Egy 58 éves férfi 2008 májusában jelentkezett háziorvosánál (GP) négy hónapja fennálló, progresszív egyensúly- és járási nehézségekkel. A megjelenéskor bot segítségével és a felesége támogatásával tudott járni. Háziorvosa kórházba utalta kivizsgálás céljából, de a férfi szinte azonnal elbocsátotta magát, később elismerte, hogy nem szereti a kórházakat és az orvosokat.

A háziorvos által vett vér makrocitikus vérszegénységet (hemoglobin 9,3 g/dl, átlagos sejttérfogat 110 fL) és leukopéniát (fehérvérsejtszám 2,5 × 109/L), különösen súlyos neutropeniát (0,32 × 109/L) mutatott. További vérvizsgálatok alacsony folsav- és magas ferritinszintet mutattak ki. A B12-vitamin értéke normális volt. A beteg beismerte, hogy 2001-es nyugdíjba vonulása óta mértéktelenül fogyaszt alkoholt, és mivel a krónikus alkoholos májkárosodásról ismert, hogy növeli a B12-vitamin-kötő fehérje felszabadulását, felmerült a gyanú, hogy ez B12-vitamin-hiányt takar.

A B12-vitamin szükséges a sejtek szaporodásához és részt vesz a mielinszintézisben3 , így a hiány megmagyarázná a beteg vérszegénységét és neurológiai tüneteit is. A májfunkciós tesztek normálisak voltak; a csontvelő mikroszkópos vizsgálata azonban metabolikus oknak megfelelő elváltozásokat mutatott, ezért 2008 augusztusában megkezdték a B12-vitamin- és folsavpótlást. Ebben a szakaszban a beteg kerekesszékhez volt kötve.

A beteg kezdetben a tünetei javulásáról számolt be; egy hónappal később azonban hirtelen romlott az állapota, amikor súlyos szövődményekkel járó húgyúti fertőzés (Escherichia coli), majd tüdőgyulladás (Streptococcus pneumoniae) alakult ki nála. Betegsége csúcspontján ágyhoz volt kötve, képtelen volt mozgatni a karját vagy a lábát, és paresztéziája volt a kezében és a lábában. Kiterjedt vizsgálatokat végeztek nála, elsősorban rosszindulatú daganatos betegségre, de minden vizsgálat normális volt. Az antibiotikum-terápia hatására fokozatosan javulni kezdett.

November közepére jelentősen javult az állapota, és két gyógytornász segítségével képes volt felállni. A neurológiai vizsgálat normális kogníciót és normális koponyaidegvizsgálatot állapított meg. A karokban és a térdnél azonban élénk reflexek, valamint kétoldali extensor planter-reakciók váltak ki, és az alsó végtagok ereje jelentősen csökkent. Érzékszervi károsodás is fennállt, nevezetesen csökkent rezgésérzékelés és propriocepció a kezében és a lábában. A mágneses rezonanciás képalkotás (MRI) során a gerincvelője nem mutatott kóros elváltozást. A neurológiai rehabilitáció alatt a betegnél meticillin-rezisztens Staphylococcus aureus (MRSA) fertőzés alakult ki, máj- és parakóliás tályoggal és szepszissel. Ennek következtében túl beteg volt ahhoz, hogy több neurológiai ambuláns rendelésen részt vegyen, és csak nyolc hónappal később vizsgálták újra a neurológiai klinikán.

A neurológiai tünetei ekkor már előrehaladottak voltak. Tolószékhez volt kötve, és spasztikus paraplégia alakult ki nála, a T10 dermatomig minden érzékszervi modalitás elvesztésével. Más szóval a gerincvelő károsodásának (myelopathia) tüneteit mutatta. Folsav- és vaspótlást, paracetamolt és altatót kapott. A B12-vitamin szedését a rehabilitációs osztályon való tartózkodása alatt abbahagyták. Jelentette, hogy 2008-as felvétele óta jelentősen csökkentette alkoholfogyasztását, és nem volt említésre méltó családi vagy korábbi kórtörténete. A beteg tagadta, hogy a kórtörténetében vérszegénység vagy neurológiai tünetek szerepeltek volna. Valójában 2008 májusa előtt a beteg arról számolt be, hogy soha nem járt orvosnál, és a betegsége előtti nagyon jó kondícióját írta le.

A további vizsgálatok – MRI agyvizsgálat, karbamid- és elektrolitvizsgálat, májfunkciós tesztek, laktát-dehidrogenáz, fehérjeelektroforézis, pajzsmirigyfunkciós tesztek, valamint magnézium-, kalcium- és foszfátszintek – nem mutattak eltérést. Számos, számos fertőzésre, autoantitestre és a myelopátiát okozó genetikai rendellenességre vonatkozó vizsgálat negatív volt. Az agy-gerincvelői folyadék vizsgálata a normális felső tartomány kétszeresét kitevő fehérjeszintet mutatott ki (amit a gerincvelő degenerációja okoz), de nem találtak kóros sejteket és a citológia is normális volt. A plazma viszkozitása és a B12-vitamin szintje emelkedett volt, enyhe vérszegénységgel együtt. Végül a szérum rézszintje jelentősen csökkent, 2,0 μmol/l volt (normális: 10-22 μmol/l). Mivel a kiterjedt vizsgálat kizárta a myelopathia kompressziós és gyulladásos okait, és a betegnek nem volt B12-vitamin-hiánya, ezért rézhiányos myelopathiát diagnosztizáltak nála.