáliás egyének prognózisa a hasadékok méretétől és a neurológiai deficit mértékétől függően változik.

top

Milyen más, ritkábban előforduló koponyahasadékok vannak?

Az ACEPHALY szó szerint a fej hiányát jelenti. Ez egy sokkal ritkább állapot, mint az anenkefália. Az acephalikus magzat egy parazita ikertestvér, amely egy egyébként ép magzathoz kapcsolódik. Az acephalikus magzatnak van teste, de hiányzik a feje és a szíve; a magzat nyaka a normális ikertestvérhez kapcsolódik. Az acephalicus magzat vérkeringését az ikertestvér szíve biztosítja. Az acephalikus magzat nem tud attól a magzattól függetlenül létezni, amelyhez kapcsolódik.

Az acephalia olyan állapot, amelyben az agy a koponyán kívül helyezkedik el. Ez az állapot általában az embriókban az anenkefália korai stádiumában található. Az exencephalia terhesség előrehaladtával az idegszövet fokozatosan degenerálódik. Szokatlan, hogy egy csecsemőt ezzel az állapottal hordjanak ki, mert a rendellenesség nem összeegyeztethető a túléléssel.

MAKROCEFALIA olyan állapot, amelyben a csecsemő vagy gyermek korának és nemének megfelelő átlagosnál nagyobb a fejkörfogat. Inkább leíró, mint diagnosztikus kifejezés, és számos rendellenesség jellemzője. A makrokefália örökletes is lehet. Bár a makrokefália egyik formája fejlődési késéssel és kognitív károsodással járhat, az esetek körülbelül felében a mentális fejlődés normális. A makrokefáliát okozhatja megnagyobbodott agy vagy vízfejűség. Más rendellenességekkel, például törpeséggel, neurofibromatózissal és tuberosus szklerózissal is társulhat.

A MIKROKREFALIA olyan rendellenesség, amelyet kis agy jellemez, és az idegsejtek burjánzásának zavara okozhatja. A mikrencefália olyan anyai problémákkal is összefüggésbe hozható, mint az alkoholizmus, a cukorbetegség vagy a rubeola (német kanyaró). A mikrenciafália egyes eseteinek kialakulásában genetikai tényező is szerepet játszhat. Az érintett újszülöttek általában feltűnő neurológiai rendellenességekkel és rohamokkal küzdenek. Gyakori a súlyosan károsodott értelmi fejlődés, de a motoros funkciók zavarai csak az élet későbbi szakaszában jelentkezhetnek.

Az OKTOCEPHALIA egy halálos kimenetelű állapot, amelynek elsődleges jellemzője az agnathia – egy fejlődési rendellenesség, amelyet az alsó állkapocs teljes vagy virtuális hiánya jellemez. Az állapot a rosszul működő légutak miatt tekinthető halálosnak. Oktocephalia esetén az agnathia önmagában vagy holoproszefáliával együtt fordulhat elő.

A kevésbé gyakori koponya rendellenességek másik csoportja a kraniostenózisok. A kraniostenózisok a koponya deformitásai, amelyeket a koponyavarratok idő előtti összeolvadása vagy összeillesztése okoz. A koponyavarratok olyan rostos ízületek, amelyek a koponya csontjait kötik össze. E deformitások jellege attól függ, hogy mely varratok érintettek.

BRACHYCEPHALY akkor fordul elő, amikor a koronavarrat idő előtt összeolvad, ami a koponya elülső-hátsó átmérőjének megrövidülését okozza. A koszorúvarrat az a rostos ízület, amely a homlokcsontot a koponya két falcsontjával egyesíti. A fali csontok alkotják a koponya tetejét és oldalait.

OXYCEPHALY egy kifejezés, amelyet néha a koronális varrat és bármely más varrat idő előtti záródására használnak, vagy az összes varrat idő előtti összeolvadására. Az Oxycephalia a legsúlyosabb kranioszteózis.

PLAGIOCEPHALY a coronalis vagy lambdoid varratok idő előtti egyoldali összeolvadásából (az egyik oldal egyesüléséből) ered. A lambdoid varrat egyesíti a nyakszirtcsontot a koponya falcsontjaival. A plagiocephalia olyan állapot, amelyet a koponya aszimmetrikus torzulása (az egyik oldal laposodása) jellemez. Születéskor gyakori lelet, és oka lehet agyi rendellenesség, korlátozó méhen belüli környezet vagy torticollis (a nyakizmok görcsös vagy feszes izomzata).

