A fejlődési rendellenességek (a görög κεφαλή, azaz “fej” szóból) olyan veleszületett állapotok, amelyek a bimbózó idegrendszer károsodásából vagy rendellenes fejlődéséből erednek. A kephalia jelentése “fej” vagy “a test feji vége”.
Orvosi genetika 
A koponya rendellenességeket nem feltétlenül egyetlen tényező okozza, hanem befolyásolhatják örökletes vagy genetikai feltételek, táplálkozási hiányosságok, vagy a terhesség alatti környezeti hatások, például az anya által szedett gyógyszerek, anyai fertőzés vagy sugárterhelés. Egyes koponyacsont-rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor a koponyavarratok (a koponyacsontokat összekötő rostos ízületek) idő előtt összeforrnak. A legtöbb koponyaűri rendellenességet a magzati idegrendszer fejlődésének nagyon korai szakaszában bekövetkező zavar okozza.
Az emberi idegrendszer az embrió felszínén lévő kis, specializált sejtlemezből fejlődik ki. A fejlődés korai szakaszában ez a sejtlemez alkotja az idegcsövet, egy keskeny burkot, amely a terhesség harmadik és negyedik hete között bezárul, és kialakítja az embrió agyát és gerincvelőjét. Az idegrendszer fejlődéséért négy fő folyamat felelős: a sejtburjánzás, amely során az idegsejtek osztódnak, hogy új sejtgenerációkat hozzanak létre; a sejtvándorlás, amely során az idegsejtek a származási helyükről arra a helyre vándorolnak, ahol életük végéig maradnak; a sejtdifferenciálódás, amely során a sejtek egyedi tulajdonságokat szereznek; és a sejthalál, amely egy természetes folyamat, amelynek során a sejtek elhalnak.
A fejlődő idegrendszer károsodása a csecsemők, gyermekek, sőt felnőttek krónikus, fogyatékosságot okozó zavarainak és néha halálának egyik fő oka. Az, hogy a fejlődő idegrendszer károsodása milyen mértékben károsítja az elmét és a testet, rendkívül eltérő. Sok fogyatékosság elég enyhe ahhoz, hogy az érintettek végül önállóan működjenek a társadalomban, mások viszont nem. Egyes csecsemők, gyermekek és felnőttek meghalnak, mások teljesen fogyatékosak maradnak, és egy még nagyobb populáció részlegesen fogyatékos, és egész életükben jóval a normális képességek alatt működnek.
A National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) jelenleg “az agy és az idegrendszer normális és rendellenes fejlődésével kapcsolatos kutatásokat folytat és támogat”.
Vélemény, hozzászólás?