Az SLC5A1 gén utasításokat ad az SGLT1 nevű nátrium/glükóz kotranszporter fehérje előállításához. Ez a fehérje főként a bélrendszerben és kisebb mértékben a vesében található, ahol részt vesz a glükóz és a szerkezetileg hasonló galaktóz sejtmembránokon keresztüli szállításában. A nátrium/glükóz kotranszporter fehérje fontos szerepet játszik a bélhámsejtek, azaz a bél falát kibélelő sejtek működésében. Ezek a sejtek ujjszerű nyúlványokkal, úgynevezett mikrovillákkal rendelkeznek, amelyek a bélben áthaladó táplálékból tápanyagokat szívnak fel. Megjelenésük alapján e mikrovillák csoportjait együttesen ecsetszegélynek nevezik. A nátrium/glükóz kotranszporter fehérje a membránon keresztüli nátriumgradiens miatt részt vesz a glükózfelvétel folyamatában a bélsejtekben. Ez egy másodlagos aktív transzport, mivel a nátrium/kalcium cserélő működéséhez szükséges nátriumgradienst a nátrium/kálium pumpa hozza létre, amely ATP-t igényel. A nátrium és a víz e folyamat során a cukrokkal együtt a kefehártyán is átkerül.

Mutációk, amelyek megakadályozzák, hogy a nátrium/glükóz kotranszporter fehérje ellássa ezt a funkciót, glükóz és galaktóz felhalmozódását eredményezik a bélrendszerben. Az aktív transzport hiánya megakadályozza, hogy a glükóz és a galaktóz felszívódjon és táplálékot nyújtson a szervezetnek. Ráadásul a víz, amely normális esetben a cukorral együtt átkerülne a kefehatáron, ehelyett a bélrendszerben marad, hogy a széklettel együtt távozzon, ami a szervezet szöveteinek kiszáradásához és súlyos hasmenéshez vezet.

Ez az állapot autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a gén két példánya minden sejtben megváltozik. Leggyakrabban az autoszomális recesszív rendellenességben szenvedő egyén szülei a megváltozott gén egy-egy példányát hordozzák, de nem mutatják a rendellenesség jeleit és tüneteit. Egyes esetekben az egy megváltozott génnel rendelkező egyéneknél a laboratóriumi vizsgálatok során mért glükózfelszívóképesség szintje csökken, de ennek általában nem mutattak ki jelentős egészségügyi hatásokat.