A heterotaxia-szindróma egy összetett szindróma, amely akkor fordul elő, amikor a test tengelyei nem forognak megfelelően az anyaméhben történő fejlődés során. Ez számos különböző szervrendszer érintettségét eredményezheti, és azt is jelenti, hogy minden heterotaxiás egyén egyedi…

Az aorta coarctatio műtétje általában mellkasi metszésen keresztül történik. A thorakotómia egy bemetszés a hát bal felső részén. Mivel az aorta valójában hátrafelé merül a testben, ahogy a vér lefelé szállítására fordul, a coarctatio általában könnyebben hozzáférhető ebből a megközelítésből, mint a mellkas elülső részéből. Alkalmanként szükség lehet a mellkas elülső oldaláról is rögzíteni egy coarctatiót, ha hosszú szűkületről van szó.

Ha valakit kívülről nézünk, szimmetrikusnak tűnik. Más szóval a test egyik oldala pontosan ugyanúgy néz ki, mint a másik. Belülről azonban ez nem így van. A test minden oldala egyedi. Például a test jobb oldala tartalmaz bizonyos szerveket (például a májat), amelyeket a test bal oldala nem tartalmaz. Hasonlóképpen a bal oldal olyan szerveket tartalmaz (gyomor, lép stb.), amelyeket a jobb oldali nem tartalmaz. Minden oldal egyedi módon alakul ki. A heterotaxia-szindróma olyan rendellenességek összességét jelenti, amelyekben vagy a test egyik oldala duplikálódik, vagy az oldalak nem a megfelelő módon alakulnak ki. A leggyakrabban érintett szervrendszerek közé tartozik a szív- és érrendszer (a szív), az emésztőrendszer (gyomor és belek), valamint a lép és a máj…

Előfordulási gyakoriság

A heterotaxia-szindróma előfordulási gyakorisága körülbelül 1 a 10 000 születésből, a férfiak és nők aránya 2:1. A heterotaxia a veleszületett szívbetegségek körülbelül 3%-át teszi ki.

Szív anomáliák

A heterotaxia szindróma eseteiben szinte mindig a szív érintett. Az, hogy milyen típusú rendellenességeket találunk, számos dologtól függ, többek között a heterotaxia-szindróma típusától (pl. kétoldali jobboldaliság vagy baloldaliság). Az alábbiakban felsoroljuk a heterotaxiához társuló leggyakoribb szívrendellenességeket:

  • Dextrokardia (a szív a mellkas jobb oldalán helyezkedik el a bal helyett)
  • Egyetlen pitvar (a szív egyetlen felső kamrája)
  • Egyetlen kamra (a szív egyetlen alsó kamrája)
  • A nagy artériák áthelyeződése (a az aorta és a tüdőartéria helyet cseréltek)
  • Teljes vagy részleges anomális tüdővénás visszaáramlás (a tüdővénák rossz helyen lépnek be a szívbe)
  • Atrioventrikuláris csatorna defektus (nagy lyuk a szív közepén egyetlen közös szívkamrával)
  • Aorta karctatio (az aorta szűkülete)
  • Tüdőbillentyű atresia (a tüdőbillentyű hiánya)
  • Tüdőszűkület (a tüdőbillentyű szűkülete)
  • Kettős kivezetésű jobb kamra (ahol a szív mindkét fő artériája ered. jobb kamrából erednek)
  • Teljes atrioventrikuláris blokk (a szív felső kamráiból nem jut elektromos jel a szív alsó kamráiba, ami lassú szívfrekvenciát eredményez)
  • Szinuszcsomók sokasága vagy sinuszcsomó hiánya (a sinuszcsomó az impulzus-a szív impulzusgeneráló szövete)

Fiziológia

A heterotaxia szindróma egy összetett szindróma, amely akkor fordul elő, amikor a test tengelyei nem forognak megfelelően a méhben történő fejlődés során. Ez számos különböző szervrendszer érintettségét eredményezheti, és azt is jelenti, hogy minden heterotaxiás egyén egyedi. A párosított szervek, mint például a tüdő vagy a vese, gyakran egymás tükörképei, ahelyett, hogy a normális esetben meglévő jobb és bal oldali egyedi jellemzőkkel rendelkeznének. Azokat az egyéneket, akiknek megkettőződött a jobb oldala, “jobb pitvari izomerizmusnak”, míg azokat, akiknek megkettőződött a bal oldala, “bal pitvari izomerizmusnak” nevezzük. Sok egyénnek különféle súlyos veleszületett szívbetegségei vannak, míg kisebb százalékuknak kisebb szívproblémái vannak, vagy egyáltalán nincsenek. Egyeseknek tüdőszövődményeik vannak, míg másoknál a fő gondot a gyomor-bélrendszer vagy az immunrendszer jelenti.

A fiziológiát jellemzően a jelen lévő szívhibák típusa határozza meg. Azok a rendellenességek, amelyek a tüdő csökkent vérellátásával járnak együtt, gyakran cianózissal, a bőr kék elszíneződésével járnak, amelyet a vér csökkent oxigénszintje okoz. Ritkábban a tüdő fokozott véráramlásával rendelkező gyermekeknél a túlzott tüdővéráramlás tünetei jelentkezhetnek, például tachypnoe (szapora légzés) vagy gyenge növekedés.

Társuló rendellenességek

A szervek, például a gyomor, a belek, a máj és a tüdő rendellenes helyen lehetnek a mellkasban és a hasban. A beleknél előfordulhat malrotáció, amikor a bélhurkok helytelenül sorakoznak, és hajlamosak lehetnek elzáródásra. Sok gyermeknél viszonylag egyszerű hasi műtétre van szükség ennek az állapotnak a korrigálására. A csontváz, a központi idegrendszer és a húgyutak rendellenességei is előfordulhatnak. Előfordulhat, hogy a lép nem működik megfelelően, vagy teljesen hiányzik. Ha a lép hiányzik vagy nem működik megfelelően, a betegek fogékonyabbak lehetnek a fertőzésekre. Egyes esetekben előfordulhat, hogy van ugyan működő lép, de az több kisebb lépre oszlik (poliszplenia). A legtöbb ilyen betegnek napi antibiotikumra van szüksége a fertőzések kockázatának minimalizálása érdekében.

Kezelés

Majdnem minden jobb pitvari izomerizmusban szenvedő betegnek, és néhány bal pitvari izomerizmusban szenvedő betegnek egy sor nagyobb szívműtétre lesz szüksége. A sebészek úgy alakítják át a szívet és a keringési rendszert, hogy a szív két kamra helyett egy kamrával működjön. Ezt Fontan-keringésnek nevezik. A Fontan-keringéssel rendelkező betegeket egykamrás betegeknek nevezik.

Prognózis

Korrekciós műtét nélkül a legtöbb heterotaxia-szindrómás és jelentős szívproblémákkal küzdő gyermek nem éli túl az első életévét. A prognózist nehéz meghatározni a csoport egészére vonatkozóan, mivel a szívhibák különböző mértékűek. Szerencsére az orvosi technológia fejlődésével az elmúlt 20 évben a túlélési arányok jelentősen megnőttek. A rossz kimenetel legsúlyosabb kockázati tényezője a teljes szívblokk jelenléte, különösen, ha azt születés előtt diagnosztizálják. Azok a betegek, akik túlélik az élet első néhány hónapját, gyakran hosszú távon meglehetősen jól, jó életminőséggel és csak minimális korlátozásokkal boldogulnak.