A plagiocephalia a sagittalis varrat idő előtti összeolvadására vonatkozik. A sagittalis varrat a koponya két nyakszirtcsontját köti össze. A scaphocephalia a leggyakoribb kraniostenosis, és hosszú, keskeny fej jellemzi.

TRIGONOCEPHALY a metopikus varrat (a homlokvarrat része, amely a koponya homlokcsontjának két felét köti össze) idő előtti összeolvadását jelenti, amikor a koponya elülső részén V alakú rendellenesség keletkezik. Jellemzője a homlok háromszög alakú kiemelkedése és a szorosan elhelyezkedő szemek.

top

Milyen kutatások folynak?

A szövetségi kormányzaton belül a National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), amely a National Institutes of Health (NIH) egyik intézménye, elsődleges feladata a normális és rendellenes agy- és idegrendszeri fejlődéssel, beleértve a veleszületett rendellenességeket is, kapcsolatos kutatások végzése és támogatása. A National Institute of Child Health and Human Development, a National Institute of Mental Health, a National Institute of Environmental Health Sciences, a National Institute of Alcohol Abuse and Alcoholism és a National Institute on Drug Abuse szintén támogatja a fejlődő idegrendszer rendellenességeivel kapcsolatos kutatásokat. A veleszületett neurológiai rendellenességeket tanulmányozó tudósok fő céljai közé tartozik az idegrendszer fejlődésének alapvető ismereteinek megszerzése és a genetika magzati fejlődésben betöltött szerepének megértése.

A tudósok gyorsan tanulják, hogy a terhesség különböző szakaszaiban bekövetkező káros hatások hogyan vezethetnek fejlődési rendellenességekhez. Például egy kritikus tápanyaghiány vagy a terhesség első hónapjában (amikor az idegcső kialakul) bekövetkező környezeti ártalom olyan idegcső-rendellenességeket okozhat, mint az anencefália.

A tudósok arra is összpontosítják erőfeszítéseiket, hogy megértsék az agy és az idegrendszer normális korai fejlődéséért felelős összetett folyamatokat, és hogy e folyamatok bármelyikének megzavarása hogyan eredményez veleszületett rendellenességeket, például koponyaűri rendellenességeket. Annak megértése, hogy a gének hogyan szabályozzák az agysejtek vándorlását, proliferációját, differenciálódását és elhalását, és hogy a sugárzás, a gyógyszerek, a toxinok, a fertőzések és más tényezők hogyan zavarják meg ezeket a folyamatokat, segíteni fog számos veleszületett neurológiai rendellenesség megelőzésében.

A kutatók jelenleg a neurulációban – az idegcső kialakulásának folyamatában – szerepet játszó mechanizmusokat vizsgálják. Ezek a vizsgálatok javítják e folyamat megértését, és betekintést nyújtanak abba, hogy a folyamat hogyan mehet félre és okozhat pusztító veleszületett rendellenességeket. A kutatók az emberi agy fejlődéséhez szükséges géneket és géntermékeket is elemzik, hogy jobban megértsék az ember normális agyfejlődését.

top

Hol kaphatok további információkat?

A neurológiai rendellenességekkel vagy a National Institute of Neurological Disorders and Stroke által finanszírozott kutatási programokkal kapcsolatos további információkért forduljon az Intézet Agyi Erőforrások és Információs Hálózatához (BRAIN) az alábbi címen:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Tájékoztatást a következő szervezetektől is kaphat:

Birth Defect Research for Children, Inc.
976 Lake Baldwin Lane
Suite 104
Orlando, FL 32814
[email protected]
Tel: 407-895-0802

March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
[email protected]
Tel: Fax: 914-428-8203

National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
[email protected]
Tel: 203-744-0100; Voice Mail: (6673)
Fax: 203-798-2291

“Cephalic Disorders Fact Sheet”, NINDS, Publication date September 2003.

NIH Publication No. 98-4339

Back to:

A NINDS összes rendellenességének listája

Publicaciones en Español

Los Trastornos Encefálicos

Preparated by:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

A NINDS egészségügyi vonatkozású anyagai kizárólag tájékoztató jellegűek, és nem feltétlenül jelentik a National Institute of Neurological Disorders and Stroke vagy bármely más szövetségi ügynökség jóváhagyását vagy hivatalos álláspontját. Az egyes betegek kezelésével vagy gondozásával kapcsolatos tanácsokat az adott beteget vizsgáló vagy a beteg kórtörténetét ismerő orvossal való konzultáció útján kell beszerezni.

A NINDS által készített valamennyi információ közkincs, és szabadon másolható. A NINDS vagy az NIH feltüntetését megköszönjük.