Mi a gyermekkori absence epilepszia?

A gyermekkori absence epilepszia (CAE) az epilepszia egyik típusa, amelyet visszatérő rohamok jellemeznek kisgyermekeknél. Ezek az absence-rohamnak nevezett rohamok rövid időre károsítják az érintett gyermek tudatát, ami többek között azt eredményezi, hogy üresen bámul a térbe és nem reagál. Közvetlenül a roham után, amely általában körülbelül 10 másodpercig tart, a gyermek visszatér a normális állapotába, és lehet, hogy észre sem veszi, hogy a roham megtörtént. A rohamok jellemzően gyakran fordulnak elő, néha akár napi 200 alkalommal is.

Míg bármely életkorú személynél előfordulhatnak távollétes rohamok, a gyermekkori távollétes epilepszia a gyermekekre jellemző, és általában öt és nyolc év közötti gyermekeknél jelentkezik először. A legtöbb, ebben az állapotban érintett gyermeknél a serdülőkor közepére megszűnnek a rohamok. Egyeseknél azonban a rohamok a serdülőkorban is folytatódhatnak, és más típusú rohamok is kialakulhatnak, például tónusos-klónikus rohamok.

A gyermekkori absence epilepszia oka nagyrészt genetikai eredetűnek tekinthető, mivel minden harmadik érintett gyermek családjában hasonló rohamok fordultak elő. A kezelés gyógyszeres kezeléssel jár, és általában hatásos a rohamok ellenőrzésében.

A gyermekkori absence epilepszia tünetei

A gyermekkori absence epilepszia legfontosabb tünete a absence rohamok, korábbi nevükön petit mal rohamok. Az absence rohamok hatására az érintett gyermek:

  • Teljesen üresen bámul a semmibe
  • Megszűnik a beszéd vagy az interakció
  • Váratlanul abbahagyja a mozgást
  • Válaszképtelenné válik
  • Megismétlődik az ujjainak mozgatása, kezüket vagy szájukat látható cél nélkül
  • Megismétlődik a szemhéjuk rebegtetése vagy villogtatása

A rohamok átlagosan 5-15 másodpercig tartanak. A rohamot követően az érintett gyermek jellemzően folytatja normális tevékenységét, és nem is tudatosulhat benne, hogy a roham megtörtént.

A rohamok először három és tizenegy év közötti gyermekeknél jelentkezhetnek, de leggyakrabban három és nyolc év közötti gyermekeknél fordulnak elő. A lányoknál valamivel gyakoribbak, mint a fiúknál.

Kezelés nélkül a rohamok általában gyakran jelentkeznek, néha naponta akár 200 alkalommal is. Nagyobb valószínűséggel akkor jelentkeznek, amikor a gyermek unatkozik, fáradt vagy nem vesz részt valamilyen tevékenységben, és kevésbé valószínű, amikor a gyermek koncentrál.

A rohamok valószínűleg nem befolyásolják az érintett gyermek fejlődését. Azonban azoknál a gyermekeknél, akiknél nagy gyakorisággal fordulnak elő rohamok, tanulási nehézségek alakulhatnak ki.

Jó tudni: Lehetséges, hogy a gyermekeket atipikus absence rohamok érintsék. Ez a ritkábban előforduló rohamfajta általában fokozatosabban kezdődik és fejeződik be, mint a tipikus absence roham. Általában hosszabb ideig is tartanak, bár 5 és 30 másodperc között bárhol előfordulhatnak.

A gyermekkori absence epilepszia lehetséges tüneteit észlelő gyermekeknek orvoshoz kell fordulniuk kivizsgálás céljából. Emellett a szülők és gondozók az ingyenes Ada alkalmazás segítségével elvégezhetik a tünetek felmérését.

Az okok

A gyermekkori absence epilepszia az epilepszia egyik fajtája. Az epilepsziához társuló rohamok az agyi elektromos aktivitás kontrollálhatatlan kitöréseinek eredményeként jelentkeznek.

A betegség kiváltó oka általában genetikai, bár egyes esetekben környezeti tényezők is hozzájárulhatnak a kialakulásához. A genetikai elem összetett és nem teljesen tisztázott, több gén és genetikai változás feltételezhetően szerepet játszik benne.

Öröklődési mintázat

A gyermekkori absence epilepszia mögött álló genetika összetettsége azt jelenti, hogy az öröklődési mintázat sem egyértelmű.

Ha egyes génekkel, például a GABA-receptorok vagy a kalciumcsatorna génjeivel hozható összefüggésbe, az állapot autoszomális domináns öröklődési mintát követ, ami azt jelenti, hogy egyetlen szülő hibás génje is elegendő lehet az állapot átörökítéséhez. Ha azonban más génekkel társul, az öröklődési minta eltérő lehet.

Nagyjából minden harmadik gyermekkori absence epilepsziában szenvedő gyermek családjában előfordultak hasonló rohamok. Az érintett gyermekek testvéreinél becslések szerint 1:10 az esélye annak, hogy szintén kialakul az állapot.

Diagnózis

A diagnózis általában a tapasztalt tünetek részletes leírásán és a fizikális vizsgálaton alapul.

Egy hiperventillációs vizsgálatot lehet végezni. Ennek során arra kérik a gyermeket, hogy három-négy percen keresztül hiperventilláljon, vagyis lélegezzen gyorsan, néha hangos számolás közben és csukott szemmel. Az esetek 90 százalékában ez a gyermeknél absence rohamot okoz.

