Susac-szindróma

A Susac-szindróma egy arterioláris mikroangiopátia, amely az agyat, a retinát és a csigahártyát érinti, encephalopathia, retinális érelzáródás és szenzorineurális halláscsökkenés tüneteit okozva. Eredetileg 1979-ben írta le Susac, aki két fiatal nő esetéről számolt be, akiknél a tünetek e hármasa jelentkezett.1 A Susac-szindróma jellemzően fiatalabb betegeknél jelentkezik, akiknek életkora 16-58 év között mozog. A nők 3:1 arányban túlsúlyban vannak. A Susac-szindróma patofiziológiája még mindig nem teljesen tisztázott, azonban úgy gondolják, hogy immunmediált endotheliopátiáról van szó, amely az agy, a retina és a cochlea mikrovaszkulaturáját érinti2. A Susac-szindrómás betegek agyi biopsziájából származó elváltozások mikroinfarktusokat mutatnak az agykéregben és a fehérállományban.1 Az izombiopsziák endothelsejt-nekrózist és a kis arteriolák elzáródását is kimutatták.3

A Susac-szindróma diagnózisa – mint ennél a betegnél is – nehéz lehet. Előfordulhat, hogy a tünetek hármasa nem egyidejűleg jelentkezik, és a látás- és halláskárosodás nehezen kimutatható enkefalopátiás betegeknél. A Susac-szindróma differenciáldiagnózisa kiterjedt, és magában foglalja a demyelinizáló betegségeket, mint a szklerózis multiplex és az akut demyelinizáló encephalomyelitis (ADEM), a CNS-vaszkulitisz, a tromboembóliás stroke, a Behçet-kór és a szisztémás lupus erythematosus. A szemészeti vizsgálat, beleértve a tágított szemfenékvizsgálatot és a fluoreszcein angiográfiát, hasznos lehet a retina érelzáródási területeinek és az aktív retinavaszkulitisznek az azonosításában.4 Az FA hasznos lehet a terápiára adott válasz nyomon követésében is, mint például a vaszkulitisz javulásában vagy megszűnésében, ahogy ebben az esetben is látható.5 Az idegrendszeri képalkotás szintén hasznos lehet a diagnózis felállításában, mivel a Susac-szindrómás betegeknek klasszikusan a corpus callosumban vannak elváltozásai. Az elváltozások általában T2 hiperintenzívek, kontrasztanyaggal erősödhetnek vagy nem, és elszórtan lehetnek mind a fehér-, mind a szürkeállományban.2 Egyes betegeknél ezek a hiperintenzív elváltozások a tünetek javulásával eltűnhetnek, majd a betegség súlyosbodásával visszatérhetnek. Ezek a leletek segíthetnek a Susac-szindróma és a demielinizáló betegségek, például a sclerosis multiplex megkülönböztetésében. A Susac-szindrómás betegek agy-gerincvelői folyadékában emelkedett fehérjeszint és enyhe pleocitózis lehet.

A Susac-szindróma klinikai lefolyása önkorlátozó lehet, a tünetek megszűnéséről a betegség kezdetétől számított 6 hónap és 5 év között számoltak be. Kezelés nélkül a Susac-szindróma következményei, mint például a kognitív deficit, látásvesztés és halláskárosodás, igen súlyosak lehetnek.

A Susac-szindróma kezelése az immunszuppresszió nagy dózisú intravénás szteroidokkal és immunszuppresszánsokkal, mint például ciklofoszfamid, intravénás immunglobulin és rituximab.3,4 A hiperbár oxigénterápia alkalmazásával történő sikeres kezelésről is beszámoltak.6 Arról is beszámoltak, hogy a plazmaferezis egyes betegeknél az agyi deficitek javulását eredményezte.7 Az antikoagulációt javasolták kezelési lehetőségként, de nem volt olyan laboratóriumi vizsgálat vagy szövettani vizsgálat, amely alátámasztotta volna a prokoaguláns állapotot.7 Az antikoagulánsokkal vagy trombocitaellenes szerekkel kezelt betegeknél a kezelés során továbbra is új tünetek jelentkeztek. A különböző kezelési módok közül a Susac-szindróma tüneteinek és jeleinek javulásával a szisztémás szteroidokat hozták összefüggésbe. Míg az aktív gyulladás tünetei, beleértve az encephalopathiát és a retina vasculitisét, javulnak az immunszuppresszió hatására, a korábbi infarktus területei a kogníció, a látás vagy a hallás tartós hiányosságait eredményezhetik. A diagnózis késedelmes felállítása a mikroangiopátiás betegségfolyamat maradandó következményeihez vezethet. Egyes betegeknél a szteroidok csökkentésére tett kísérlet után a tünetek kiújulhatnak, és a betegség súlyosbodásának megelőzése érdekében hosszabb ideig tartó immunszuppresszióra lehet szükség.