Egy Peutz-Jeghers-szindrómás gyermek ajkán és szájnyálkahártyáján elszórtan sötétbarna makulák jelennek meg. Az ajkakon lévő pigmentált makulák idővel elhalványulhatnak, de az intraorális pigmentáció egy életen át fennmarad.

A Peutz-Jeghers-szindróma egy rákos genetikai rendellenesség, amelyet szeplőszerű foltok jellemeznek az ajkakon, a szájban és az ujjakon, valamint polipok a belekben. A betegeknél fokozott a kockázata a nyelőcső, a gyomor, a vastagbél, a végbél, az emlő, a petefészek, a here és a hasnyálmirigy rákos megbetegedésének.

A polipok a gyomor-bélrendszer bármely részén előfordulhatnak, de a jejunumban (a vékonybél középső részében) lévő polipok a betegség állandó jellemzői. Az intussuscepció (a bél teleszkóposodása) és a bélvérzés szintén gyakori tünetek.

A nőknél a petefészek jóindulatú daganatának, a gyűrűs tubulussal járó nemiszerv-tumornak (SCTAT) a kockázata fennáll. A férfiaknál a herék Sertoli-sejtes daganatai alakulhatnak ki, amelyek ösztrogént választanak ki, és gynecomastiához (férfi mellnagyobbodáshoz) vezethetnek. Nőknél a méhnyak rosszindulatú daganata, az úgynevezett adenoma malignum is kialakulhat.

A Peutz-Jeghers-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik, és a 19p13.3 kromoszómán található STK11 (szerin/treonin-protein kináz 11) nevű gén mutációja okozza, amely a jelek szerint tumorszupresszor génként működik. A betegek felének van egy érintett szülője, akitől STK11-mutációt örökölt, a másik felének pedig új mutáció van az STK11 génben.

A Peutz-Jeghers-szindróma esetén a rák kialakulásának kockázata nagyon magas. A szindrómában szenvedő 210 beteg körében a nem bőrrák kialakulásának kockázata 15 és 64 éves kor között 93% volt. A legmagasabb kumulatív kockázatot az emlőrák (54%), a vastagbélrák (39%), a hasnyálmirigyrák (36%), a gyomorrák (29%) és a petefészekrák (21%) jelentette.

1921-ben Peutz volt az első, aki felismerte a gyomor-bélrendszeri polipok és a foltok családi összefüggését. A Jeghers és munkatársai által a The New England Journal of Medicine-ben 1949-ben megjelentetett áttekintés tette “a térképre” a polipok és foltok szindrómát.”