A Patau-szindrómás csecsemőknél a 13-as kromoszómából több van a testük néhány vagy valamennyi sejtjében. Triszómia 13 néven is ismert.

Az Egyesült Királyságban minden 10 000 születésből körülbelül kettőt érint a Patau-szindróma.

A legtöbb esetben az egészséges szülők petesejtjének vagy spermiumának véletlenszerű változásából ered. Ezt a változást nem okozza semmi, amit a szülők a terhesség előtt vagy alatt tettek.

A Patau-szindrómáról

A Patau-szindróma körülbelül minden 10 000 születésből 2-t érint az Egyesült Királyságban.

A babák normális esetben minden kromoszómából 2 példányt örökölnek, egyet az anyjuktól és egyet az apjuktól, a testük minden egyes sejtjében.

A Patau-szindrómás babának a 13-as kromoszóma 3 példánya van minden egyes sejtjében vagy néhány sejtjében.

Hogyan érinti a babát

Az, hogy a babát hogyan érinti, számos dologtól függ, beleértve a Patau-szindróma formáját is.

A legtöbb babának késleltetett a fizikai és tanulási fejlődése, és számos egészségügyi állapota van, amelyek közül néhány súlyos lehet.

A terhesség korai szakaszában magas a vetélés kockázata, ez a kockázat azonban a terhesség előrehaladtával csökken. A halvaszületés kockázata is fennáll.

A Patau-szindróma teljes formája azt is befolyásolhatja, hogy a baba meddig élhet.

A Patau-szindróma változhat

A Patau-szindrómának különböző formái vannak, ezeket teljes Patau-szindrómának és részleges vagy mozaikos formáknak nevezik.

Teljes forma

A Patau-szindrómával született csecsemők mintegy 80%-át érinti a szindróma teljes formája. Ez azt jelenti, hogy a plusz 13-as kromoszóma a baba összes sejtjében jelen van.

Mozaik forma

A mozaikos forma azt jelenti, hogy a baba néhány, de nem minden sejtjében jelen van a plusz 13-as kromoszóma. Az, hogy a baba hogyan érintett, az érintett sejtek százalékos arányától és attól függ, hogy ezek a sejtek hol helyezkednek el a szervezetben.

Parciális forma

A Patau-szindróma parciális formája sokkal ritkább, és azt jelenti, hogy a baba sejtjeiben részben van plusz 13-as kromoszóma. Egyes esetekben a részleges másolat egy másik kromoszómához tapadhat. A szindróma részleges formája örökletes tényezőkre vezethető vissza.