Chapter Information
Robertson GL. Diabetes insipidus: Differenciáldiagnosztika és kezelés. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2016 Mar;30(2):205-18. doi: 10.1016/j.beem.2016.02.007. Epub 2016 Feb 18. Áttekintés. PubMed PMID: 27156759.
Bockenhauer D, Bichet DG. A nefrogén diabetes insipidus patofiziológiája, diagnózisa és kezelése. Nat Rev Nephrol. 2015 Oct;11(10):576-88. doi: 10.1038/nrneph.2015.89. Epub 2015 Jun 16. Áttekintés. PubMed PMID: 26077742.
Emma F, Nesterova G, Langman C, et al. Nephropathic cystinosis: an international consensus document. Nephrol Dial Transplant. 2014 Sep;29 Suppl 4:iv87-94. doi: 10.1093/ndt/gfu090. PubMed PMID: 25165189; PubMed Central PMCID: PMC4158338.
Both T, Zietse R, Hoorn EJ, et al. Everything you need to know about distal renal tubular acidosis in autoimmune disease. Rheumatol Int. 2014 Aug;34(8):1037-45. doi: 10.1007/s00296-014-2993-3. Epub 2014 Mar 29. Áttekintés. PubMed PMID: 24682397; PubMed Central PMCID: PMC4107275.
Haque SK, Ariceta G, Batlle D. Proximal renal tubular acidosis: egy nem is olyan ritka, több etiológiájú rendellenesség. Nephrol Dial Transplant. 2012 Dec;27(12):4273-87. doi: 10.1093/ndt/gfs493. Áttekintés. PubMed PMID: 23235953; PubMed Central PMCID: PMC3616759.
Reddy P. A vesetubuláris acidózis klinikai megközelítése felnőtt betegeknél. Int J Clin Pract. 2011 Mar;65(3):350-60. doi: 10.1111/j.1742-1241.2009.02311.x. Áttekintés. PubMed PMID: 21314872.
Landau D. Potassium-related inherited tubulopathies. Cell Mol Life Sci. 2006 Sep;63(17):1962-8. Áttekintés. PubMed PMID: 16810456.
Rodríguez Soriano J. Renális tubuláris acidózis: a klinikai entitás. J Am Soc Nephrol. 2002 Aug;13(8):2160-70. Áttekintés. PubMed PMID: 12138150.
Shaer AJ. Öröklött primer vesetubuláris hipokalémiás alkalózis: a Gitelman- és a Bartter-szindróma áttekintése. Am J Med Sci. 2001 Dec;322(6):316-32. Áttekintés. PubMed PMID: 11780689.
Definíció, etiológiaTop
A 4. típusú renális tubuláris acidózist (RTA) hyperkalémiás RTA-nak is nevezik. Ennek a betegségnek a jellemzője a hipoaldoszteronizmus, amely hiperkalémiában és nagyon enyhe hyperklorémiás metabolikus acidózisban nyilvánul meg, ami általában aldoszteronhiányból vagy aldoszteronnal szembeni tubuláris rezisztenciából ered.
A 4. típusú RTA etiológiája aldoszteron-alultermelésre és aldoszteronrezisztenciára osztható. A 4. típusú RTA válogatott etiológiái: 9.8-3. táblázat.
DiagnózisTop
A 4. típusú RTA fő manifesztációi a hiperkalémia és az enyhe hyperklorémiás metabolikus acidózis. A 4. típusú RTA diagnózisát minden olyan betegnél meg kell fontolni, akinél ezek a leletek tartósan fennállnak, a hiperkalémia egyéb etiológiájának hiányában, mint például krónikus vesebetegség vagy káliumpótlás alkalmazása.
A kórelőzmény és a gyógyszerlista gondos vizsgálatát kell elvégezni, hogy megbizonyosodjunk arról, hogy a beteg nem szed semmilyen gyógyszert, vagy nincs olyan nem diagnosztizált rendellenessége, amelyről ismert, hogy 4. típusú RTA-t okozhat.
