PMC

Diszkusszió

A fenti esetben leírt progresszív hemifaciális atrófia egy ritka, ismeretlen eredetű kórkép, amelynek degeneratív állapota nemcsak az esztétikai, hanem az elért hemifacealis funkciót is érinti.

A hemifaciális atrófia etiológiájára számos elmélet született, amelyek között szerepel az öröklődés, vírusfertőzés, trauma, endokrin zavarok, autoimmunitás, szimpatikus működési zavarok, trigeminális neuritis és kötőszöveti betegséggel, különösen szklerodermával való összefüggés. A zsíranyagcsere agyi zavarát is javasolták elsődleges okként. Azonban egyik elmélet sem állja ki az alapos vizsgálatot, és jelenleg a hemifaciális atrófia oka továbbra is tisztázatlan.

A progresszív hemifaciális atrófia patogenezise ismeretlen. A feltételezett neurotrófiás patogenezist Cassirer írta le 1912-ben. Azt javasolta, hogy az atrófiás betegségfolyamat a trigeminális ideg innervációjának mintázatát követi. Egyes tanulmányok azt sugallták, hogy a betegség családi eredetű. A Parry-Romberg-szindróma anatómiai elváltozásai befolyásolják a keményszövetek növekedési potenciálját, megakadályozva a méretnövekedést az aktív növekedési időszakokban. A kapcsolódó lágyrészek a zsírszövet elvesztésével zsugorodnak. Ezért az élet második évtizedében kezdődő sorvadás kevésbé észrevehető, mivel az arc növekedése csaknem teljes. A betegség korai kezdete és hosszú időtartama nagyobb deformitást okoz.

A Parry-Romberg-szindróma kezdete gyakran az élet első és második évtizedében következik be. Úgy tűnik, hogy ez a szindróma nagyobb gyakorisággal fordul elő nők körében, és leggyakrabban az arc bal oldalát érinti. Jellemző, hogy az atrófia lassan, hosszú évek alatt fejlődik, majd stabilizálódik. Másik lehetőség, hogy az állapot már nagyon korai stádiumban “kiégeti” magát, és minimális deformitást eredményez. Az érintettségre, időtartamra és deformitásra vonatkozó változások a növekedés és fejlődés bármely szakaszában stabilizálódhatnak. Az atrófia kiterjedése gyakran az arc egyik oldalára korlátozódik, és a test ipsilaterális érintettsége ritka.

Klinikailag a bőr száraz és sötét pigmentációjú lehet. Egyes betegeknél a normális és a kóros bőr között demarkációs vonal húzódik, amely egy nagy, lineáris hegre, az úgynevezett “coup de saber”-re emlékeztet, mint ahogy az ennél a betegnél is megfigyelhető volt. A szem érintettsége gyakori, és a leggyakoribb megnyilvánulás a szemgödör körüli zsírvesztés miatti enoftalmia, ahogyan a jelen esetben is megfigyelhető volt. A szem általában normálisan működik. Lehetnek lokalizált alopeciás területek, ahogyan a jelen esetben a bal szemöldök tájékán megfigyelhető volt. Esetenként előfordulhatnak neurológiai szövődmények, mint például trigeminalis neuralgia, arcparesztézia, súlyos fejfájás és kontralaterális epilepszia. Ezeket a szövődményeket jelen esetben nem észleltük. A száj és az orr az érintett oldalra deviál, eltérve az arc és a fogak középvonalától is. A felső ajak sorvadása miatt az elülső fogak szabadon maradtak, és a nyelv egyoldali sorvadása is előfordulhat. A jelen esetben az arc aszimmetriájának, a nyelvi papillák atrófiájának jellegzetességei egyértelműen megmutatkoztak; a nyelv atrófiája azonban hiányzott.

Radiográfiailag az érintett oldalon lévő fogak bizonyos hiányosságokat mutathatnak a gyökérfejlődésben, és ennek következtében késleltetett áttörést. Az érintett fogak azonban klinikailag normálisak és életképesek. Ez a helyzet állt elő a beszámolt esetnél, mivel az érintett oldalon lévő két fog gyökérfejlődési rendellenességet mutatott. Emellett a tejfogak túlretentiója is fennállt, ami a maradandó utódfogak késleltetett kitörését és a fogak zsúfoltságát okozta. Nagyon gyakran fordul elő egyoldali hátsó keresztharapás, az állkapocs hipoplázia és a fogak késleltetett kitörése következtében.

Az intraorális lágyrészek és a rágóizmok általában normálisak, mozgás, beszéd vagy deglutációs következmények nélkül. Histológiailag az epidermisz, a dermisz és a szubkután szövetek atrófiája figyelhető meg. A limfociták és monociták változó infiltrációja a dermiszben és a bőr alatti zsír hiánya az érintett szövetekben szintén jellemző. Emellett elektronmikroszkópiában degeneratív elváltozások azonosíthatók az érendotheliumon.

A differenciáldiagnózisok közé tartozik a hemifaciális mikrosómia (első és második ági ív szindróma) és annak változatai, mint például a Goldenhar-szindróma, de ezek veleszületett és lényegében nem progresszív állapotok. A poszttraumás atrófia és a részleges lipodisztrófia (Barraquer-Simon-szindróma) szintén szerepel a differenciáldiagnózisban. A részleges lipodisztrófia azonban általában kétoldali, és elsősorban a zsírszövetet érinti.

A Parry-Romberg-szindróma és a lokalizált szkleroderma közötti kapcsolat ellentmondásos. Azt javasolták, hogy a Parry-Romberg-szindróma kifejezést a bőrszkleroderma jellegzetességei nélküli progresszív hemifaciális atrófiára kellene használni. A Parry-Romberg-szindrómás betegeknél azonban bőrelváltozásokról is beszámolnak. Ezért a lokalizált szkleroderma lehet a progresszív hemifaciális atrófia előzménye, és a lokalizált szklerodermás betegeknél a hemifaciális atrófia több év alatt alakulhat ki. Ezért a klinikai leleteket és a klinikai lefolyást tekintve a lokalizált szkleroderma és a Parry-Romberg-szindróma ugyanazon betegségfolyamat differenciált spektrumát képviselheti. Bár a szkleroderma és a Parry-Romberg-szindróma közötti kapcsolat továbbra is tisztázatlan, az előbbi általában reagál a gyógyszeres kezelésre, míg az utóbbi progresszív.

A Parry-Romberg-szindróma önkorlátozó állapot, és nem gyógyítható. Az érintett betegeket orvosok, fogorvosok, fonoaudiológusok és pszichológusok multidiszciplináris jelenlétében kell ellátni. A kezelés általában az atrófia miatt elveszett zsírszövet visszahelyezésén alapul. Az autogén zsírtranszplantáció, a porctranszplantáció, a szilikoninjekciók és -protézisek, a szarvasmarha-kollagén és a szervetlen implantátumok néhány alternatíva az atrófia esztétikai korrekciójára. Az esztétikai javulás mellett a neurológiai rendellenességek tüneti kezelése is javallott. A kozmetikai kezelés csak akkor javasolt, ha a betegség megállítja a fejlődését, így ez az oka annak, hogy ezt a beteget még nem vetették alá semmilyen sebészeti beavatkozásnak.