Az orvosok elrendelhetnek egy elektroenkefalogramot (EEG) is. E vizsgálat során, amelyet orvosi rendelőben vagy kórházban végezhetnek el, a gyermeket megkérik, hogy feküdjön laposan, miközben korong alakú elektródákat erősítenek a fejbőrre. Ezek az elektródák egy megfigyelő készülékhez csatlakoztatva képesek megfigyelni az agy elektromos aktivitását. A gyermekkori távolléti epilepsziában szenvedők általában jellegzetes agyi aktivitási mintázatot mutatnak, így ez a vizsgálat fontos lépés a gyermekkori távolléti epilepszia diagnózisának megerősítésében. Gyakran előfordul, hogy az orvosok a hiperventillációs vizsgálat elvégzésével egyidejűleg EEG-t is rögzítenek.

A legtöbb esetben nincs szükség további vizsgálatokra. Ha azonban az állapot a kezelést követően nem javul, számos további vizsgálatot rendelhetnek el. Ezek közé tartozik:

  • Ct-vizsgálat vagy MRI-vizsgálat a probléma helyének ellenőrzésére az agyban
  • Genetikai vizsgálat az állapotért felelős gén vagy gének azonosítására

A gyermekkori absence epilepszia kezelése

A gyermekkori absence epilepszia hatékonyan kezelhető gyógyszeres kezeléssel. A két leggyakrabban felírt gyógyszer az etoszuximid és a nátrium-valproát, más néven valproinsav. Mindkettőről kimutatták, hogy az esetek 80 százalékában hatékonyan kontrollálja a távolléti rohamokat. A nátrium-valproát előnyben részesíthető azokban az esetekben, amikor a gyermek más típusú rohamokat is tapasztal, például klónikus-tónusos rohamokat.

A lamotrigin is hatásosnak bizonyult bizonyos esetekben. Kevesebb mellékhatással is járhat, mint az etoszuximid és a nátrium-valproát. Bár más gyógyszereket is alkalmaztak már az absence-görcsrohamok kezelésére, a legtöbb ilyen gyógyszer hatékonyságát nem igazolták kontrollált vizsgálatokkal.

Ha egyféle gyógyszer alkalmazása hatástalannak bizonyul, kombináció is alkalmazható. Ez az esetek felében bizonyult hatékonynak, ha az érintett gyermek nem reagál egyetlen gyógyszerre sem. Általában azonban ajánlott az egyetlen típusú gyógyszeres kezelés fenntartása a lehető legnagyobb adag felírásáig.

Prognózis

A gyermekkori absence epilepszia prognózisa nagyon jó. A gyógyszeres kezelés révén a betegségben szenvedő gyermekek körülbelül 70 százalékának a serdülőkor közepére teljesen megszűnnek a rohamai.

A CAE-ben szenvedő gyermekek körülbelül 10 százalékánál serdülőkorban más típusú rohamok alakulnak ki, leggyakrabban klónikus-tónusos rohamok. A CAE-hez hasonlóan ezek a rohamok is általában gyógyszeres kezeléssel hatékonyan kontrollálhatók.

Kérdések

K: Mennyire gyakori a gyermekkori absence epilepszia?
A: A gyermekkori absence epilepszia évente 100 000 gyermekből körülbelül 2-8-at érint. Az epilepsziás gyermekek körülbelül 8 százalékának van CAE-je, így ez az egyik leggyakoribb epilepsziatípus a gyermekeknél.

K: Mi a különbség a gyermekkori absence epilepszia (CAE) és a fiatalkori absence epilepszia (JAE) között?
A: A gyermekkori absence epilepszia (CAE) és a fiatalkori absence epilepszia (JAE) hasonló állapotok, mindkettő absence rohamokkal jár, és mindkettő jellemzően jól reagál a gyógyszeres kezelésre. Míg azonban a CAE általában 3 és 8 éves kor között jelentkezik először, a JAE később, általában 10 és 17 éves kor között. A CAE-hez képest a JAE-ben szenvedők általában kevesebb távolléti rohamot tapasztalnak. Náluk azonban nagyobb valószínűséggel fordulnak elő további rohamfajták: becslések szerint a JAE-ben szenvedők 80 százalékánál klónikus-tónusos rohamok is előfordulnak, és körülbelül 15 százalékuknál myoklonikus rohamok is.”

A gyermekkori absence epilepszia egyéb elnevezései

  • absence roham
  • petit mal roham

  1. Genetika Home Reference. “Gyermekkori absence epilepszia”. November 20, 2018. Hozzáférés: 2018. november 21., november 21.

  2. Epilepszia Alapítvány. “Gyermekkori absence epilepszia”. 2016. augusztus 3. Hozzáférés: 2018. november 21.

  3. Epilepsy Action. “Gyermekkori absence epilepszia (CAE)”. Február, 2016. Hozzáférés: 2018. november 21.

  4. MedlinePlus. “Absence roham”. February 27, 2018. Hozzáférés: 2018. november 21.

  5. Epilepszia Alapítvány. “Atípusos hiányzásos rohamok”. 2017. március 15. Hozzáférés: 2018. november 22.

  6. BMK Journals. “Tipikus absence rohamok és kezelésük”. Hozzáférés: 2018. november 23.

  7. NCBI. “A gyermekkori absence epilepszia hosszú távú prognózisa”. 2017. március 18. Hozzáférés: 2018. november 26.

  8. Epilepsy Queensland. “Gyermekkori absence epilepszia”. Hozzáférés: 2018. november 26.

  9. About Kids Health. “Gyermekkori és fiatalkori absence epilepszia”. 2010. február 4. Hozzáférés: 2018. november 26.