Diagnosztikai vizsgálatok
A plazma reninaktivitás (PRA) és a szérum aldoszteron- és kortizolkoncentráció mérésével a különböző etiológiák elkülöníthetők. Ezeket a vizsgálatokat hurokdiuretikum beadása vagy 3 órán át tartó függőleges testhelyzet felvétele után kell elvégezni, amelyekről ismert, hogy egészséges egyénekben fokozzák a renin- és aldoszteronfelszabadulást.
A mögöttes etiológia tisztázása érdekében ezen értékek gondos értékelését kell elvégezni. Renin- és aldoszteron-koncentráció az etiológiától függően: 9.8-3. táblázat.
A RTA általános megközelítése a vizeletvizsgálatok eredményei alapján: 9.8-4.
KezelésTop
A többi RTA-tól eltérően nincs szükség bikarbonátpótló terápiára, mivel az acidózis csak enyhe.
A 4. típusú RTA kezelése az alapbetegségtől függ, amelyet lehetőség szerint kezelni kell. A hyporeninémiás hipoaldoszteronizmus fludrokortisonnal kezelhető, a mellékvesekéreg-elégtelenségben alkalmazottnál lényegesen nagyobb dózisban. E betegek többségénél azonban magas vérnyomás és ödéma jelentkezik, ami a mineralokortikoid-pótlással súlyosbodhat. Ilyen esetekben hurokdiuretikummal vagy tiazid típusú diuretikummal kombinált káliumszegény diéta alkalmazható a hiperkalémia szabályozására. A primer mellékvesekéreg-elégtelenségben szenvedő betegeknek glükokortikoid- és mineralokortikoid-pótlást kell kapniuk.
TáblázatokTop
|
Aldoszteronhiány |
|
|
alacsony reninszint |
– Szisztémás betegségek: diabeteses nefropátia,a HIV, CIN – Gyógyszerek: Szisztémás betegségek: primer mellékvesekéreg-elégtelenség, súlyos kritikus betegség – Gyógyszerek: NSAID-ok,a kalcineurin-gátlók |
|
Normális-magas reninszint |
– Szisztémás betegségek: primer mellékvesekéreg-elégtelenség, súlyos kritikus betegség – Gyógyszerek: ACEI-k, ARB-k, UFH, direkt renin gátlók, ketokonazol |
|
Aldoszteronrezisztencia |
|
|
– Szisztémás betegségek: sarlósejtes betegség, SLE, obstruktív uropátia – Gyógyszerek: sarlósejtes betegség, SLE, obstruktív uropátia – Gyógyszerek: (aldoszteronantagonisták, ENaC-gátlók, mint amilorid és triamterén), antibiotikumok (trimetoprim, pentamidin, kalcineurin-gátlók) |
|
|
a A leggyakoribb okok. |
|
|
ACEI, angiotenzin-konvertáló enzim gátló; ARB, angiotenzinreceptor-blokkoló; CIN, krónikus interstitiális nephritis; ENaC, epiteliális nátriumcsatorna; HIV, humán immunhiányos vírus; SLE, szisztémás lupus erythematosus; UFH, frakcionálatlan heparin. |
|
|
Jellemzők |
pRTA (2. típusú RTA) |
dRTA (1. típusú RTA) |
4. típusú RTA |
|
|
Az acidózis mértéke |
Mérsékelt |
Súlyos |
Enyhe |
|
|
Minimális vizelet pH (acidózis során) |
<5.5 |
>5.5 |
<5.5 |
|
|
Frakcionális HCO3- kiválasztás (FEHCO3-) normál szérum HCO3- mellett (NaHCO3-terhelés után) |
>15% |
<3%-.5% |
<3%-15% |
|
|
Nefrokalcinózis |
Ritkán |
gyakran |
nem |
|
|
dRTA, Distalis renális tubuláris acidózis; pRTA, proximális renális tubuláris acidózis; RTA, renális tubuláris acidózis. |
||||
.
Vélemény, hozzászólás?