Ellenyomata

Klinikai leletek

Egy 65 éves nő 4 éve fennálló, többszörös, tünetmentes, diszkrét csomókkal és atrófiás plakkokkal jelentkezett a combokon. Az elváltozások 2 kisméretű, tünetmentes, hollóvörös plakkként kezdődtek, amelyek szimmetrikusan helyezkedtek el mindkét comb elülső részén, és fokozatosan növekedtek számukban és méretükben, különösen a jobb combon. Két évvel később 2 új atrófiás plakk jelent meg mindkét comb elülső részén. Az elváltozások lassan fejlődtek, de soha nem szűntek meg, és több járóbeteg-rendelőben tévesen primer makuláris bőratrófiaként diagnosztizálták őket. A beteg általános egészségi állapota jó volt, személyes és családi anamnézise nem volt említésre méltó.

A fizikális vizsgálat a jobb comb elülső részén többszörös, különböző alakú és méretű (azaz 1-3 cm átmérőjű), káprázatvörös plakkokat és csomókat mutatott ki. Az elváltozások enyhén emelkedettek, viaszos felületűek, szilárdak és tapintásra fájdalommentesek voltak. Egy hasonló elváltozást észleltek a bal comb elülső részén. Két 2 cm-es, barnásvörös, atrófiás plakkot is észleltek szimmetrikus eloszlásban mindkét comb elülső részén. A plakkok felszíne enyhén ráncos és fényes volt, és az anetodermális jellegű elváltozások tapintásra a neurofibromával megegyező gomblyuk-jelet produkáltak (1. ábra).

1. ábra. Mindkét comb elülső részén többszörös, különböző alakú és méretű maddervörös plakkok, csomók és atrófiás plakkok voltak láthatóak.

Hisztopatológiai leletek

Két biopsziás mintát vettek egy csomóból és egy atrófiás plakkból a jobb combon. A mikroszkópos vizsgálat homogén eozinofil anyag lerakódását mutatta ki a retikuláris dermiszben és a subcutisban, valamint a finom erek körül (2A ábra). A bőrben, különösen a lerakódások mellett és az erek körül enyhe sejtes infiltráció volt limfocitákból, plazmasejtekből és óriássejtekből (2B. ábra). A homogén anyag a Kongó-vörös festésen lazacrózsaszínűnek, a fluoreszcens mikroszkóp segítségével végzett tioflavin T festésen pedig élénkzöldnek tűnt (3. és 4. ábra). Ezek az eredmények a cutan nodularis amyloidosis jellegzetes vonásaira utaltak.

2. ábra. Histopatológiailag a retikuláris dermiszben és a subcutisban lerakódott homogén eozinofil anyagot észleltek (A)(H&E, eredeti nagyítás ×25). A mikroszkópos vizsgálat a dermiszbe beszivárgott limfocitákat és plazmasejteket mutatott, különösen a lerakódások mellett és az erek körül (B)(H&E, eredeti nagyítás ×200).

3. ábra. A kongóvörös festés lazacrózsaszín homogén anyagot mutatott (eredeti nagyítás ×25).

4. ábra. A tioflavin T festés élénkzöld homogén anyagot mutatott (eredeti nagyítás ×100).

Laborvizsgálati leletek

A laboratóriumi vizsgálatok a teljes vérkép, a vizeletvizsgálat, a máj- és vesefunkciós vizsgálatok, a vércukorszint, a lipidpanel és a vörösvértest-süllyedési sebesség tekintetében normális eredményeket mutattak. A szérumfehérje-elektroforézis normális volt, és nem mutattak ki Bence Jones-fehérjéket. A szérum IgA-, IgG- és IgM-szintek nem mutattak eltérést. Az elektrokardiogram, a mellkasröntgen és a hasi ultrahang normális volt.

A klinikai, szövettani és laboratóriumi leletek alapján a primer lokalizált cutan nodularis amyloidosis (PLCNA) diagnózisát állították fel. Bár szakaszos sebészi kimetszést javasoltak, a beteg elutasította a kezelést, mivel az elváltozások tünetmentesek voltak. A bőrelváltozások nyilvánvaló progressziója nem következett be, és a 2,5 éves követés során nem volt kóros szisztémás lelet.

Kommentár

Az amiloidózis az amiloidfehérjék különböző szövetekben történő lerakódásából álló betegségek spektruma. Klinikailag az amyloidosis elsődleges és másodlagos formái a szisztémás amyloidosis, a hemodialízishez társuló amyloidosis, a heredofamilialis amyloidosis és a cutan amyloidosis. Az elsődleges cutan amyloidosis a bőrre lokalizálódik más szervi érintettség nélkül, és nem fordul elő szisztémás amyloidosisban. A szisztémás amiloidózisban a másodlagos bőrérintettség ritka. A primer lokalizált cutan amyloidosis (PLCA) legtöbb esete sporadikus, de az esetek körülbelül 10%-a családi eredetű lehet.1 A lokalizált cutan amyloidosisnak 3 fő formája van: makuláris, lichenes és noduláris amyloidosis. A noduláris cutan amyloidosis a PLCA legritkább formája.

A noduláris amyloidosist először Gottron írta le 1950-ben.2 A bőrelváltozások egyetlen vagy többszörös csomó formájában jelentkezhetnek, esetenként fedő atrófiás plakkokkal. Az elváltozások szilárd, sima felületű, viaszos vagy gumiszerű, rózsaszínű vagy barnásbarna papulákból, plakkokból vagy akár több centiméteres csomókból állnak. Egyes elváltozásokon felszíni telangiektázia látható. Búbos megjelenésű és anetodermális jellegű elváltozásokról is beszámoltak.3 A leggyakoribb lokalizáció az acralis régió, amelyet a lábak, a fej, a törzs, a karok és a nemi szervek követnek.4 Egyes esetekben az elváltozások idővel spontán javulhatnak. Betegünknél az elváltozások egyszerre álltak többszörös csomókból és atrófiás plakkokból, ami nem gyakori.

Az amiloidlerakódás patogenezise még ismeretlen. A cutan makuláris és lichen amyloidosis a degenerált keratinocita intermedier filamentumokból eredhet. A noduláris amiloidózis lokalizált plazmasejt-diszkráziát jelenthet, amely monoklonális gammopátiához vagy myeloma multiplexhez társulhat.5 A PLCNA egyes eseteiben az amiloid egyes komponensei κ és λ immunglobulin könnyű láncokból állhatnak, a legtöbb bejelentett eset az l altípusba tartozik.6 Egy vizsgálat eredményei szerint a β2-mikroglobulin az amiloid fibrillumok másik fő összetevője, és a β2-mikroglobulin részben a fejlett glikációs végtermék módosulásának van kitéve a PLCNA-ban.7

.