Mi a Patau-szindróma?

A Patau-szindróma 13-as triszómiaként is ismert. Ez egy kromoszóma-alapú, ritka genetikai rendellenesség, amelyben a betegnek a 13-as kromoszóma egy extra példánya van a szervezet néhány vagy valamennyi sejtjében. Normális esetben a babának két kromoszómakópiával kellene rendelkeznie, de ebben az esetben három van. Az extra kromoszóma jelenléte a magzat rendellenes fejlődését okozza, ami gyakran vetéléshez vagy halvaszületéshez vezet.

Credit: Kateryna_Kon/ .com

A Patau-szindrómás baba túlélési esélyei minimálisak. A szindróma minden tizenhatezer élveszületésből egyszer fordul elő. A 13-as triszómiával született csecsemők 90%-a azonban nem éli túl az első születésnapját. Sokan olyan súlyos egészségi állapottal születnek, hogy a születésüket követő egy héten belül meghalnak. A Patau-szindróma kevésbé súlyos formájával született babák 10%-a tovább élhet, de számos egészségügyi problémával küszködik.

A Patau-szindróma tünetei

A 13-as kromoszóma többletének a szervezet sejtjeiben való jelenléte miatt a baba megfelelő fejlődése lehetetlen. Az ezzel a genetikai rendellenességgel született baba néhány lehetséges tünete a következő:

# Veleszületett szívhibák

# Agyi és gerincvelői rendellenességek

# Mikrokefália vagy a fej mérete kisebb a normálisnál

# Mikrognathia vagy a normálisnál kisebb alsó állkapocs méret

# Cutis. Aplasia vagy hiányzó bőr a fejbőrön

# A fülek deformációja süketséggel kísérve

# Microphthalmia vagy rosszul fejlett szemek

# Anophthalmia vagy az egyik vagy mindkét szem hiánya

# Coloboma vagy lyuk, hasadék vagy hasadék a szivárványhártyán

# Polydaktíliás vagy extra lábujjak vagy ujjak lehetnek jelen

# Az orrjáratok nem megfelelően fejlettek

# Ajkak hasadása vagy egy nyílás az ajkakon

# Szájpadhasadék vagy nyílás a szájpadláson

# Hypotonia vagy gyenge izomtónus

# Lábfej lekerekített alja, más néven billegő lábfej.lábfej

# Kapilláris haemangiomák vagy emelkedett vörös anyajegyek

# Exomphalos vagy a testen kívül, egy hártyazsákban található belek

# Sérvek, mint például a köldöksérv vagy a lágyéksérv. sérv

# Ciszták a vesékben

# Értelmi fogyatékosság

# A végtagok csontozatának rendellenességei

Nem minden Patau-szindrómával született csecsemőnél jelentkeznek ezek a tünetek. A listában említett tünetek közül azonban sokuknál az egészségügyi problémákhoz vezető tünet jelentkezik.

Az ok és a diagnózis

A 13-as kromoszóma extra példánya véletlenszerű események révén jön létre. A petesejtek vagy spermiumok képződése során előfordulhat ennek a kromoszómának a transzlokációja, ami a 13-as triszómiát okozza. Ez az állapot öröklődhet, vagy véletlenszerűen is kialakulhat a fogantatás során.

A szülők semmit sem tehetnek annak érdekében, hogy elkerüljék ezt a rendellenes fejlődést. Statisztikailag minél idősebb a nő a fogantatás idején, annál valószínűbb, hogy a magzatnál genetikai probléma lép fel. Ezért tanácsolják a nőknek, hogy harmincéves koruk előtt essenek teherbe. A petesejtjeik állapota ugyanis az életkor előrehaladtával már nem olyan robusztus.

A genetikai rendellenesség diagnosztizálása a terhes nő 10-14. heti szűrővizsgálatával történik. A kombinált teszt a Down-szindrómát, az Edward-szindrómát és a Patau-szindrómát vizsgálja. Ez egy ultrahangvizsgálattal kombinált vérvizsgálatot foglal magában. Ha a magzatról kiderül, hogy veszélyeztetett, további vizsgálatokat végezhetnek a magzatból vett sejtminta felhasználásával. Akinek a családjában már előfordult triszómia 13, annak a vizsgálatokat kell választania.

A magzati sejtek kinyerésének két módja az amniocentézis és a chorionvillus mintavétel. Az amniocentézis során a magzatvízből vesznek mintát a méhből, mivel az általában a fejlődő magzat által ürített sejteket tartalmazza. A méhlepényi mintavétel során a méhlepényből vesznek sejteket, amely az anya vérellátását köti össze a fejlődő magzattal. Mindkét vizsgálat erősen invazív, és magában hordozza a vetélés kockázatát.

Kezelés

A Patau-szindróma végleges kezelése nem létezik. Mivel nem gyógyítható, a kezelés általában a babát megbetegítő tüneteken alapul. A kórházi egészségügyi személyzet célja, hogy minimalizálja a baba kellemetlenségeit, és biztosítsa, hogy képes legyen táplálkozni. Nagyon gyakran a baba rendellenes fejlődése miatt nem fog tudni reagálni a normális ingerekre.

A baba ápolása magában foglalja a szülők tanácsadását arról, hogy mire számíthatnak. A támogató rendszer elengedhetetlen ahhoz, hogy az újdonsült szülők meg tudjanak birkózni azzal a rideg valósággal, hogy a babájuk nem fog egy évnél tovább élni, ha túléli a kórházban töltött első hetet. Ez érzelmileg traumatikus élmény lehet a szülők számára.

További olvasnivalók

• Minden születési rendellenesség tartalma
• Születési rendellenességek
• Megszületett születési rendellenességek
• Megszületett szívbetegség és a testmozgás

.

• Születési rendellenességek ikreknél

Az író

Cashmere Lashkari

Cashmere a Nowrosjee Wadia College-ban végzett, Pune-ban, kitüntetéses eredménnyel angol szakon, pszichológiával. Ezt követően két posztgraduális diplomát szerzett Public Relations és Human Resource Training and Development szakokon. Közel két évtizede dolgozik tartalomíróként. Alkalmanként workshopokat tart diákoknak és felnőtteknek személyiségfejlesztésről, stresszkezelésről és a vonzás törvényéről.

Hivatkozások