Áttekintés

A gyermekkori hipotónia a központi és/vagy perifériás motoros idegrendszer bármely pontját érintő rendellenességek másodlagos következménye lehet. A centrális hipotónia az alsó motoros neuron szintje feletti lokalizációra utal. A hypoxiás-ischaemiás encephalopathia a veleszületett hypotonia uralkodónak tulajdonított etiológiája, de a differenciáldiagnózis széleskörű, és több mint 500 azonosított genetikai rendellenességet foglal magában. A diagnózis logikus, fokozatos megközelítése alapvető fontosságú. Ezen entitások többsége nem gyógyítható, és a prognózis változó. A kezelés egyénre szabott, és magában foglalhat támogató terápiákat (például fiziko- és foglalkozásterápiát vagy tüneti kezelést) vagy diagnózis-specifikus kezelést.

Főbb pontok

– A hipotónia a passzív mozgástartomány csökkent feszültsége vagy ellenállása, és különböző mértékű gyengeséggel járhat.

– A hipotóniás gyermek értékelésének első lépése a központi vagy a perifériás idegrendszerre (vagy mindkettőre) történő lokalizáció.

– A központi hipotónia nagyobb valószínűséggel észlelhető axiálisan, normál erővel és hiperaktív vagy normál mély ínreflexekkel.

– A centrális hipotónia egyéb gyakori jellemzői közé tartozik a diszmorfikus arc, makro- vagy mikrokefália, fejlődési késés (globális, motoros, beszéd vagy kognitív), görcsrohamok, más szervek elváltozásai, megváltozott tudatszint, kóros szemmozgás, kóros légzésmintázat vagy a központi idegrendszeri diszfunkció egyéb jelei.

– A kórtörténet és a fizikális vizsgálat döntő diagnosztikai támpontokat ad, bár a neuroimaging, a genetikai vizsgálat és más laboratóriumi értékelések szintén fontos részét képezik az értékelésnek.

Történeti megjegyzés és terminológia

A 60-as évek óta megjelent irodalom leírja a fejlődési tónus és a motoros kontroll agyi befolyásolását. Victor Dubowitz “The Floppy Infant” című monográfiája az 1960-as évek végén gyakorlati megközelítést nyújtott a hipotóniás gyermekek diagnosztizálásához és osztályozásához (Dubowitz 1969). 2 fő kérdést emelt ki, amikor egy floppy csecsemővel vagy gyermekkel szembesülünk:

(1) “Ez egy béna gyermek véletlenszerű hipotóniával?” és

(2) “Ez egy hipotóniás gyermek jelentős izomgyengeség nélkül?”.”

Az “incidentális” hipotóniával járó gyengeséggel rendelkező gyermekek bénulásos állapotainak kategorizálása szerint leggyakrabban az alsó motoros neuronok betegségei: proximális gerincvelői izomsorvadás, veleszületett myopathiák és egyéb neuromuszkuláris rendellenességek. A nem paralitikus állapotú, jelentős gyengeség nélküli hipotóniát mutató csecsemők közé tartoztak a központi idegrendszeri rendellenességek, kötőszöveti rendellenességek, anyagcsere-, táplálkozási és endokrin rendellenességek, akut betegségek és esszenciális (vagy jóindulatú) hipotónia. Ez a felosztás, a centrális versus perifériás hipotónia, klinikailag továbbra is hasznos, és a modern diagnosztikai algoritmusok kiindulópontját jelenti (Lisi és Cohn 2011).

Az újszülöttkori centrális hipotónia jelenleg az újszülöttkori enkefalopátia, vagy “a központi idegrendszeri működés zavarára jellemző újszülöttkori megváltozott viselkedés” (Inder és Volpe 2018) szélesebb spektrumának részeként ismerhető fel. A legtöbb újszülöttkori hipotónia a perinatális hipoxi-iszkémiás enkefalopátiának tulajdonítható (Darras és Volpe 2018), bár az esetek fennmaradó része továbbra is a rendellenességek széles spektrumát képviseli. Az egyre kifinomultabb genetikai, biokémiai és képalkotó vizsgálatok egyre specifikusabb etiológiai diagnózist tesznek lehetővé ezekben az esetekben (Prasad és Prasad 2011; Sparks 2015; Ahmed et al 2016).

Amikor az egyén etiológiája és klinikai lefolyása egyértelművé válik, idővel további funkcionális (és nem etiológiai) diagnosztikai címkék alkalmazhatók. Azok az egyének, akiknél a mozgás vagy a testtartás tartósan rendezetlen, a fejlődő agy korai, nem progresszív sérülése vagy fejlődési rendellenessége miatt másodlagos, a cerebrális bénulás diagnózisa alá tartoznak. A cerebrális bénulásban előforduló mozgászavarokat jellemzően spasztikus, diszkinetikus, ataxiás/hypotonikus vagy vegyes típusba sorolják; a tartós centrális hipotónia (különösen axiálisan) gyakori a diszkinetikus, ataxiás/hypotonikus és vegyes altípusokban. A kevésbé mozgássérült egyéneknél a fejlődési koordinációs zavar (DSM-V) vagy a motoros funkciók specifikus fejlődési zavara (ICD-9) diagnózisa alkalmazható. Populációs alapú prognosztikai adatok hiányoznak, és nem világos, hogy az olyan történeti címkék, mint a “jóindulatú veleszületett hipotónia” mikor alkalmazhatók magabiztosan.